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Augenerkrankungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Achromatopsie1,2,3      
- PDE6C 600827 3-4
6 PDE6H 601190 3-4
Typ 2 CNGA3 600053 3-4
Typ 3 CNGB3 605080 3-4
Typ 4 GNAT2 139340 3-4
Albinismus, okulokutaner1,3      
Typ 1 TYR 606933 2-4
Typ 2 OCA2 611409 2-4
Typ 2, Modifier MC1R 155555 2-4
Typ 3 TYRP1 115501 2-4
Typ 4 SLC45A2 606202 2-4
Typ 7 C10ORF11 614537 2-4
Albinismus, okulärer1,3 GPR143 300808 2-4
Albinismus1,3 verschiedene Gene für Albinismus 999999 4-8
Alström-Syndrom3 ALMS1 606844 2-4
Aniridie1,3 PAX6 607108 3-4
Anophthalmie1      
Anophthalmie SIX6 606326 2-4
Anophthalmie VSX2 142993 3-4
Axenfeld-Rieger Syndrom      
Typ 1 PITX2 601542 2-4
Axenfeld-Rieger-Syndrom1,3      
Typ 3 FOXC1 601090 2-4
Bardet-Biedl-Syndrom1,2,3      
BBS1 BBS1 209901 3-5
BBS10 BBS10 610148 2-4
BBS11 TRIM32 602290 3-5
BBS12 BBS12 610683 2-4
BBS13 MKS1 609883 3-5
BBS14 CEP290 610142 3-5
BBS15 WDPCP 613580 3-5
BBS16 SDCCAG8 613524 3-5
BBS17 LZTFL1 606568 3-5
BBS18 BBIP1 613605 3-5
BBS19 IFT27 615870 3-5
BBS2 BBS2 606151 3-5
BBS3 ARL6 608845 3-5
BBS4 BBS4 600374 3-5
BBS5 BBS5 603650 3-5
BBS6 MKKS 604896 3-5
BBS7 BBS7 607590 3-5
BBS8 TTC8 608132 3-5
BBS9 BBS9 607968 3-5
IFT172 607386 3-4
Bietti-Kristalldystrophie1,2,3 CYP4V2 608614 4-6
Blepharophimose      
autosomal-dominant FOXL2 605597
Carney-Komplex      
Typ 1 PRKAR1A 188830 4-6
Chediak-Higashi-Syndrom1 LYST/CHS1 606897 2-4
Chorioideremie CHM 300390 4-6
Doynsche Honigwabendystrophi1 EFEMP1 601548 3-4
Dyschromatosis ADAR 146920 2-4
Ectopia lentis1,3 FBN1 134797 6-8
Extraokuläre Muskelfibrose      
Typ 1 und 3B KIF21A 608283 2-4
Typ 2 PHOX2A 602753 2-4
Fundus albipunctatus1,2,3 RDH5 601617 4-6
Gefleckte Retina Syndrom 4-8
Gefleckte Retina, benigne familiäre PLA2G5 601192 2-4
Glaukom1,3      
- LTBP2 602091 3-4
Hermansky-Pudlak-Syndrom1,3      
Typ 1 HPS1 604982 2-4
Typ 3 HPS3 606118 2-4
Typ 5 HPS5 607521 2-4
Typ 6 HPS6 607522 2-4
Typ 8 BLOC1S3 609762 2-4
verschiedene Gene 999999 4-8
Hornhautdystrophie1      
- DCN 125255 3-4
- SLC4A11 610206 3-5
Joubert-Syndrom1,2,3      
- ATXN10 611150 3-5
- EXOC8 615283 3-5
- POC1B 614784 3-5
JBTS1 INPP5E 613037 3-5
JBTS10 OFD1 311200 3-5
JBTS11 TTC21B 612014 3-5
JBTS12 KIF7 611254 3-5
JBTS13 TCTN1 609863 3-5
JBTS14 TMEM237 614423 3-5
JBTS15 CEP41 610523 3-5
JBTS16 TMEM138 614465 3-5
JBTS17 C5orf42 614571 3-5
