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Neurol. Erkr. / Neuropathien
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Adrenoleukodystrophie      
X-chromosomale ABCD1 300371 2-4
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen1,3 SCARB2 602257 2
Amyloidpolyneuropathie TTR 176300 2-3
Arts-Syndrom      
- PRPS1 311950 3-4
Ataxia Teleangiectasia      
- ATM 607585 4-5
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration      
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegenerati WDR45 300526 2-4
Biotin responsive Basalganglienstörung SLC19A3 606152 2-4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit1,3      
Typ 1A PMP22 601097 2-3
Typ 1B MPZ 159440 3-4
Typ 1C LITAF 603795 3-4
Typ 1D EGR2 129010 3-4
Typ 1E PMP22 601097 3-4
Typ 2A MFN2 608507 3-4
Typ 2F HSPB1 602195 3-4
Typ 2H GDAP1 606598 3-4
Typ 2I MPZ 159440 3-4
Typ 2J MPZ 159440 4-5
Typ 2K GDAP1 606598 3-4
Typ 4A GDAP1 606598 3-4
Typ 4E EGR2 129010 3-4
Typ 4F PRX 605725 3-4
Typ 5 PRPS1 311950 3-4
X-chromosomal Cx32 / GJB1 304040 3-4
dominant-intermediäre, Typ B DNM2 602378 3-4
dominant-intermediäre, Typ D MPZ 159440 4-5
Chorea, familiäre gutartige      
- NKX2-1 600635 3-4
Dopa-responsive Dystonie      
autosomal-dominant GCH1 600225 3-4
autosomal-rezessives TH 191290 2-4
Dysautonomie, familiäre      
- IKBKAP 603722 3-4
Episodische Ataxie      
Typ 2 CACNA1A 601011 4-6
Friedreich Ataxie* FXN 606829 3-4
Fumarazidurie (FH) FH 2-4
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel GCDH 608801 8-12
Glycin-Enzephalopathie GLDC 238300 3-4
Gricelli-Syndrom1 MYO5A, RAB27A, MLPH 6-10
Holoprosenzephalie PTCH1 601309 4-6
Hydrozephalus      
X-chromosomal L1CAM 308840 3-5
Hyperkaliämische periodische Paralyse SCN4A 603967 3-5
Hypokaliämische periodische Paralyse      
SCN4A, CACNA1S 114208 2-3
SCN4A, CACNA1S 114208 4-6
Hypoventilationssyndrom      
- PHOX2B 603851 2-3
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom      
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom AMN 605799 2-3
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom CUBN 602997 6-8
Kennedy Syndrom AR 313200 2-3
Lateralsklerose1      
Typ 2 ALS2 606352 1-9 / 100 000
amyotrophe CHCHD10 615903 2-4
amyotrophe KIF5A 602821 3-4
amyotrophe SOD1 147450 3-4
amyotrophe 14 VCP 601023 2-6
amytrophe ALS2, ANG, ATXN2, DAO, FIG4, FUS, KIF5A, OPTN, PFN1, PON1, ... 4-8
Lesch-Nyhan-Syndrom HPRT1 308000 3-4
Marinesco-Sjögren-Syndrom SIL1 608005 3-4
Migräne1      
familiäre hemiplegische ATP1A2, CACNA1A, NOTCH3, SCN1A 182340, 601011, 600276, 182389 4-8
familiäre hemiplegische 1 CACNA1A 601011 4-6
Morbus Gaucher* GBA 606463 4-5
Morbus Krabbe GALC 606890 6-10
Morbus Menke1 ATP7A 300011 3-4
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit* POMGNT1 606822 5-6
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA)      
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN) / infa PLA2G6 603604 3-4
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration PANK2 606157, 3-4
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische      
Typ 5 NGF 162030 3-4
Neuropathie, periphere      
Typ Fiskerstrand ABHD12 613599 3-4
Niemann-Pick-Krankheit1      
NGS NPC1, NPC2 607623, 601015 4-8
Typ A/B SMPD1 607608 2-4
Typ C1 NPC1 607623 4-6
Typ C2 NPC2 601015 4-6
Typ C2 NPC2 601015 4-6
Paramyotonia congenita SCN4A 603967 3-5
Parkinson-Krankheit1      
Parkinson-Krankheit LRRK2 609007 4-8
Parkinson-Krankheit LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, VPS13C, VPS35 601501,608879,163890,608309,602544,609007,602533 4-8
PARK7 ATP13A2 PINK1 UCHL1 SNCA PARK2 CAV1/2 LRRK2 GCH1 2-3
Pelizaeus Merzbacher Krankheit PLP1 300401 2-3
Rett Syndrom      
atypisches CDKL5 300203 3-4
atypisches FOXG1 164874 4-5
atypisches NTNG1 608818 3-4
klassisches MECP2 300005 3-4
Sepiapterin-Reduktase-Mangel SPR 182125 2-3
Spastische Paraplegie      
Typ 11 SPG11 610844 4-5
Typ 17 BSCL2 606158 4-5
Typ 3 ATL1 606439 2-4
Spinale Muskelatrophie      
Typ 1, 2, 3, 4 SMN1 600354 3-4
Torsionsdystonie      
Typ 1 DYT1 605204 2-3
Triple-A-Syndrom AAAS 605378 2-4
hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen PMP22 601097 3-4
neuronalen Ceroidlipofuszinose ATP13A2 610513 5-6
paroxysmale Dyskinesie ADCY5, PRRT2, SLC2A1, SCN8A, KCNMA1, PNKD 4-8
spinocerebelläre Ataxie      
Typ 1 SCA1/ATXN1 601556 3-4
Typ 12 SCA12/PPP2R2B 604325 3-4
Typ 17 TBP/SCA17 600075 3-4
Typ 2 ATXN2/SCA2 601517 3-4
Typ 3 ATXN3/SCA3 607047 3-4
Typ 6 CACNA1A/SCA6 601011 3-4
Typ 7 ATXN7/SCA7 607640 3-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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