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Fehlbildungssyndrome
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
ARC Syndrom      
Typ 1 VPS33B 608552 2-3
Alagille Syndrom3      
- JAG1 601920 2-4
- NOTCH2 600275 2-4
Alström-Syndrom3 ALMS1 606844 2-4
Arts-Syndrom      
- PRPS1 311950 3-4
BOR-Syndrom1,3      
Typ 1 EYA1 601653 4-5
Typ 2 SIX5 600963 3-4
Typ 3 SIX1 601205 3-4
Baraitser-Winter-Syndrom      
Typ 1 ACTB 102630 2-4
Typ 2 ACTG1 102560 2-4
Bardet-Biedl-Syndrom1,2,3      
BBS1 BBS1 209901 3-5
BBS10 BBS10 610148 2-4
BBS11 TRIM32 602290 3-5
BBS12 BBS12 610683 2-4
BBS13 MKS1 609883 3-5
BBS14 CEP290 610142 3-5
BBS15 WDPCP 613580 3-5
BBS16 SDCCAG8 613524 3-5
BBS17 LZTFL1 606568 3-5
BBS18 BBIP1 613605 3-5
BBS19 IFT27 615870 3-5
BBS2 BBS2 606151 3-5
BBS3 ARL6 608845 3-5
BBS4 BBS4 600374 3-5
BBS5 BBS5 603650 3-5
BBS6 MKKS 604896 3-5
BBS7 BBS7 607590 3-5
BBS8 TTC8 608132 3-5
BBS9 BBS9 607968 3-5
IFT172 607386 3-4
Brachydaktylie und Bluthochdruck      
- PDE3A 123805 2-4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit      
Typ 1A PMP22 601097 2-3
Typ 1B MPZ 159440 3-4
Typ 1C LITAF 603795 3-4
Typ 1D EGR2 129010 3-4
Typ 1E PMP22 601097 3-4
Typ 2A MFN2 608507 3-4
Typ 2F HSPB1 602195 3-4
Typ 2H GDAP1 606598 3-4
Typ 2I MPZ 159440 3-4
Typ 2J MPZ 159440 4-5
Typ 2K GDAP1 606598 3-4
Typ 4A GDAP1 606598 3-4
Typ 4E EGR2 129010 3-4
Typ 4F PRX 605725 3-4
Typ 5 PRPS1 311950 3-4
X-chromosomal Cx32 / GJB1 304040 3-4
dominant-intermediäre, Typ B DNM2 602378 3-4
dominant-intermediäre, Typ D MPZ 159440 4-5
Charge-Syndrom      
- CHD7 608892 2-4
Cockayne-Syndrom      
Typ A ERCC8 609412 3-4
Typ B ERCC6 609413 3-4
Costello Syndrom HRAS 190020 2-4
Denys-Drash-Syndrom3      
- WT1 607102 2-3
Dysostose      
kleidokraniale RUNX2 600211 2-4
spondylokostale MESP2 605195 4-6
spondylokostale TBX6 602427 4-8
Ellis-van-Creveld-Syndrom1,3      
- EVC 604831 2-4
- EVC2 607261 2-4
4-8
Enzephalopathie      
epileptische WWOX 605131 2-4
spastisch-epileptische BRAT1 614506 3-4
Enzephalopathie, epileptische frühinfantile1 SCN2A 182390 6-8
Feingold-Syndrom*      
Typ 1 MYCN 164840 3-4
Typ 2 MIR17HG 609415 4-5
Greig-Syndrom3 GLI3 165240 3-5
Holoprosenzephalie PTCH1 601309 4-6
Holt-Oram-Syndrom1,3 TBX5 601621 3-4
Hydrozephalus      
X-chromosomal L1CAM 308840 3-5
Jeune-Syndrom1,2,3      
Typ 10 IFT172 607386 3-4
Typ 11 WDR34 613363 3-5
Typ 2 IFT80 611177 3-5
Typ 3 DYNC2H1 603297 4-8
Typ 4 TTC21B 612014 3-5
Typ 5 WDR19/IFT144 608151 3-5
Typ 6 NEK1 604588 3-5
Typ 7 WDR35 613602 4-5
Typ 8 WDR60 615462 5
Joubert-Syndrom1,2,3      
- ATXN10 611150 3-5
- EXOC8 615283 3-5
- POC1B 614784 3-5
JBTS1 INPP5E 613037 3-5
JBTS10 OFD1 311200 3-5
JBTS11 TTC21B 612014 3-5
JBTS12 KIF7 611254 3-5
JBTS13 TCTN1 609863 3-5
JBTS14 TMEM237 614423 3-5
JBTS15 CEP41 610523 3-5
JBTS16 TMEM138 614465 3-5
JBTS17 C5orf42 614571 3-5
JBTS18 TCTN3 613847 3-5
JBTS19 ZNF423 604557 3-5
JBTS2 TMEM216 613277 2-4
