Wenn der Steuermann schwächelt 

Ein Stoffwechsel, der an irgendeiner Stelle aus dem Ruder läuft, macht krank. Ebenso Hormone und Enzyme, wenn sie als Steuer-Elemente zahlreicher Prozesse im Körper nicht richtig funktionieren. Das wohl bekannteste Beispiel einer Stoffwechselerkrankung mit Hormonbeteiligung ist der Diabetes mellitus, der in den sogenannten zivilisierten Ländern epidemische Ausmaße annimmt. Ursache sind vor allem ein ungesunder Lebensstil und genetische Disposition. Viele Stoffwechsel- oder Hormonstörungen lassen sich mit Labortests aufspüren, häufig schon vor dem Auftreten klinischer Anzeichen. Eine Auswahl finden Sie hier. All unsere Untersuchungen finden Sie im Analysenverzeichnis

Schilddrüsenprobleme

Schilddrüsenerkrankungen zählen zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen, die unbedingt abgeklärt und behandelt werden sollten. Ungewöhnliche Gewichtszunahme oder - abnahme und auch Herzrhythmusstörungen können Hinweise auf Schilddrüsenstörungen sein. Ob Schilddrüsenentzündung (Thyreoiditis), Überfunktion (Hyperthyreose), Unterfunktion (Hypothyreose), Struma oder Schilddrüsenkarzinom - bei uns finden Sie die passende Diagnostik - auch für genetisch bedingte Schilddrüsenerkrankungen. Sprechen Sie uns an.

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Nebennieren

Eine ungewöhnliche Gewichtszunahme oder Bluthochdruck? Die Symptome können auch durch Erkrankungen der Nebennieren verursacht werden. Hypercortisolismus, auch Cushing-Syndrom genannt, entsteht durch einen Überschuss des Stresshormons Cortisol. Gewichtszunahme und starker Haarwuchs gehören zu den typischen Anzeichen. Liegt zu wenig Cortisol vor, sprechen Ärzte von Hypocortisolismus, einer Nebenniereninsuffizienz. Patienten sind oft mit chronisch müde und kraftlos. Stimmt der Salz- und Kaliumgehalt im Körper nicht, deutet das auf einen primären Hyperaldosteronismus oder ein Katecholaminexzess hin. Die Folge kann Bluthochdruck sein. Bei uns finden Sie die passende Diagnostik, um eine Erkrankung der Nebennieren aufzuklären. Gerne beraten wir Sie.

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Aminosäuren und organische Säuren

Eine Vielzahl seltener Erkrankungen bei Kindern (Beispiele bitte) basiert auf gestörten Stoffwechselwegen. Sie führen dazu, dass beispielsweise einzelne Aminosäuren nicht hergestellt oder abgebaut werden. Da bei den betroffenen Kindern meist mehrere Erkrankungen in Frage kommen, ist die Labordiagnostik unverzichtbar. Mittels Gaschromatographie werden verschiedenste Aminosäuren oder organische Säuren im Urin dargestellt. Aus dem Muster der ausgeschiedenen Stoffe können charakteristische Befunde für verschiedene Syndrome herausgelesen werden. Wir sind eines von wenigen Laboren in Deutschland, die diese aufwändige Diagnostik anbieten. Gerne beantworten wir Ihre Fragen oder diskutieren mit Ihnen einen Fall.

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Erbliche Stoffwechselerkrankungen

Verglichen mit anderen erblichen Erkrankungen, sind genetische Stoffwechselstörungen in ihrer Summe recht häufig: Über 700 sind bisher bekannt. Dazu zählen zum Beispiel die familiäre HypercholesterinämieMODY, Mukoviszidose, Alpha 1 Trypsin Mangel oder die Hämochromatose. Daneben gibt es zahlreiche Erkrankungen des Stoffwechsels, die weniger bekannt sind. Typisch für alle: Sie verstecken sich meist hinter unspezifischen Symptomen und einem schleichenden Krankheitsverlauf, können zu jeder Zeit und mit unterschiedlicher Intensität auftreten. Das macht ihre Diagnose zu einer Herausforderung. Wir unterstützen mit unserer genetischen Diagnostik sowie Beratung bei der Aufklärung.

Genetik