zurück

Nach Kategorie

Mitochondriale Erkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 2-4
Leigh-Syndrom1 SURF1 185620 3-4
mitochondriales DNA Depletionssyndrom DGUOK 601465 3-4

zum Seitenanfang

¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

Nach Anfangsbuchstaben