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Speichererkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Ceroid-Lipofuszinose      
Typ 6 CLN6 606725 3-4
Typ 7 MFSD8 611124 3-4
Typ 8 CLN8 607837 3-4
neuronale 4-8
Glycogenspeicherkrankheit*      
Typ 0 GYS2 138571 2-4
Typ 1B/1C SLC37A4/G6PT1 602671 2-4
Typ 2 GAA 606800 2-4
Typ 2 GAA 606800 2-4
Typ 3b AGL 610860 2-4
Typ 4 GBE1 607839 2-4
Glykogenspeicherkrankheit      
NGS AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP2, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LDHB, NHLRC1, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKG1, PRKAG2, PRKAG3, PYGL 4-8
Typ 11 SLC2A2 138160 2-4
Typ 1A G6PC 613742 2-4
Hämochromatose1      
NGS HFE, HFE2/HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTL, FTH1 und BMP6 4-8
Morbus Fabry GLA 300644 3-4
Morbus Gaucher* GBA 606463 4-5
Mukopolysaccharidose      
NGS ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH 4-6
Oligosaccharidose      
NGS AGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA, NEU1 4-8
Tay-Sachs-Syndrom HEXA 606869 2-3

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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