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Nierenerkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
ADPKD1 PKD1, PKD2 601313, 173910 2-4
ADTKD1      
ADMCKD Typ 1 MUC1 158340 3
ARC Syndrom      
Typ 1 VPS33B 608552 2-3
ARPKD2,3 PKHD1 606702 2-4
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen1,3 SCARB2 602257 2
Alport-Syndrom1,3      
X-chromosomal COL4A5 303630 2-4
autosomal-rezessiv, autosomal-dominant COL4A3 120070 2-4
autosomal-rezessiv, autosomal-dominant COL4A4 120131 2-4
Alström-Syndrom3 ALMS1 606844 2-4
BOR-Syndrom1,3      
Typ 1 EYA1 601653 4-5
Typ 2 SIX5 600963 3-4
Typ 3 SIX1 601205 3-4
Bardet-Biedl-Syndrom1,2,3      
BBS1 BBS1 209901 3-5
BBS10 BBS10 610148 2-4
BBS11 TRIM32 602290 3-5
BBS12 BBS12 610683 2-4
BBS13 MKS1 609883 3-5
BBS14 CEP290 610142 3-5
BBS15 WDPCP 613580 3-5
BBS16 SDCCAG8 613524 3-5
BBS17 LZTFL1 606568 3-5
BBS18 BBIP1 613605 3-5
BBS19 IFT27 615870 3-5
BBS2 BBS2 606151 3-5
BBS3 ARL6 608845 3-5
BBS4 BBS4 600374 3-5
BBS5 BBS5 603650 3-5
BBS6 MKKS 604896 3-5
BBS7 BBS7 607590 3-5
BBS8 TTC8 608132 3-5
BBS9 BBS9 607968 3-5
IFT172 607386 3-4
Bartter Syndrom      
Typ 1 SLC12A1 600839 2-4
Typ 2 KCNJ1 600359 2-3
Typ 3 CLCNKB 602023 2-3
Typ 4A BSND 606412 2-3
Typ 5 CASR 601199 2-4
Birt-Hogg-Dube-Syndrom      
- FLCN 607273 3-4
Cystinurie      
Typ 1 SLC3A1 104614 2-4
Typ 2 und 3 SLC7A9 604144 2-4
Denys-Drash-Syndrom3      
- WT1 607102 2-3
Familiäre Hypomagnesiämie      
Typ 3 CLDN16 2-4
Typ 5 CLDN19 2-4
Frasier-Syndrom3 WT1 607102 2-3
Gitelman-Syndrom SLC12A3 600968 2-4
Glomerulosklerose, fokal-segmentale1,2,3      
- ARHGAP24 610586 2-3
- SCARB2 602257 2
- TTC21B 612014 2-4
FSGS1 ACTN4 604638 2-4
FSGS2 TRPC6 603652 2-4
FSGS3 CD2AP 604241 2-4
FSGS4 APOL1 603743 2-3
FSGS5 INF2 610982 2-4
FSGS6 MYO1E MYO1E 2-4
FSGS7 PAX2 167409 2-4
FSGS8 ANLN 616027 2-4
Glykogenspeicherkrankheit      
NGS AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP2, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LDHB, NHLRC1, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKG1, PRKAG2, PRKAG3, PYGL 4-8
Typ 11 SLC2A2 138160 2-4
Typ 1A G6PC 613742 2-4
Hyperoxaluria, primäre1,3      
Typ 1 AGXT 604285 2-3
Typ 2 GRHPR 604296 2-3
Typ 3 HOGA1/DHDPSL 613597 2-3
Hyperoxalurie1,3 SLC26A1 610130 2-4
Hypourikämie, hereditäre renale      
Typ 1 SLC22A12 607096 2-4
Typ 2 SLC2A9 606142 2-4
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches1,3      
- CFHR5 608593 1-2
AHUS1 CFH 134370 1-2
AHUS2 MCP/CD46 120920 1-2
AHUS3 CFI 217030 1-2
AHUS4 CFB 138470 2-3
AHUS5 C3 120700 2-3
AHUS6 THBD 188040 1-2
AHUS7 DGKE 601440 2
Joubert-Syndrom1,2,3      
- ATXN10 611150 3-5
- EXOC8 615283 3-5
- POC1B 614784 3-5
JBTS1 INPP5E 613037 3-5
JBTS10 OFD1 311200 3-5
JBTS11 TTC21B 612014 3-5
JBTS12 KIF7 611254 3-5
JBTS13 TCTN1 609863 3-5
JBTS14 TMEM237 614423 3-5
JBTS15 CEP41 610523 3-5
JBTS16 TMEM138 614465 3-5
JBTS17 C5orf42 614571 3-5
JBTS18 TCTN3 613847 3-5
JBTS19 ZNF423 604557 3-5
JBTS2 TMEM216 613277 2-4
JBTS20 TMEM231 614949 3-5
JBTS21 CSPP1 611654 3-5
JBTS22 PDE6D 602676 3-5
JBTS24 TCTN2 613846 3-5
JBTS4 NPHP1 607100 2-5
JBTS5 CEP290 610142 3-5
JBTS6 TMEM67 609884 3-5
