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Herzerkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Angiotensin 1 konvertierendes Enzym ACE 106180 1-2
Brugada-Syndrom1      
NGS CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, HCN4, KCNE3, SCN3B, SCN5A, TRPM4 und weitere 4-8
Typ 1 SCN5A 600163 4-6
Carney-Komplex      
Typ 1 PRKAR1A 188830 4-6
Holt-Oram-Syndrom1,3 TBX5 601621 3-4
Kardiomyopathie, dilatative1,3      
NGS DES, DSP, LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTN2 und weitere 4-8
Typ 4 MYBPC3 600958 4-6
Kardiomyopathie, hypertrophe      
NGS ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR und weitere 4-8
Kardiomyopathie1,3      
Typ 4 MYBPC3 600958 4-6
dilatative MYH7 160760 4-6
dilatative TNNT2 191045 4-6
dilatative LMNA 150330 3-4
dilatative 1E SCN5A 600163 2-4
dilatative oder hypertrophe MYBPC3 600958 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 1-3
hypertrophe CAV3 601253 3-4
hypertrophe MYH7 160760 4-6
hypertrophe TNNT2 191045 4-6
TNNI3 191044 4-6
Long-QT-Syndrom1,3      
LQT1 KCNQ1 607542 4-5
LQT1, LQT2, LQT5, LQT6 KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 607542, 152427, 176261, 603796 2-4
LQT10 SCN4B 608256 3-4
LQT2 KCNH2 152427 4-5
LQT5 KCNE1 176261 2-3
LQT6 KCNE2 603796 2-3
LQT7 KCNJ2 600681 2-3
LQT9 CAV3 601253 3-4
NGS CALM1, CALM2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRPM4 607542 4-8
Typ 3 SCN5A 600163 4-6
Typ 3 SCN5A 600163 2-4
Noncompaction-Kardiomyopathie, linksventrikuläre      
NGS ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1 4-8
Tachykardie, catecholaminerge polymorphe ventrikuläre      
NGS CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN 114180,114251,600681,180902 4-8
bikuspide Aortenklappe1 GATA5, NKX2-5, NOTCH1, SMAD6 611496, 600584, 190198, 602931 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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