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Krebs / Leukämien / Tumore
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Ataxia Teleangiectasia      
- ATM 607585 4-5
Birt-Hogg-Dube-Syndrom      
- FLCN 607273 3-4
Blastom, pleuropulmonales      
- DICER1 606241 4-8
Bloom-Syndrom BLM 604610 3-4
Brust-/Eierstockkrebs, familiärer      
- ATM 607585 4-5
- BRCA1, BRCA2 113705, 600185 4-8
- BRIP1 605882 4-5
- CHEK2 604373 4-6
- PALB2 610355 2-4
- STK11 602216 3-4
Burkitt-Lymphom      
NGS MYC, ARID1A, CCND3, CREBBP, GNA13, ID3, TP53 2
Cowden-Syndrom      
NGS AKT1, KLLN, PIK3CA, PTEN, SEC23B, SDHB, SDHD 164730, 612105, 171834, 601728, 610512, 185470, 610512 4-6
Typ 1 PTEN 601728 3-4
Typ 2 SDHB 185470 3-4
Typ 3 SDHD 602690 3-4
Typ 4 KLLN 612105 3-4
Typ 5 PIK3CA 171834 3-4
Typ 6 AKT1 164730 3-4
Typ 7 SEC23B 610512 3-4
FAMMM-Syndrom      
NGS BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, PTEN, POT1, TP53 4-8
Fanconi-Anämie      
NGS BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, SLX4, XRCC2 4-8
Gliome      
NGS TP53, BRCA2, POT1, PTEN, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, CDKN2A, CDKN2B, RTEL1, TSC1, NF1, NF2 4-8
Gorlin-Goltz-Syndrom      
NGS PTCH1, SUFU 601309, 607035 4-6
Haarzellleukämie      
NGS BRAF, KLF2, CDKN1B 2
Knochenmarkdysfunktions-Syndrom      
NGS RCA2 (FANCD1), BRIP1 (FANCJ), FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, MPL, SBDS... 4-8
Kolonkarzinom, hereditäres nicht polypöses      
NGS MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 120436, 609309, 600678, 600259, 185535 4-8
Typ 1 MSH2 609309 4-6
Typ 2 MLH1 120436 4-6
Typ 4 PMS2 600259 4-6
Typ 5 MSH6 600678 4-6
Typ 8 EPCAM 185535 4-8
Leukämie, B-Zell akute lymphatische      
- IKZF1 603023 2
Leukämie, T-Zell akute lymphatische      
NGS DNMT3A, FBXW7, IDH2, NOTCH1, PHF6, PTEN, RUNX1, TP53 2
Leukämie, akute lymphatische      
quantitativ BCR-ABL1 p190/e1a2 151410 1-2
Leukämie, akute myeloische (AML)*      
- FLT3-ITD 136351 2-3
Leukämie, akute myeloische*      
- CALM-AF10 2
- CBFB-MYH11 2
- DEK-CAN 2
- CBL 165360 2
- CEBPA 116897 2
- FLT3 136351 2
- IDH1 147700 2
- IDH2 147650 2
- KIT 164920 2
- KMT2A-ELL 2
- KMT2A-MLLT1 2
- KMT2A-MLLT3 2
- KMT2A-MLLT4 2
- KRAS 190070 2
- MLL-PTD/KMT2A-PTD 159555 2
- NPM1 164040 2
- RUNX1 151385 2
- TET2 612839 2
- WT1 607102 2
- RUNX1-RUNX1T1 2
NGS ASXL1, BCOR, CEBPA, DNMT3A, FLT3, GATA2, IDH1, IDH2, KRAS, KIT, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, TET2, TP53 , WT1 2
Leukämie, akute promyelozytische      
qualitativ PML-RARA 102578 1
Leukämie, atypische chronische myeloische      
NGS ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, ETNK1, EZH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NRAS, SETBP1, U2AF1 2
Leukämie, chronische lymphatische      
NGS ATM, BIRC3, BTK, CHD2, MYD88, NOTCH1, PCLO, PLCG2, SF3B1, TP53, ZNF292 2
Leukämie, chronische myeloische      
Sequenzierung ABL1 189980 1-2
qualitativ BCR-ABL 151410 1-2
quantitativ BCR-ABL1 151410 1-2
Leukämie, chronische myelomonozytäre      
NGS ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, ETNK1, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 2
Leukämie, juvenile myelomonozytäre      
NGS CBL, NRAS, KRAS, PTPN11 2
Li-Fraumeni-Syndrom TP53 191170 4-6
Lymphom, diffus-großzelliges B-Zell      
NGS BCL2, EZH2, FOXO1, MEF2B, MYD88, CARD11, CCND3, CREBBP, PCLO, PIM1, TP53 2
Lymphom, follikuläres      
NGS BCL2, CREBBP, EP300, EZH2, KMT2D (MLL2), MEF2B, TP53 2
Lymphom, lymphoplasmozytisches      
NGS MYD88, CXCR4 2
Lymphom, natürliches Killerzell-/T-Zell-      
NGS ARID1A, DDX3X, EP300, JAK3, MLL2/KMT2D, STAT3, TET2, TP53 2
Lymphozyten-Leukämie, große granuläre      
- STAT3 2
MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome1,3 MITF 156845 3-4
Magenkarzinom      
NGS APC, CDH1, CTNNA1, DOT1L, FBXO24, INSR, MAP3K6, TP53 4-8
Mantelzell-Lymphom      
NGS ATM, CCND1, CHD2, MEF2B, NOTCH1, TP53, TRAF2, TET2, UBR5 2
Mastozytose      
NGS ASXL1, CBL, ETNK1, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, NRAS, RUNX1, SRSF2, TET2, U2AF1 164920 2
