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Kleinwuchs
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
3M-Syndrom CUL7 609577 2-4
Bloom-Syndrom BLM 604610 3-4
Cockayne-Syndrom      
Typ A ERCC8 609412 3-4
Typ B ERCC6 609413 3-4
Costello Syndrom HRAS 190020 2-4
IGF1-Defizienz      
IGF1-Defizienz IGF1 147440 2-4
IGF1-Defizienz IGF1 147440 2-4
IMAGe-Sydrom CDKN1C 600856 4-6
Kleinwuchs1      
diastrophischer SLC26A2 606718 2-4
GH1, GHRHR, GHR, STAT5B, POU1F1, PROP1, HESX1, LHX 606718 4-8
ATRX, BLM, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, NBN, NIPBL, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SRCAP, TBCE, THRB, TRIM37, WRN, KDM6A, KMT2D, KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, PIK3R1, OBSL1, CCDC8, FGFR3, CHD7, SEMA3E, TBX22 606718 4-8
Laron-Syndrom GHR 600946 2-4
Laron-ähnliches Syndrom STAT5B 604260 2-4
MULIBREY-Kleinwuchs      
- TRIM37 605073 5-6
Noonan-Syndrom1,3      
- BRAF 164757 3-4
- RAF1 164760 3-4
- KRAS 190070 2-3
- PTPN11 176876 3-4
- SOS1 182530 3-4
SHOX-Defizienz3      
Leri-Weill-Syndrom SHOX 312865 3-4
SHOX-Defizienz SHOX 312865 3-4
Sanjad-Sakati-Syndrom      
Sanjad-Sakati-Syndrom TBCE 604934 2-3
TBCE 604934 2-4
Silver-Russell-Syndrom      
MLPA Analyse UPD(7)mat 2-4
Methylierungsanalyse H19-DMR und KvDMR1 H19, KCNQ1OT1 103280,604115 2-4
Mikrosatellitenanalyse UPD(7)mat 2-4
Wachstumshormondefizienz      
GHRHR 139191 2-4
GH1 139250 2-4
Wachstumshormonmangel (GH1, MLPA) GH1 139250 2-4
Wiedemann-Steiner-Syndrom KMT2A/MLL1 159555 4-6
Winchester-Syndrom MMP2 120360 4-6
geistige Retardierung mit Wachstumshormonmangel (SOX3) SOX3 313430 4-5

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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