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Epilepsie
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen1,3 SCARB2 602257 2
Epilepsie      
generalisierte, mit Fieberkrämpfen 4-8
metabolische ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, CLN3, DPYD, FOLR1, GAMT, GCDH, GLDC, PNPO, POLG, PPT1, SLC2A1, TPP1 4-8
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige* ALDH7A1 107323 2-4
Glut-1-Mangel-Syndrom SLC2A1 138140 3-4
Lafora-Krankheit      
- EPM2A 607566 4-5
- EPM2B / NHLRC1 608072 3-4
Migräne1      
familiäre hemiplegische ATP1A2, CACNA1A, NOTCH3, SCN1A 182340, 601011, 600276, 182389 4-8
familiäre hemiplegische 1 CACNA1A 601011 4-6
Schwere Myoklonische Epilepsie des Kindesalters      
- SCN1B 600235 4-5
- SCN1B 600235 4-5
- SCN1A 182389 4-5
periventrikuläre Heterotopie FLNA 300017 4-6

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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