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Bluterkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Bernard-Soulier-Syndrom Typ A1      
- GP1BA 606672 4-6
Bernard-Soulier-Syndrom Typ B      
- GP1BB 138720 4-6
Dysfibrinogenämie*      
Dysfibrinogenämie FGA 134820 5-7
Dysfibrinogenämie FGB 134830 5-7
Dysfibrinogenämie FGG 134850 5-7
Elliptozytose, hereditäre      
NGS SPTA1, SPTB, EPB41, AMMECR1 4-8
Erythrozytose, familiäre 1      
- EPOR 133171 4-6
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel      
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 1-2
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 3-4
Majeed-Syndrom LPIN2 605519 4-6
Methämoglobinämie      
Typ 1 und 2 CYB5R3 613213 4-8
Neutropenia      
X-chromosomal WAS 300392 4-8
kongenital schwere 3 HAX1 605998 4-6
kongenital schwere 6 JAGN1 616012 4-8
kongenitale schwere 1 ELANE/ELA2 130130 2-4
Neutropenie      
NGS ELANE, G6PC3, HAX1, JAGN1, WAS 202700, 612541, 610738, 616022, 300299 4-8
kongenitale schwere 4 G6PC3 611045 4-8
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel PAI1 173360 1-2
Porphyrie-Erkrankungen1 ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD 4-8
Protein C-Mangel1 PROC 612283 2-4
Sichelzellanämie HBB 141900 2-4
Sphärozytose, hereditäre      
NGS ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1/EPB3, EPB42 612641, 182870, 182860, 109270, 177070 6-8
Thalassämie      
Alpha HBA1, HBA2 141800, 141850 2-4
Beta HBB 141900 2-4
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie (SLC19A2) SLC19A2 603941 2-4
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura ADAMTS13 604134 3-4
Thrombozytopenie      
NGS ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, ETV6, FCGR2C, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, RBM8A, RUNX1, THBD, SRC, TUBB1, WAS 4-6
Thrombozytose, familiäre      
NGS JAK2, MPL, THPO 4-6
Wiskott-Aldrich-Syndrom      
- WAS 300392 4-8
paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie PIGA 311770 2-3

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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