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Skeletterkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
3M-Syndrome      
NGS CUL7, OBSL1, CCDC8 999999 4-6
Achondrogenesie1,3      
Typ 1B SLC26A2 606718 3-4
Typ 2 COL2A1 120140 4-6
Typ 2 COL2A1 120140 2-3
Typ 2 COL2A1 120140 4-6
Achondroplasie FGFR3 134934 2-3
Albright Syndrom GNAS 139320 2-4
Apert-Syndrom1,3 FGFR2 176943 2-3
Atelosteogenesis1,3      
Typ 1 FLNB 603381 2-4
Typ 2 SLC26A2 606718 3-4
Typ 3 FLNB 603381 3-4
Boomerang-Dysplasie1,3 FLNB 603381 3-4
Brachydaktylie1      
Typ A2 GDF5 601146 2-4
Typ C GDF5 601146 2-4
Bruck Syndrom1      
Typ 2 PLOD2 601865 2-4
Bruck-Syndrom1      
Typ 1 FKBP10 607063 2-4
Buschke-Ollendorff-Syndrom1 LEMD3 607844 2-4
CHST3-assoziierte Skelettdysplasie1 CHST3 603799 2-4
Caffey-Krankheit1      
Caffey-Krankheit COL1A1 120150 4-6
Caffey-Krankheit COL1A1 120150 2-3
Chondrodysplasia punctata1      
NGS AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, MGP, NSDHL, PEX5, PEX7 603051,300180,300205,602744,600024,154870,300275,600414,601757 4-8
rhizomele, Typ 3 AGPS 603051 4-6
Chondrodysplasie1      
metaphysäre, Typ Schmid COL10A1 120110 2-3
Crouzon-Syndrom FGFR2 176943 3-4
Desbuquois Syndrom1 CANT1 613165 3-4
Dyplasie, metaphysäre1      
NGS COL10A1, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RUNX2, SBDS 8-12
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung1      
NGS EVC, ICK, ALX1, OFD1, ALX3, ALX4, EFNB1, EFTUD2, POLR1C 4-8
Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung1      
NGS FGFR3, TBX6, BMPER, HES7, MESP2, MNX1, DLL3, LFNG, ... 4-8
Dysostose1,3,*      
kleidokraniale RUNX2 600211 2-4
spondylokostale MESP2 605195 4-6
spondylokostale TBX6 602427 4-8
Dysplasie, kleidokraniale1      
NGS ALX4, FIG4, MSX2, RUNX2 4-8
Dysplasie, mikromele1      
NGS FGFR3, SLC26A2, FBN1, GDF5, WNT5A, NPR2, BMPR1B, ... 4-8
Dysplasie1      
akromesomele, Typ Hunter-Thompson GDF5 601146 2-4
akromesomele, Typ Maroteaux NPR2 108961 4-6
akromikrische FBN1 134797 6-8
kampomele SOX9 608160 2-4
multiple epiphysäre, Typ 4 SLC26A2 606718 2-4
thanatophore FGFR3 134934 3-4
Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen1      
NGS CANT1, CHST3, FLNB, IMPAD1, SLC26A2, XYLT1 4-8
Ellis-van-Creveld-Syndrom1,3      
- EVC 604831 2-4
- EVC2 607261 2-4
4-8
Fibula-Aplasie und komplexe Brachydaktylie1 GDF5 601146 2-4
Frank-Ter Haar Syndrom SH3PXD2B 613293 6-8
Hyperostose corticalis generalisata LRP5 603506 3-4
Hypochondrogenesie1,3      
Hypochondrogenesie COL2A1 120140 4-6
Hypochondrogenesie COL2A1 120140 4-6
Hypochondroplasie1 FGFR3 134934 1-2
Hypophosphatasie ALPL/TNSALP 171760 4-6
Jackson-Weiss-Syndrom FGFR2 176943 1-2
Jeune-Syndrom1,2,3      
Typ 10 IFT172 607386 3-4
Typ 11 WDR34 613363 3-5
Typ 2 IFT80 611177 3-5
Typ 3 DYNC2H1 603297 4-8
Typ 4 TTC21B 612014 3-5
