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Makrosomie / Hochwuchs
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Beckwith-Wiedemann-Syndrom      
Methylierungsanalyse H19-DMR und KvDMR1 H19, KCNQ1OT1 103280,604115 2-4
Sequenzanalyse CDKN1C CDKN1C 600856 6-8
Sequenzanalyse NLRP2 NLRP2 609364 6-8
Lujan-Fryns-Syndrom1      
Lujan-Fryns-Syndrom MED12 300188 4-8
Lujan-Fryns-Syndrom MED12, UPF3B, ZDHHC9 6-10
Perlman-Syndrom DIS3L2 614184 2-4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom GPC3 300037 3-4
Sotos-Syndrom      
- NFIX 164005 3-4
- NSD1 606681 3-4
Weaver-Syndrom      
- EZH2 601573 3-4
- NSD1 606681 3-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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