JBTS18 TCTN3 613847 3-5
JBTS19 ZNF423 604557 3-5
JBTS2 TMEM216 613277 2-4
JBTS20 TMEM231 614949 3-5
JBTS21 CSPP1 611654 3-5
JBTS22 PDE6D 602676 3-5
JBTS24 TCTN2 613846 3-5
JBTS4 NPHP1 607100 2-5
JBTS5 CEP290 610142 3-5
JBTS6 TMEM67 609884 3-5
JBTS7 RPGRIP1L 610937 3-5
JBTS8 ARL13B 608922 3-5
JBTS9 CC2D2A 612013 3-5
KIAA0586 610178 4-6
KIAA0556 616650 4-6
PIBF1 607532 2-4
Katarakt      
Typ 14 GJA3 121015 2-4
verschiedene Katarakt-Gene 999999 4-8
Katarakt Syndrom1,3      
Typ 17 CRYBB1 600929 2-4
Typ 31 CHMP4B 610897 2-4
Typ 9 CRYAA 123580 2-4
Knobloch-Syndrom      
Typ 1 COL18A1 120328 2-4
Kolobom1,3 PAX6 607108 3-4
Leber congenitale Amaurose1,2,3      
- DTHD1 3-4
Typ 1 GUCY2D 600179 4-5
Typ 10 CEP290 610142 3-5
Typ 11 IMPDH1 146690 3-4
Typ 12 RD3 180040 3-4
Typ 13 RDH12 608830 3-4
Typ 14 LRAT 604863 3-4
Typ 15 TULP1 602280 3-4
Typ 16 KCNJ13 603208 3-4
Typ 2 RPE65 180069 3-4
Typ 3 SPATA7 609868 3-4
Typ 4 AIPL1 604392 4-6
Typ 5 LCA5 611408 3-4
Typ 6 RPGRIP1 605446 3-4
Typ 6 RPGRIP1 605446 3-4
Typ 7 CRX 602225 3-4
Typ 8 CRB1 604210 4-5
Typ 9 NMNAT1 608700 3-4
Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 2-4
Lowe-Syndrom OCRL/OCRL1 300535 2-4
Makuladystrophie, vitelliforme1,2,3 BEST1 607854 3-4
Makuladystrophie1,2,3      
- RP1L1 608581 3-4
Mikrophthalmie1      
- MFRP 606227 3-4
- OTX2 600037 3-4
- SOX2 184429 3-4
mit Gliedmaßenanomalien SMOC1 608488 3-4
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit* POMGNT1 606822 5-6
Nachtblindheit, kongenitale stationäre1,2,3      
Autosomal dominant, Typ 1 RHO 180380 4-6
Autosomal dominant, Typ 3 GNAT1 139330 4-6
Typ 1D SLC24A1 603617 3-4
X-chromosomal, Typ 1A NYX 300278 3-4
X-chromosomal, Typ 2A CACNA1F 300110 4-5
autosomal dominant 2 PDE6B 180072 4-6
autosomal-rezessiv, Typ 1B GRM6 604096 4-5
autosomal-rezessiv, Typ 1C TRPM1 603576 4-5
autosomal-rezessiv, Typ 1E GPR179 614515 4-5
autosomal-rezessiv, Typ 1F LRIT3 615004 3-4
autosomal-rezessiv, Typ 2B CABP4 608965 4-5
Netzhaut-Dystrophie      
- RGS9BP 607814 2-4
Netzhautablösung1,3 verschiedene Gene für Netzhautablösung 999999 4-8
Neuropathie, periphere      
Typ Fiskerstrand ABHD12 613599 3-4
Norrie-Syndrom NDP 300658 2-4
North Carolina Makuladystrophie      
Typ2 PRDM13 616741 3-5
Nystagmus1,3      
Typ 1 FRMD7 300628 2-4
Typ 6 GPR143 300808 2-4
verschiedene Gene 999999 4-8
Optikusatrophie1,3      
Typ 1, autosomal-dominant OPA1 605290 2-4
