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Kardiomyopathien
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-Mangel1      
Typ 2 CPT2 600650 2-4
Kardiomyopathie      
Typ 4 MYBPC3 600958 4-6
dilatative MYH7 160760 4-6
dilatative TNNT2 191045 4-6
dilatative LMNA 150330 3-4
dilatative 1E SCN5A 600163 2-4
dilatative oder hypertrophe MYBPC3 600958 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 1-3
hypertrophe CAV3 601253 3-4
hypertrophe MYH7 160760 4-6
hypertrophe TNNT2 191045 4-6
TNNI3 191044 4-6

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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