Typ 5 WDR19/IFT144 608151 3-5
Typ 6 NEK1 604588 3-5
Typ 7 WDR35 613602 4-5
Typ 8 WDR60 615462 5
Kleinwuchs      
diastrophischer SLC26A2 606718 2-4
GH1, GHRHR, GHR, STAT5B, POU1F1, PROP1, HESX1, LHX 606718 4-8
ATRX, BLM, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, NBN, NIPBL, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SRCAP, TBCE, THRB, TRIM37, WRN, KDM6A, KMT2D, KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, PIK3R1, OBSL1, CCDC8, FGFR3, CHD7, SEMA3E, TBX22 606718 4-8
Klippel-Feil-Syndrom1      
NGS GDF3, GDF6, MEOX1 4-8
Kniest-Dysplasie1,3      
Kniest-Dysplasie COL2A1 120140 4-6
Kniest-Dysplasie COL2A1 120140 4-6
Knochendysplasie, osteosklerotische1      
letale Form FAM20C 611061 4-8
Knorpel-Haar-Hypoplasie RMRP 157660 2-3
Kraniosynostosen      
- FGFR1, FGFR2, FGFR3 136350, 176943, 134934 3-4
NGS ALX4, ERF, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT43, RECQL4, ... 136350,176943,134934,... 4-8
Larsen-Syndrom1,3      
NGS FLNB 603381 3-4
McCune-Albright Syndrom GNAS 139320 2-4
Meier-Gorlin-Syndrom      
NGS CDC45, CDC5, CDT1, GMNN, ORC1, ORC4, ORC6 4-8
Melnick-Needles-Syndrom FLNA 300017 4-6
Mikrophthalmie1      
- MFRP 606227 3-4
- OTX2 600037 3-4
- SOX2 184429 3-4
mit Gliedmaßenanomalien SMOC1 608488 3-4
Muenke-Syndrom FGFR3 134934 1-2
Nagel-Patella-Syndrom1,3 LMX1B 602575 3-4
Okihiro-Syndrom SALL4 607343 4-6
Orofaziodigitales Syndrom      
Typ 1 OFD1 300170 3-4
Osteoarthropathie1      
hypertrophe primäre HPGD 601688 2-4
hypertrophe primäre SLCO2A1 601460 3-4
Osteogenesis imperfecta      
NGS COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, .. 4-8
Osteogenesis imperfecta, autosomal rezessiv      
Typ 12 SP7 606633 4-8
Osteogenesis imperfecta, autosomal-dominant1,3      
Typ 1, 2, 3, 4 COL1A1 120150 4-6
Typ 2, 3, 4 COL1A2 120160 4-6
Typ 5 und Typ 6 IFITM5 614757 1-3
Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv1      
- PLOD2 601865 3-4
- SEC24D 607186 4-8
Typ 10 SERPINH1 600943 2-4
Typ 11 FKBP10 607063 3-4
Typ 13 BMP1 112264 3-4
Typ 14 TMEM38B 611236 3-4
Typ 15 WNT1 164820 3-4
Typ 6 CREB3L1 616215 4-8
Typ 6 SERPINF1 172860 3-4
Typ 7 CRTAP 605497 3-5
Typ 8 LEPRE1/P3H1 610339 3-4
Typ 9 PPIB 123841 3-4
Osteolysegruppe      
NGS LMNA, NOTCH2, TNFRSF11A, MAFB, TREM2, TYROBP, ... 4-8
Osteopetrose      
Typ 6 PLEKHM1 611466 4-6
Osteopetrose, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv      
Typ 2, 4 CLCN7 602727 5-6
Osteopetrose, autosomal-rezessiv      
NGS CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFSF11, TNFSF11A 4-8
Typ 1 TCIRG1 604592 5-6
Typ 2 TNFSF11 602642 5-6
Typ 5 OSTM1 607649 5-6
Typ 7 TNFRSF11A 5-6
Osteoporose mit Knochenbrüchen      
X-chromosomal PLS3 300131 4-8
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom LRP5 603506 3-4
Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose LRP5 603506 3-4
