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Pharmakogenetik
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Antithrombin 3-Mangel SERPINC1 4-6
Cytochrom P450*      
- CYP1A1 108330 2-3
- CYP1A2 124060 2-3
- CYP2B6 123930 3-4
- CYP2C19 124020 2-3
- CYP2C9 601130 2-3
- CYP2D6 124030 4-5
- CYP2E1 124040 3-4
- CYP3A4 124010 3-4
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel* DPYD 612779 2-3
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz G6PD 305900 2-3
Hypercholesterinämie, familiäre1      
- LDLR 606945 2-4
- PCSK9 607786 3-4
- APOB 107730 2-3
- LDLRAP1 605747 3-4
Hyperlipoproteinämie      
Typ 1B APOC2 608083 2-4
Typ 3 APOE 107741 2-3
Irinotecan-Therapie UGT1A1 191740 2-3
Lesch-Nyhan-Syndrom HPRT1 308000 3-4
N-Acetyltransferase 2-Mangel NAT2 612182 2-3
Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel* TPMT 187680 1-2

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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