Medulloblastome      
NGS APC, BRCA2, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, PTCH1, SUFU, SMOH, TP53 4-8
Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie-Syndrom      
Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyr PIK3CA 171834 3-4
Melanom, familiäres      
Typ 3 CDK4 123829 4-6
Mismatch-Repair-Defizienz, konstitutionelle      
NGS MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 120436, 609309, 600678, 600259 4-8
Morbus Waldenström      
NGS MYD88, CXCR4, ARID1A, KMT2D (MLL2) 2
Neoplasie, multiple endokrine      
MEN2A RET 164761 3-4
MEN2B RET 164761 3-4
NGS RET, MEN1, CDKN1B 4-8
Typ 1 MEN1 613733 3-4
Typ 1 MEN1 613733 3-4
Typ 4 CDKN1B 600778 3-4
Neoplasie, myeloproliferative      
- CALR 109091 1-2
- JAK2, Exon 12 147796 1-2
- JAK2, Exon 14, V617F 147796 1-2
- MPL 159530 1-2
NGS JAK2, CALR, MPL, ASXL1, CBL, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, ZRSR2 2
Neuroblastom      
NGS ALK, BARD1, BLM, CHEK2, FANCD2, GALNT14, KIF1B, NKAIN2, NME1, PALB2, PHOX2B/PMX2B, PINK1, TP53 4-8
Neurofibromatose      
NGS NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 613113, 607379, 601607, 609291 4-6
Typ 1 NF1 613113 4-6
Typ 2 NF2 607379 4-6
Neutrophilenleukämie, chronische      
NGS CSF3R, SETBP1, ASXL1 2
Nierenzellkarzinom1      
pappilär MET 164860 2-4
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom NBN 602667 4-5
Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen      
NGS NF1, NF2, CBL, NRAS, KRAS, PTPN11 4-6
Osteosarkome      
NGS APC, BLM, MSH2, PALB2, RB1, RECQL4, TP53, WRN 4-8
Pankreaskarzinom, familiäres      
NGS BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MEN1, PALB2, PALLD, PRSS1, TP53, SPINK1, STK11 4-8
Peutz-Jeghers-Syndrom      
- STK11 602216 4-8
Phaeochromozytome-Paragangliome, familiäre      
NGS FH, GDNF, KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, MEN1, TSC1, TSC2 4-8
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom      
- SDHD 602690 3-4
NGS SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX 4-8
Polyposis      
NGS APC, MUTYH 611731, 604933 4-8
Polyposis coli, familiäre adenomatöse      
- APC 611731 4-8
Polyposis, MUTYH-assoziierte      
- MUTYH 604933 4-8
Polyposis, familiäre juvenile      
- SMAD4 600993 4-8
Prolaktinom      
NGS AIP, DICER, MEN1, SDHB 4-6
Prolaktinom (AIP) AIP 605555 3-4
Prostatakarzinom, familiärer      
NGS ATM, ATR, AR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CD82, CDH1, CHEK2, ELAC2, FAM175A, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11A, MRC1, MSH2, MSH6, MSMB, MSR1, MXI1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, RNASEL, TP53, XRCC2, ZFHX3 4-8
Proteus Syndrom      
NGS AKT1, PIK3CA, PTEN 4-6
Retinoblastom      
- RB1 614041 4-6
NGS RB1, MYCN 614041, 164840 4-8
Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom      
- SMARCA4 603254 3-4
Schilddrüsenkarzinom, familiäres      
NGS APC, CDKN1B, DICER1, FOXE1, HABP2, MEN1, NKX2-1, PRKAR1A, RET, PTEN, TP53 4-8
Stromatumore, gastrointestinale, familiäre      
NGS KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD and TP53 4-8
ThyroSeq* 4-5
Tuberöse Sklerose      
Typ 1 TSC1 605284 3-4
Typ 2 TSC2 191092 4-5
Tumor-Prädispositionssyndrom1 BAP1 603089 2-4
Tumorerkrankung mit unbekanntem Primärtumor      
NGS TP53, KRAS, MYC, ARID1A, PTEN, EGFR, SMARCA4, RICTOR, MLL2/KMT2D, BRAF 2
Von-Hippel-Lindau-Syndrom VHL 608537 2-4
Wilms-Tumor      
- REST 600571 2-4
- WT1 607102 2-4
Xeroderma pigmentosum      
NGS DDB2, ERCC1-5, POLH, XPA, XPC 4-8
hepatozelluläres Karzinom      
NGS ABCB11, AGL, APC, CDKN2A, FAH, G6PC, HMBS, PPOX, PRKAR1A, SPRTN, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, SLX4, XRCC2 4-8
multiples Myelom      
NGS BRAF, DIS3, FAM46C, KRAS, NRAS, TP53 2
myelodysplastisches Syndrom      
NGS ASXL1, BCOR, CBL, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 2
myeloproliferative Neoplasie mit Eosinophilie      
NGS ASXL1, CBL, EZH2, ETNK1, IDH2, JAK2, KIT, SETBP1, SF3B1, TET2 2

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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