JBTS20 TMEM231 614949 3-5
JBTS21 CSPP1 611654 3-5
JBTS22 PDE6D 602676 3-5
JBTS24 TCTN2 613846 3-5
JBTS4 NPHP1 607100 2-5
JBTS5 CEP290 610142 3-5
JBTS6 TMEM67 609884 3-5
JBTS7 RPGRIP1L 610937 3-5
JBTS8 ARL13B 608922 3-5
JBTS9 CC2D2A 612013 3-5
KIAA0586 610178 4-6
KIAA0556 616650 4-6
PIBF1 607532 2-4
Klippel-Feil-Syndrom1      
NGS GDF3, GDF6, MEOX1 4-8
Legius-Syndrom      
- SPRED1 609291 3-4
Leopard-Syndrom3 PTPN11 176876 3-4
MULIBREY-Kleinwuchs      
- TRIM37 605073 5-6
Mainzer-Saldino-Syndrom      
IFT140 614620 3-5
IFT172 607386 3-5
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom      
HNF1ß/TCF2 137920 2-4
LHX1 601999 2-4
WNT4 603490 2-4
WNT4 603490 2-4
Meckel-Gruber-Syndrom1,2,3      
MKS1 MKS1 609883 3-5
MKS10 B9D2 611951 2-4
MKS11 TMEM231 614949 3-5
MKS2 TMEM216 613277 2-4
MKS3 TMEM67 609884 3-5
MKS4 CEP290 610142 2-5
MKS5 RPGRIP1L 610937 3-5
MKS6 CC2D2A 612013 3-5
MKS7 NPHP3 607100 3-5
MKS8 TCTN2 613846 3-5
MKS9 B9D1 614144 2-4
TMEM107 616183 3-5
Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie-Syndrom      
Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyr PIK3CA 171834 3-4
Mikrozephalie1,3      
- IER3IP1 609382 3-5
- KIF11 148760 3-5
- PCNT 605925 3-5
- RBBP8 604124 4-6
- RTTN 610436 3-5
- SLC25A19 606521 3-5
- TRAPPC9 611966 3-5
- TUBB2B 612850 3-5
MCPH1 MCPH1 607117 3-5
MCPH2 WDR62 613583 3-5
MCPH3 CDK5RAP2 608201 3-5
MCPH4 CASC5 609173 3-5
MCPH4, MCPH9 CEP152 613529 3-5
MCPH5 ASPM 605481 3-5
MCPH6 CENPJ 609279 3-5
Noonan-Syndrom1,3      
- BRAF 164757 3-4
- RAF1 164760 3-4
- KRAS 190070 2-3
- PTPN11 176876 3-4
- SOS1 182530 3-4
Orofaziodigitales Syndrom      
Typ 1 OFD1 300170 3-4
Osteoarthropathie1      
hypertrophe primäre HPGD 601688 2-4
hypertrophe primäre SLCO2A1 601460 3-4
Osteopathia striata, kraniale Skleros AMER1/WTX 300647 2-3
Pena-Shokeir-Syndrom      
Typ 2 ERCC6 609413 3-4
Peters-Plus-Syndrom B3GLCT 610308 2-4
TP63-assoziierte Erkrankungen TP63 603273 4-8
Townes-Brocks-Syndrom (SALL1) SALL1 602218 3-4
Ulnar-Mamma-Syndrom1 TBX3 601621 2-4
Wiedemann-Steiner-Syndrom KMT2A/MLL1 159555 4-6
Ziliendyskinesie, primäre1,3      
CILD1 DNAI1 604366 3-6
CILD10 DNAAF2 612517 3-6
CILD11 RSPH4A 612647 3-6
CILD12 RSPH9 612648 3-6
CILD13 DNAAF1/LRRC50 613190 3-6
CILD14 CCDC39 613798 3-6
CILD15 CCDC40 613799 3-6
CILD16 DNAL1 610062 3-6
CILD17 CCDC103 614677 3-6
CILD19 LRRC6 614930 3-6
CILD2 DNAAF3 614566 3-6
CILD20 CCDC114 615038 3-6
CILD23 ARMC4 615408 3-6
CILD24 RSPH1 609314 3-6
CILD25 DYX1C1 608706 3-4
CILD26 C21orf59 615494 3-6
CILD27 CCDC65 611088 3-6
CILD28 SPAG1 603395 3-6
CILD29 CCNO 607752 2-4
CILD3 DNAH5 603335 3-6
CILD32 RSPH3 615876 2-3
CILD35 TTC25 617095 2-4
CILD5 HYDIN 610812 3-6
CILD6 NME8 607421 3-6
CILD7 DNAH11 603339 3-6
CILD9 DNAI2 605483 3-6
acrocallosales Syndrom1,2,3      
- GLI3 165240 3-5
- KIF7 611254 3-5

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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