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Endokrinologie
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
ACTH-Mangel1 TBX19 604614 2-4
Adipositas      
- LEP 164160 2-4
- LEPR 601007 2-4
- MC3R 155540 2-4
- MC4R 155541 2-4
- POMC 176830 2-4
MLPA LEPR, MC4R, POMC, LEP, MC2R 601007, 155541, 176830, 614962 2-4
NGS BBS1, BBS10, DYRK1B, KSR2, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1, UCP3 4-8
Androgeninsensitivitäts-Syndrom      
Androgeninsensitivitäts-Syndrom AR 313700 2-4
Androgeninsensitivitäts-Syndrom AR 313700 2-4
Apparenter Mineralocorticoid-Überschuss HSD11B2 614232 2-4
Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom PHF6 300414 2-4
Diabetes insipidus AVP, AVPR2, AQP2 4-8
Diabetes insipidus centralis AVP 192340 2-4
Diabetes insipidus renalis      
- AQP2 107777 2-3
- AVPR2 300538 2-3
Diabetes mellitus, neonataler1,4      
- GATA6 601656 2-4
NGS ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, MNX1, NKX2-2, PDX1, PTF1A, WFS1, ZFP57 4-8
Diabetes mellitus, permanenter neonataler      
- ABCC8 600509 2-4
- EIF2AK3 604032 2-4
- GCK 138079 2-4
- INS 176730 2-4
- INS 176730 2-4
- KCNJ11 600937 2-4
Diabetes mellitus, transienter neonataler      
6q24 relevant (MLPA) ZFP57, PLAGL1, KCNJ11, INS, ZC2HC1B, IGF2R, ZC2HC1B, NMBR 2-4
Geschlechtsdifferenzierung      
- SRY 480000 2-4
Gonadendysgenesie NR0B1 300473 2-4
Gonadendysgenesie NR0B1 300473 2-4
SRY 480000 2-4
NR5A1 480000 2-4
Glukokortikoid Defizienz      
FGD Typ 1 MC2R 607397 2-4
FGD Typ 2 MRAP 609196 2-4
Glukokortikoid-Resistenz NR3C1 138040 3-5
MCM4 2-4
TXNRD2 2-4
Glukokortikoid-Defizienz      
NGS CYP11A1, MC1R, MC2R, MCM4, MRAP, NNT, NR3C1, POMC, STAR, TXNRD2 4-8
Glukoneogenese-Störung      
NGS CA5A, FBP1, PC, PCK1, PCK2 4-6
Glykogenspeicherkrankheit      
NGS AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP2, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LDHB, NHLRC1, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKG1, PRKAG2, PRKAG3, PYGL 4-8
Typ 11 SLC2A2 138160 2-4
Typ 1A G6PC 613742 2-4
Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter1,3 SLC16A1 / MCT1 600682 2-4
Hyperinsulinismus, kongenitaler1,3,4      
- ABCC8 600509 2-4
- ABCC8 600509 2-4
- HADH 601609 2-4
- INSR 147670 2-4
- KCNJ11 600937 2-4
NGS ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HNF4A, SLC16A1, UCP2, HADH, ... 4-8
Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom GLUD1 138130 2-4
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische      
Typ 2 GNA11 139313 2-4
Typ 3 AP2S1 602242 2-3
Typ1 CASR 601199 2-4
Hypoglykämie, syndromal1,4      
NGS AKT1, AKT2, AKT3, ALG3, CACNA1C, GPC3, HRAS, MEF2C, MPI, PGM1, PIK3CA, PIK3R2, PMM2, PTEN, RNF125 4-8
Hypogonadotroper Hypogonadismus1,4      
NGS 4-8
Hypokalzämie CASR 601199 2-4
Hypophosphatämie      
autosomal-dominant FGF23 605380 2-4
SLC34A3 609826 2-4
SLC34A1 182309 2-4
Hypophysenhormon-Defizienz, kombinierte1,3      
MLPA GHRHR, LHX3, POU1F1, PROP1, LHX4, GH1, HESX1 139191, 600577, 173110, 601538, 602146, 139250 und 601802 2-4
NGS GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SHH, 4-8
Typ 1 POU1F1 173110 2-4
Typ 1 POU1F1 173110 2-4
Typ 2 PROP1 601538 2-4
Typ 2 PROP1 601538 2-4
Typ 3 LHX3 600577 2-4
Typ 4 LHX4 602146 2-4
Typ 5 HESX1 601802 2-4
Hypothyreose bei Schilddrüsenanlagestörung* TSHR 603372 2-4
Kallmann Syndrom1,3,4      
- FGFR1, PROKR2, PROK2, KISS1R, NELF, GNRH1, GNRHR 300836 3-4
- KISS1 2-4
- KISS1R 2-4
NGS 4-8
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 2 FGFR1 136350 2-4
Typ 3 PROKR2 607123 2-4
Typ 4 PROK2 607002 2-4
Typ 5 CHD7 608892 2-4
Typ 6 FGF8 600483 2-4
Ketogenese-Störung      
NGS ACADM, ACADVL, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2 4-8
Ketolyse-Störung      
NGS ACAT1, GYS2, HIBADH, HMGCL, HSD17B10, OXCT1, SLC16A1 2-4
Kleinwuchs1      
