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Skeletterkarnkungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Dysostose      
kleidokraniale RUNX2 600211 2-4
spondylokostale MESP2 605195 4-6
spondylokostale TBX6 602427 4-8
Gorlin-Goltz-Syndrom      
NGS PTCH1, SUFU 601309, 607035 4-6

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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