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Muskelerkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit1,3      
Typ 1A PMP22 601097 2-3
Typ 1B MPZ 159440 3-4
Typ 1C LITAF 603795 3-4
Typ 1D EGR2 129010 3-4
Typ 1E PMP22 601097 3-4
Typ 2A MFN2 608507 3-4
Typ 2F HSPB1 602195 3-4
Typ 2H GDAP1 606598 3-4
Typ 2I MPZ 159440 3-4
Typ 2J MPZ 159440 4-5
Typ 2K GDAP1 606598 3-4
Typ 4A GDAP1 606598 3-4
Typ 4E EGR2 129010 3-4
Typ 4F PRX 605725 3-4
Typ 5 PRPS1 311950 3-4
X-chromosomal Cx32 / GJB1 304040 3-4
dominant-intermediäre, Typ B DNM2 602378 3-4
dominant-intermediäre, Typ D MPZ 159440 4-5
Gliedergürtel-Muskeldystrophie      
Typ 1B LMNA 150330 3-4
Typ 1C CAV3 114240 3-4
Typ 2A CAPN3 114240 6-8
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit* POMGNT1 606822 5-6
Muskeldystrophie      
Duchenne / Becker DMD 300377 3-4
kongenitale LAMA2 156225 8-10
kongenitale LAMA2 156225 8-10
Myopathie      
metabolische AGL, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, LPIN1, PFKM, PYGM, RRM2B, SLC22A5 und weitere 4-8
Myotonia congenita      
Becker, Thomsen CLCN1 118425 4-5
hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen PMP22 601097 3-4
kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich COL6A1 120220 6-8
myotone Dystrophie*      
Typ 1 DMPK 605377 3-4
Typ 2 ZNF9/CNBP1 116955 3-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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