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Bindegewebserkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Aortenaneurysma1,3,*      
familiäres COL3A1 120180 7-8
familiäres FBN1 134797 6-8
familiäres SMAD3 603109 4-5
familiäres TGFBR1 190181 3-4
familiäres TGFBR2 190182 3-4
familiäres thorakales MYLK 600922 10-11
Arachnodaktylie1      
kongenitale kontrakturale FBN2 612570 5-6
Arterial-Tortuosity-Syndrom1 SLC2A10 606145 4-5
Brittle-Cornea-Syndrom      
Typ 1 ZNF469 612078 4-6
Typ2 PRDM5 614161 3-5
Dysplasie      
akromesomele, Typ Hunter-Thompson GDF5 601146 2-4
akromesomele, Typ Maroteaux NPR2 108961 4-6
akromikrische FBN1 134797 6-8
kampomele SOX9 608160 2-4
multiple epiphysäre, Typ 4 SLC26A2 606718 2-4
thanatophore FGFR3 134934 3-4
Ectopia lentis1,3 FBN1 134797 6-8
Ehlers-Danlos-Syndrom1,3      
Dermatospraxis Typ ADAMTS2 604539 4-6
NGS ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, 120180, 120215, 120190 4-8
Typ 1 COL5A1 120215 3-5
Typ 1 COL5A2 120190 3-5
Typ 2 COL5A1 120215 3-5
Typ 2 COL5A2 120190 3-5
Typ 6 PLOD1 153454 3-5
Typ 7A COL1A1 120150 4-6
Typ 7B COL1A2 120160 4-6
hypermobiler Typ TNXB 600985 6-8
hypermobiler Typ TNXB 600985 6-8
muskulo-kontrakturaler Typ CHST14 608429 2-3
progeroider Typ B3GALT6 615291 2-3
vasculär Typ COL3A1 120180 2-4
Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs1,3 FBN1 134797 6-8
Frasier-Syndrom3 WT1 607102 2-3
Kleinwuchs, geleophysischer1,3 FBN1 134797 6-8
Loeys-Dietz-Syndrom1,3      
Loeys-Dietz-Syndrom TGFBR1 190181 3-4
Loeys-Dietz-Syndrom TGFBR1 190181 3-4
Loeys-Dietz-Syndrom TGFBR2 190182 3-4
Marfan-Syndrom1,3      
Marfan-Syndrom FBN1 134797 6-8
NGS FBN1, TGFBR1, TGFBR2 134797, 190181, 190182 4-8
Retinitis pigmentosa1,2,3      
NGS diverse Gene 999999 4-8
Retinitis pigmentosa USH3A 606397 2-3
Typ 1 RP1 603937 4-5
Typ 10 IMPDH1 146690 3-4
Typ 11 PRPF31 606419 3-4
Typ 12 CRB1 604210 4-5
Typ 13 PRPF8 607300 4-5
Typ 14 TULP1 602280 3-4
Typ 17 CA4 114760 3-4
Typ 18 PRPF3 607301 4-5
Typ 19 ABCA4 601691 2-4
Typ 2 RP2 300757 3-4
Typ 20 RPE65 180069 3-4
Typ 25 RP25/EYS 612424 4-5
Typ 26 CERKL 608381 3-4
Typ 3 RPGR 312610 3-4
Typ 30 FSCN2 607643 3-4
Typ 31 TOPORS 609507 4-5
Typ 33 SNRNP200 601664 3-4
Typ 37 NR2E3 604485 4-6
Typ 38 MERTK 604705 4-6
Typ 38 RBP3 180290 4-6
Typ 39 USH2A 608400 2-4
Typ 4 RHO 180380 4-5
Typ 40 PDE6B 180072 4-6
Typ 41 PROM1 604365 3-4
Typ 42 KLHL7 180380 4-5
Typ 43 PDE6A 180071 4-6
Typ 44 RGR/RP44 600342 4-6
Typ 45 CNGB1 600724 4-6
Typ 46 IDH3B 604526 4-6
Typ 47 SAG 181031 4-6
Typ 49 CNGA1 123825 4-6
Typ 54 C2ORF71 613425 2-4
Typ 56 IMPG2 607056 3-4
Typ 62 MAK *154235 3-4
Typ 64 C8ORF37 614477 2-4
Typ 65 CDHR1 609502 4-6
Typ 7 PRPH2 179605 3-4
Typ 7 ROM1 602225 3-4
juvenil AIPL1 604392 2-4
juvenil LRAT 604863 3-4
juvenil SPATA7 609868 3-4
ATP2B2 108733 2-4
CRX 602225 4-5
FAM161A 613596 3-4
FLVCR1 609144 3-4
NRL 4-5
RIPK3 605817 3-4
RLBP1 180090 3-4
TMPRSS3 605511 3-4
Stiff-skin-Syndrom1,3 FBN1 134797 6-8
Surfactant-Protein-Defizienz      
Surfactant-Protein-Defizienz SFTPC 3-4
Surfactant-Protein-Defizienz ABCA3 601615 3-4
Surfactant-Protein-Defizienz SFTPB 178640 3-4
Trichorhinophalangeal syndrome, type I      
MLPA TRPS1 604386 2-4
Weill-Marchesani-Syndrom1,3 FBN1 134797 6-8
alpha-1-Antitrypsin-Mangel SERPINA1 107400 2-3

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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