diastrophischer SLC26A2 606718 2-4
GH1, GHRHR, GHR, STAT5B, POU1F1, PROP1, HESX1, LHX 606718 4-8
ATRX, BLM, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, NBN, NIPBL, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SRCAP, TBCE, THRB, TRIM37, WRN, KDM6A, KMT2D, KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, PIK3R1, OBSL1, CCDC8, FGFR3, CHD7, SEMA3E, TBX22 606718 4-8
LH-Resistenz* LHCGR 152790 2-4
Laron-Syndrom GHR 600946 2-4
Laron-ähnliches Syndrom STAT5B 604260 2-4
Liddle-Syndrom      
- 2-4
- SCNN1B 600760 2-4
- SCNN1G 600761 2-4
Lipodystrophie      
NGS AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, INSR, LMNA, LMNB2, PPARG, PTRF, ZMPSTE24 4-8
MODY1,3      
MLPA HNF1A, GCK, HNF4A und HNF1ß 142410, 138079, 600281, 189907 2-4
NGS HNF4A, HNF1A, HNF1B, GCK, IPF1/PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1 4-6
Typ 1 HNF4A 600281 2-4
Typ 2 GCK 138079 2-4
Typ 3 HNF1A 142410 2-4
Typ 4 IPF1/PDX1 600733 2-4
Typ 5 HNF1B 189907 2-4
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom      
HNF1ß/TCF2 137920 2-4
LHX1 601999 2-4
WNT4 603490 2-4
WNT4 603490 2-4
McCune-Albright Syndrom GNAS 139320 2-4
Mitchell-Riley-Syndrom (RFX6) RFX6 612659 2-4
Monogener Diabetes      
NGS ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, PAX6, PDX1, SLC2A2, MT-TL1 4-8
NDH-Syndrom GLIS3 610192 2-4
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1      
renaler NR3C2 600983 2-4
SCNN1A 600228 2-4
SCNN1B 600760 2-4
SCNN1G 600761 2-4
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2      
- WNK1 605232 2-4
- WNK4 601844 2-4
- KLHL3 605775 2-3
Pseudohypoparathyreoidismus      
Typ 1a GNAS 139320 2-4
Typ 1a GNAS, STX16 139320, 603666 2-4
Typ 1b GNAS 139320 2-4
Typ 1b GNAS, STX16 139320, 603666 2-4
Schilddrüsen-Dyshormonogenese* TPO 606765 2-4
Schilddrüsenerkrankung1      
NGS DUOX2, DUOXA2, GLIS3, GNAS, IGSF1, IYD, LHX3, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TSHB, TSHR, TTF1, TTF2, UBR1 4-8
Schilddrüsenhormonresistenz THRB 190160 2-4
Shaheen Syndrom COG6 606977 2-4
Shwachman-Diamond-Syndrom SBDS 607444 2-4
Silver-Russell-Syndrom      
MLPA Analyse UPD(7)mat 2-4
Methylierungsanalyse H19-DMR und KvDMR1 H19, KCNQ1OT1 103280,604115 2-4
Mikrosatellitenanalyse UPD(7)mat 2-4
Störungen der Fettsäureoxidation ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADHA, HADHB, HSD17B10, MLYCD, SLC22A5, SLC25A20 4-8
Störungen der Sexualentwicklung1,4      
NGS CLPP, CYP11B1, CYP21A2, FSHR, HARS2, HNF1B, HSD17B4, LARS2, LHCGR, LHX1, NR5A1, POR, PSMC3IP, RSPO1, SOX3, SOX9, SRY, WNT4 4-8
NGS CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR 4-8
Syndromaler Insulinmangel      
NGS CISD2, DCAF17, DNAJC3, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GLIS3, IER3IP1, MT-TL1, PAX6, RFX6, SLC19A2, SLC29A3, STAT3, TRMT10A, WFS1 4-8
Ulnar-Mamma-Syndrom1 TBX3 601621 2-4
Vitamin D-abhängige Rachitis1      
Typ 1A CYP27B1 609506 3-4
Typ 1B CYP2R1 608713 3-4
Vitamin D-resistente Rachitis      
Typ 2A VDR 601769 2-4
Wachstumshormondefizienz      
GHRHR 139191 2-4
GH1 139250 2-4
Wachstumshormonmangel (GH1, MLPA) GH1 139250 2-4
adrenogenitales Syndrom1      
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 2-4
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP17A1 609300 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP21A2 613815 4-6
adrenogenitales Syndrom HSD3B2 613890 4-6
adrenogenitales Syndrom STAR 600617 8-10
alveoläre pulmonale Mikrolithiasis (SLC34A2) SLC34A2 604217 2-4
hypophosphatämische Rachitis      
X-chromosomal dominant PHEX 300550 2-4
SLC9A3R1 604990 2-4
monogene Insulinresistenz      
NGS AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, INSR, LMNA, LMNB2, PPARG, PTRF, ZMPSTE24 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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