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Haut- und Nagelerkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Anonychie1 RSPO4 610573 3-4
Birt-Hogg-Dube-Syndrom      
- FLCN 607273 3-4
Bloom-Syndrom BLM 604610 3-4
Carney-Komplex      
Typ 1 PRKAR1A 188830 4-6
Dyskeratosis congenita1      
NGS CTC1, DKC1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, ACD, NHP2 4-8
Epidermolysis Bullosa      
- COL17A1 113811 6-8
NGS COL7A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2, KRT14, KRT5 4-8
Typ Herlitz LAMC2 150292 3-4
dystrophe COL7A1 120120 6-8
junktionale LAMA3 600805 4-5
junktionale, Typ nicht-Herlitz LAMB3 150310 3-4
Epidermolysis bullosa      
junktionale, Typ Herlitz LAMB3 150310 3-4
simplex KRT14 148066 3-4
simplex KRT5 148040 3-4
Hermansky-Pudlak-Syndrom      
Typ 1 HPS1 604982 2-4
Typ 3 HPS3 606118 2-4
Typ 5 HPS5 607521 2-4
Typ 6 HPS6 607522 2-4
Typ 8 BLOC1S3 609762 2-4
verschiedene Gene 999999 4-8
Ichthyose1      
NGS ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, KRT1, KRT10, LIPN, NIPAL4, STS, TGM1 und weitere 4-8
Knorpel-Haar-Hypoplasie RMRP 157660 2-3
Legius-Syndrom      
- SPRED1 609291 3-4
Nageldystrophie, kongenitale FZD6 603409 3-4
Netherton-Syndrom SPINK5 605010 4-5
Neurofibromatose      
NGS NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 613113, 607379, 601607, 609291 4-6
Typ 1 NF1 613113 4-6
Typ 2 NF2 607379 4-6
Pachyonychia congenita1      
NGS KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C 4-8
Sjögren-Larsson-Syndrom1 ALDH3A2/FALDH 609523 2-4
Stiff-skin-Syndrom1,3 FBN1 134797 6-8
ektodermale Dysplasie1      
NGS EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, KRT85, NFKBI, TP63, ... 300451, 604095, 606603,... 4-8
hypohidrotische EDAR 604095 3-4
hypohidrotische EDARADD 606603 3-4
hypohidrotische, X-chromosomale EDA 300451 3-4
palmoplantare Keratose1      
NGS AAGAB, DSG1, GJA1, KANK2, KRT1, KRT16, KRT6C, KRT9, MBPTPS2, SERPINB7, TRPV3 139350, 607606, 125670, 614888, 148067 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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