Osteosklerose, autosomal-dominant      
Typ Worth LRP5 603506 3-4
Otopalatodigitale Syndrome      
NGS FLNA, SH3PXD2B, MAP3K7, TAB2 300017,613293, 602614, 605101 4-8
Otopalatodigitales Syndrom FLNA 300017 4-6
Patellare Dysostosen      
NGS CDC6, CDT1, KAT6B, LMX1B, ORC1, ORC4, ORC6, TBX4, PITX1 4-8
Pfeiffer-Syndrom      
- FGFR2 176943 1-2
Potentiell letale Skeletterkrankungen      
NGS AGPS, ALPL, EVC2, SLC26A2, FGFR2, FGFR3, FLNA, ... 4-8
Pseudoachondroplasie1 COMP 600310 2-4
Pseudopseudohypoparathyreoidismus (GNAS) GNAS 139320 2-4
Roberts-Syndrom1 ESCO2 609353 2-4
Robinow-Syndrom1      
autosomal-dominant WNT5A 164975 2-4
autosomal-rezessiv ROR2 602337 2-4
Rubinstein-Taybi-Syndrom CREBBP, EP300 600140, 602700 4-8
Sensenbrenner-Syndrom      
CED1 IFT122 606045 3-4
CED2 WDR35 613602 4-5
CED3 IFT43 614068 3-4
CED4 WDR19 608151 3-5
Shprintzen-Goldberg-Syndrom1 SKI 164780 2-6
Shwachman-Diamond-Syndrom SBDS 607444 2-4
Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung (NGS)      
NGS ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, VDR, ... 4-8
Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte      
NGS CA2, CLCN7, DLX3, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, ... 4-8
Skelettdysplasie mit reduzierter Knochendichte      
NGS GORAB, PYCR1, ATP6V0A2, XYLT2, B4GALT7, PLOD2, ANO5, LRP5, WNT1, ... 4-8
Stickler-Syndrom1,3      
NGS COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 4-8
Typ 1 COL2A1 120140 4-6
Typ 1 COL2A1 120140 4-6
Typ 2 COL11A1 120280 1-3
Typ 2 COL11A1 120280 4-8
Symphalangismus1      
proximaler GDF5 601146 3-4
proximaler NOG 602991 1-3
Synostosen1      
multiple GDF5 601146 3-4
TP63-assoziierte Erkrankungen TP63 603273 4-8
Treacher-Collins-Syndrom1,3      
NGS TCOF1, POLR1C, POLR1D 606847, 610060, 613715 4-8
Treacher-Collins-Syndrom POLR1C 610060 3-4
Treacher-Collins-Syndrom POLR1D 613715 3-4
Treacher-Collins-Syndrom TCOF1 606847 6-8
Trommelschlägelfinger1      
isolierte kongenitale HPGD 601688 2-4
Vitamin D-abhängige Rachitis1      
Typ 1A CYP27B1 609506 3-4
Typ 1B CYP2R1 608713 3-4
Vitamin D-resistente Rachitis      
Typ 2A VDR 601769 2-4
multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie1      
NGS PTH1R, COL2A1, COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, SLC26 168468,120140,600310,120210,120260,120270,602109,606718 4-8
spondylo-karpo-tarsale Synostose1,3 FLNB 603381 3-4
spondyloepiphysäle Dysplasie      
Typ trada TRAPPC2 300202 2-4
spondyloepiphysäre Dysplasie      
kongenitaler Typ COL2A1 120140 4-6
kongenitaler Typ COL2A1 120140 4-6
spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie      
NGS ACP5, B3GALT6, DDR2, MATN3, PCYT1A, SMARCAL1, TRAPPC2, .. 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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