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Epigenetische Erkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Angelman Syndrom      
Methylierungsanalyse SNRPN-Genregion SNRPN 182279 2-4
Mikrosatellitenanalyse UPD(15)pat 2-4
Sequenzierung des UBE3A-Gens UBE3A 601623 2-4
4-8
SNRPN 182279 2-4
Beckwith-Wiedemann-Syndrom      
Methylierungsanalyse H19-DMR und KvDMR1 H19, KCNQ1OT1 103280,604115 2-4
Sequenzanalyse CDKN1C CDKN1C 600856 6-8
Sequenzanalyse NLRP2 NLRP2 609364 6-8
Prader-Willi-Syndrom SNRPN 182279 2-4
Silver-Russell-Syndrom      
MLPA Analyse UPD(7)mat 2-4
Methylierungsanalyse H19-DMR und KvDMR1 H19, KCNQ1OT1 103280,604115 2-4
Mikrosatellitenanalyse UPD(7)mat 2-4
Uniparentale Disomie      
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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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