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Fertilitätsstörungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
IMAGe-Sydrom CDKN1C 600856 4-6
Kallmann Syndrom1,3      
- FGFR1, PROKR2, PROK2, KISS1R, NELF, GNRH1, GNRHR 300836 3-4
- KISS1 2-4
- KISS1R 2-4
NGS 4-8
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 2 FGFR1 136350 2-4
Typ 3 PROKR2 607123 2-4
Typ 4 PROK2 607002 2-4
Typ 5 CHD7 608892 2-4
Typ 6 FGF8 600483 2-4
Müller-Gang-Persistenzsyndrom      
- AMH 600957 2-3
- AMHR2 600957 2-3
Sterilität, CBAVD      
Sterilität, CBAVD CFTR 602421 3-4
Sterilität, CBAVD CFTR 602421 3-4
partielle Chromosom Y-Deletion, AZF-Faktor USP9Y 400005 4-6

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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