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Mentale Retard. / Hirnfehlb.
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Aicardi-Goutieres Syndrom      
NGS IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, TREX1, SAMHD1, ADAR 4-8
Angelman Syndrom      
Methylierungsanalyse SNRPN-Genregion SNRPN 182279 2-4
Mikrosatellitenanalyse UPD(15)pat 2-4
Sequenzierung des UBE3A-Gens UBE3A 601623 2-4
4-8
SNRPN 182279 2-4
Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom PHF6 300414 2-4
Canavan-Krankheit* ASPA 608034 4-6
Fragiles X-Syndrom FMR1 309550 2-5
Kabuki-Syndrom1,4      
KABUK1 MLL2/KMT2D 602113 3-5
KABUK2 KDM6A 300867 3-5
NGS 999999 4-8
Lissencephalie1      
Typ 2 RELN 600514 8-12
Lujan-Fryns-Syndrom1      
Lujan-Fryns-Syndrom MED12 300188 4-8
Lujan-Fryns-Syndrom MED12, UPF3B, ZDHHC9 6-10
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom AKT3 611223
Melnick-Needles-Syndrom FLNA 300017 4-6
Otopalatodigitales Syndrom FLNA 300017 4-6
WAGR-Syndrom1,3      
- WT1 607102 3-4
geistige Retardierung      
X-chromosomale OPHN1 300127 4-6
geistige Retardierung mit Wachstumshormonmangel (SOX3) SOX3 313430 4-5

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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