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Immunsystemerkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Agammaglobulinämie1      
Agammaglobulinämie IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 6-10
X-chromosomal 1 BTK 300300 6-10
Ataxia Teleangiectasia      
- ATM 607585 4-5
CD4-Lymphozytopenie1,3      
idiopathische UNC119 604011 3-4
Gricelli-Syndrom1 MYO5A, RAB27A, MLPH 6-10
Hyper-IgE-Syndrom      
NGS DOCK8, STAT3, TYK2 4-8
IPEX-Syndrom FOXP3 300292 2-4
Leukozytenadhäsionsdefekt1      
Typ 2 SLC35C1 605881 2-4
Lymphohistiozytose, hämophagozytische      
NGS PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 4-8
Neutropenia      
X-chromosomal WAS 300392 4-8
kongenital schwere 3 HAX1 605998 4-6
kongenital schwere 6 JAGN1 616012 4-8
kongenitale schwere 1 ELANE/ELA2 130130 2-4
Neutropenie      
NGS ELANE, G6PC3, HAX1, JAGN1, WAS 202700, 612541, 610738, 616022, 300299 4-8
kongenitale schwere 4 G6PC3 611045 4-8
Polyendokrines1      
autoimmun, Typ 1 AIRE 607358 2 - 4
Syndrom, autoimmun-lymphoproliferatives AIRE, CASP10, CASP8, FADD, FAS, FASLG, FOXP3, IL2RA, ITCH, PRKCD, STAT3, TNS3 4-8
chronische mukokutane Candidose (NGS)      
NGS AIRE, CARD9, CLEC7A, IL17F, IL17RA, IL17RC, PTPN22, STAT1, TLR3, TRAF3IP2 4-6
multiple intestinale Atresie* TTC7A 609332 4-5

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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