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Stoffwechselkrankheiten
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Adipositas1,3      
- LEP 164160 2-4
- LEPR 601007 2-4
- MC3R 155540 2-4
- MC4R 155541 2-4
- POMC 176830 2-4
MLPA LEPR, MC4R, POMC, LEP, MC2R 601007, 155541, 176830, 614962 2-4
NGS BBS1, BBS10, DYRK1B, KSR2, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1, UCP3 4-8
Adrenoleukodystrophie      
X-chromosomale ABCD1 300371 2-4
Ahornsirupkrankheit      
NGS BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD 4-8
Typ 1A BCKDHA 608348 2-4
Typ 1B BCKDHB 248611 2-4
Typ 2 DBT 248610 2-4
Argininosuccinat -Lyase-Mangel1 ASL 608310 6-8
Biotinidase-Mangel BTD 609019 2-4
Carbamoyl-Philphat-Synthetase-1-Mangel* CPS1 608307 2-4
Carnitin-Mangel      
- SLC22A5 603377 2-4
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-Mangel1      
Typ 2 CPT2 600650 2-4
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel1      
Typ 1A CPT1A 600528 2-4
Fruktoseintoleranz, hereditär ALDOB 612724 2-4
Fumarazidurie (FH) FH 2-4
Galaktosidose1      
juveniler Typ CTSA 613111 2-4
Galaktosämie1      
Galaktosämie GALT 606999 2-4
Galaktosämie GALT, GALE, GALK1
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz G6PD 305900 2-3
Glut-1-Mangel-Syndrom SLC2A1 138140 3-4
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel GCDH 608801 8-12
Glycin-Enzephalopathie GLDC 238300 3-4
Glycogenspeicherkrankheit*      
Typ 0 GYS2 138571 2-4
Typ 1B/1C SLC37A4/G6PT1 602671 2-4
Typ 2 GAA 606800 2-4
Typ 2 GAA 606800 2-4
Typ 3b AGL 610860 2-4
Typ 4 GBE1 607839 2-4
Glykogenspeicherkrankheit      
NGS AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP2, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LDHB, NHLRC1, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKG1, PRKAG2, PRKAG3, PYGL 4-8
Typ 11 SLC2A2 138160 2-4
Typ 1A G6PC 613742 2-4
Glykosylierungs-Defekt1      
kongenitaler PMM2, MPI, ALG6, ALG3, DPM1, MPDU1, ALG12, ALG8, ALG2, DPAGT1, ALG1, ALG9, DOLK, RFT1, DPM3, ALG11, SRD5A3, DDOST, ALG13, PGM1, DPM2, STT3A, STT3B, SSR4, ATP6V0A2, MAGT1, TUSC3, DHDDS, GMPPA, PGM3, NUS1 4-8
kongenitaler B4GALT1, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, MAN1B1, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, ST3GAL3, TMEM165, TMEM199 4-8
kongenitaler ALG1, ALG11, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DOLK, DPAGT1, DPM1, MAGT1, MPDU1, MPI, PGM1, PGM3, PMM2, RFT1, SRD5A3, TUSC3, B4GALT1, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, TMEM165 4-8
kongenitaler, Typ 2 ALG9 606941 2-4
Homocystinurie      
ohne Methylmalonazidurie MTRR 602568 2-4
Hyperammonämie1 OTC, CPS1, NAGS, SLC25A15, SLC25A13, OAT, CA5A, SLC7A7 8-12
Hypercholesterinämie, familiäre1      
- LDLR 606945 2-4
- PCSK9 607786 3-4
- APOB 107730 2-3
- LDLRAP1 605747 3-4
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel1      
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 1-2
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 3-4
Hyperlipoproteinämie*      
Typ 1B APOC2 608083 2-4
Typ 3 APOE 107741 2-3
Hypoaldosteronismus, familiärer CYP11B2 124080 2-4
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom      
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom AMN 605799 2-3
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom CUBN 602997 6-8
Laktoseintoleranz LCT 601806 1-3
Lipodystrophie Typ Berardinelli      
Typ 1 AGPAT2 603100 2-4
Lipodystrophie, cephalo-thorakale progressive      
- LMNB2 150341 2-4
Lungenerkrankung, diffuse      
NGS ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS, SFTPB, NKX2-1 etc 6-10
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ACADM 607008 2-4
Methylmalonazidurie*      
Typ cblA MMAA 607481 2-4
Methylmalonazidämie (MMAB) MMAB 607568 2-4
Morbus Fabry GLA 300644 3-4
Morbus Meulengracht UGT1A1 191740 1-2
Mukoviszidose      
Häufigste Mutationen CFTR 602421 1-3
Middle East Panel CFTR 602421 4-6
familiäre Mutation CFTR 602421 2-3
Myoglobinurie      
rekurrente, genetisch bedingte LPIN1 605518 2-4
N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel1 NAGS 608300 2-4
Niemann-Pick-Krankheit1      
NGS NPC1, NPC2 607623, 601015 4-8
Typ A/B SMPD1 607608 2-4
Typ C1 NPC1 607623 4-6
Typ C2 NPC2 601015 4-6
Typ C2 NPC2 601015 4-6
Ornithintranscarbamylase-Mangel1 OTC 311250 3-4
P450-Oxidoreduktase-Mangel* POR 124015 2-4
Phenylketonurie* PAH 612349 2-4
Porphyrie-Erkrankungen1 ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD 4-8
Propionazidämie*      
Propionazidämie PCCA 232000 6-10
Propionazidämie PCCA, PCCB
Propionazidämie PCCB 232050 6-10
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1      
renaler NR3C2 600983 2-4
SCNN1A 600228 2-4
SCNN1B 600760 2-4
SCNN1G 600761 2-4
Pyruvat-Carboxylase-Mangel* PC 608786 2-4
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel1 DLD 238331 2-4
Renale Glukosurie SLC5A2 182381 2-4
Sjögren-Larsson-Syndrom1 ALDH3A2/FALDH 609523 2-4
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom DHCR7 602858 3-4
Trimethylaminurie* FMO3 136132 2-4
Wolman-Erkrankung LIPA 613497 3-4
Xanthinurie      
Typ 1 XDH 607633 2-4
4-8
Zellweger-Syndrom1      
Typ 7A, 7B PEX26 608666 2-5
PEX1 602136 3-5
adrenogenitales Syndrom1,*      
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 2-4
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP17A1 609300 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP21A2 613815 4-6
adrenogenitales Syndrom HSD3B2 613890 4-6
adrenogenitales Syndrom STAR 600617 8-10
akutes Leberversagen1 ALDOB, NPC1, NPC2, SMPD1, LIPA, DGUOK, POLG, ... 610230,... 4-8
cholestatische Hepatopathie1 ATP8B1, ABCB4, MYO5B, ABCG5, ABCG8, CYP7B1, ... 8-12
infantile Hyperkalziurie CYP24A1 126065 2-4
kongenitale Laktase-Defizienz      
kongenitale LCT 603202 3-4
lysinurische Proteinintoleranz SLC7A7 603593 2-4
mitochondriales DNA Depletionssyndrom DGUOK 601465 3-4
sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel* ACADVL 609575 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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