zurück

Nach Kategorie

Gastroenterol. Erkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Alagille Syndrom3      
- JAG1 601920 2-4
- NOTCH2 600275 2-4
Chloride Diarrhoe3 SLC26A3 126650 3-4
Crigler-Najjar-Syndrom UGT1A1 191740 4-5
Cystinurie      
Typ 1 SLC3A1 104614 2-4
Typ 2 und 3 SLC7A9 604144 2-4
Morbus Crohn NOD2/CARD15 605956 2-4
Nicht-alkoholische Steatohepatitis (NASH) PNPLA3 999999 1-2
Pankreatitis, hereditär      
Pankreatitis, hereditär CFTR 602421 1-3
Pankreatitis, hereditär PRSS1 276000 3-4
Pankreatitis, hereditär SPINK1 167790 3-4
Tufting-Enteropathie, kongenitale      
- EPCAM 185535 4-8
multiple intestinale Atresie* TTC7A 609332 4-5
progressive familiäre intrahepatische Cholestase1,3      
Typ 1 ATP8B1 602397 2-4
Typ 2 ABCB11 603201 2-4
Typ 3 ABCB4 171060 2-4
Typ 4 TJP2 607709 2-4

zum Seitenanfang

¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

Nach Anfangsbuchstaben