JBTS7 RPGRIP1L 610937 3-5
JBTS8 ARL13B 608922 3-5
JBTS9 CC2D2A 612013 3-5
KIAA0586 610178 4-6
KIAA0556 616650 4-6
PIBF1 607532 2-4
MYH9-zugehörige Erkrankungen3 MYH9 160775 3-4
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom      
HNF1ß/TCF2 137920 2-4
LHX1 601999 2-4
WNT4 603490 2-4
WNT4 603490 2-4
Meckel-Gruber-Syndrom1,2,3      
MKS1 MKS1 609883 3-5
MKS10 B9D2 611951 2-4
MKS11 TMEM231 614949 3-5
MKS2 TMEM216 613277 2-4
MKS3 TMEM67 609884 3-5
MKS4 CEP290 610142 2-5
MKS5 RPGRIP1L 610937 3-5
MKS6 CC2D2A 612013 3-5
MKS7 NPHP3 607100 3-5
MKS8 TCTN2 613846 3-5
MKS9 B9D1 614144 2-4
TMEM107 616183 3-5
Mikrodeletionssyndrom (TSC2,PKD1) TSC2, PKD1 601313, 191092 2-3
Morbus Fabry GLA 300644 3-4
Nagel-Patella-Syndrom1,3 LMX1B 602575 3-4
Nephronophthise1,2,3      
NPHP1 NPHP1 607100 2-5
NPHP10 SDCCAG8 613524 3-5
NPHP11 TMEM67 609884 3-5
NPHP12 TTC21B 612014 3-5
NPHP13 WDR19/IFT144 614377 3-5
NPHP16 ANKS6 615370 3-5
NPHP17 IFT172 607386 3-5
NPHP18 CEP83 615847 3-5
NPHP19 DCDC2 616217 3-5
NPHP2 INVS 243305 3-5
NPHP20 MAPKBP1 616786 3-5
NPHP3 NPHP3 608002 3-5
NPHP4 NPHP4 607215 3-5
NPHP5 IQCB1 609237 3-5
NPHP6 CEP290 610142 3-5
NPHP7 GLIS2 608539 3-5
NPHP8 RPGRIP1L 610937 3-5
NPHP9 NEK8 609799 3-5
Nephronophthise-like Nephropathie (NPHPL1) XPNPEP3 613553 3-5
Nephropathie      
familiär, juvenile hyperurikämische REN 609213 2-4
familiär, juvenile hyperurikämische SEC61A1 609213 2-4
familiär, juvenile hyperurikämische UMOD 191845 2-4
Nephrotisches Syndrom1,3      
- COQ2 609825 2-3
- COQ6 614647 2-4
- GPC5 602446 2-4
- LMX1B 602575 2-4
FSGS9 CRB2 609720 2-4
Galloway-Mowat-Syndrom WDR73 616144 2-3
NPHS1 NPHS1 602716 2-4
NPHS2 NPHS2 604766 1-2
NPHS3 PLCE1 608414 2-4
NPHS4 WT1 607102 1-2
NPHS5; Pierson-Syndrom LAMB2 150325 2-4
NPHS7 DGKE 615008 2
NPHS8 ARHGDIA 601925 2-3
Schimkesche Immuno-ossäre Dysplasie SMARCAL1 606622 2-4
CUBN 602997 2-4
Nierenagenesie/-dysplasie1,3      
- HNF1ß/TCF2 189907 2-4
- RET 164761 3-5
Pierson-Syndrom LAMB2 150325 3-5
Polyzystische Nierenerkrankung2,3      
autosomal-rezessiv PKHD1 606702 4-6
RCAD (renales Zysten- und Diabetes-Syndrom)1,3      
- HNF1ß/TCF2 189907 2-4
- RET 164761 3-5
Renal tubuläre Azidose, distal/proximal1 CA2 611492 2-4
Renal tubuläre Azidose, distal1      
- ATP6V0A4 267300 2-4
- ATP6V1B1 192132 2-4
- SLC4A1 109270 2-4
Renal tubuläre Azidose, proximal1 SLC4A4 603345 2-4
Renal tubuläre Dysgenesie      
- ACE 106180 3-4
- AGT 160150 3-4
- AGTR1 106165 3-4
- REN 179820 2-4
Renal-Coloboma-Syndrom PAX2 167409 3-4
Senior-Løken-Syndrom1,2,3      
SLSN1 NPHP1 607100 2-5
SLSN3 NPHP3 608002 3-5
SLSN4 NPHP4 607215 3-5
SLSN5 IQCB1 609237 3-5
SLSN6 CEP290 610142 3-5
SLSN7 SDCCAG8 613524 3-5
SLSN8 WDR19 608151 3-5
Tuberöse Sklerose      
Typ 1 TSC1 605284 3-4
Typ 2 TSC2 191092 4-5
infantile Hyperkalziurie CYP24A1 126065 2-4
paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie PIGA 311770 2-3
polyzystische Nierenerkrankung1,2,3      
autosomal-dominant GANAB 104160 2-4
autosomal-dominant PKD1 601313 2-4
autosomal-dominant PKD2 173910 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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