Typ 3, autosomal-dominant OPA3 606580 2-4
Typ 7, autosomal-rezessiv TMEM126A 612988 2-4
Persistent hyperplastic primary vitreous ATOH7 609875 2-4
Peters Anomalie1,3      
- PAX6 607108 2-4
- PITX2 601542 2-4
Peters-Anomalie1,3      
- CYP1B1 601771 2-4
Glaukom 1A MYOC 601652 2-4
Peters-Plus-Syndrom B3GLCT 610308 2-4
Retinale Dystrophie1 RBP4 180250 4-6
Retinitis pigmentosa1,2,3      
NGS diverse Gene 999999 4-8
Retinitis pigmentosa USH3A 606397 2-3
Typ 1 RP1 603937 4-5
Typ 10 IMPDH1 146690 3-4
Typ 11 PRPF31 606419 3-4
Typ 12 CRB1 604210 4-5
Typ 13 PRPF8 607300 4-5
Typ 14 TULP1 602280 3-4
Typ 17 CA4 114760 3-4
Typ 18 PRPF3 607301 4-5
Typ 19 ABCA4 601691 2-4
Typ 2 RP2 300757 3-4
Typ 20 RPE65 180069 3-4
Typ 25 RP25/EYS 612424 4-5
Typ 26 CERKL 608381 3-4
Typ 3 RPGR 312610 3-4
Typ 30 FSCN2 607643 3-4
Typ 31 TOPORS 609507 4-5
Typ 33 SNRNP200 601664 3-4
Typ 37 NR2E3 604485 4-6
Typ 38 MERTK 604705 4-6
Typ 38 RBP3 180290 4-6
Typ 39 USH2A 608400 2-4
Typ 4 RHO 180380 4-5
Typ 40 PDE6B 180072 4-6
Typ 41 PROM1 604365 3-4
Typ 42 KLHL7 180380 4-5
Typ 43 PDE6A 180071 4-6
Typ 44 RGR/RP44 600342 4-6
Typ 45 CNGB1 600724 4-6
Typ 46 IDH3B 604526 4-6
Typ 47 SAG 181031 4-6
Typ 49 CNGA1 123825 4-6
Typ 54 C2ORF71 613425 2-4
Typ 56 IMPG2 607056 3-4
Typ 62 MAK *154235 3-4
Typ 64 C8ORF37 614477 2-4
Typ 65 CDHR1 609502 4-6
Typ 7 PRPH2 179605 3-4
Typ 7 ROM1 602225 3-4
juvenil AIPL1 604392 2-4
juvenil LRAT 604863 3-4
juvenil SPATA7 609868 3-4
ATP2B2 108733 2-4
CRX 602225 4-5
FAM161A 613596 3-4
FLVCR1 609144 3-4
NRL 4-5
RIPK3 605817 3-4
RLBP1 180090 3-4
TMPRSS3 605511 3-4
Retinoblastom      
- RB1 614041 4-6
NGS RB1, MYCN 614041, 164840 4-8
Retinopathie, exsudative familiäre      
Typ 4 LRP5 603506 3-4
Retinoschisis      
X-chromosomale RS1 300839 2-4
Sanjad-Sakati-Syndrom      
Sanjad-Sakati-Syndrom TBCE 604934 2-3
TBCE 604934 2-4
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale1,2,3      
- GPSM2 609245 3-4
- CACNA1D 114206 3-4
- CCDC50 611507 3-4
- CISD2 611507 3-4
- KCNE1 176261 2-3
- KCNQ1 607542 4-5
- MT-RNR1 180450 2-3
- PCDH15 605514 4-5
- POU3F4 300039 3-4
41 P2RX2 600844 2-3
Typ 1 DIAPH1 602121 4-5
Typ 10 EYA4 603550 3-4
Typ 12 CDH23 605516 4-6
Typ 12, Modifier ATP2B2 108733 4-5
Typ 13 COL11A2 120280 4-5
Typ 15 POU4F3 602460 3-4
Typ 1B / 3B GJB6 604418 2-3
Typ 2/11 MYO7A 276903 4-6
Typ 22 OTOA 607038 4-5
Typ 24 RDX 179410 3-4
Typ 25 GRXCR1 613283 3-4
Typ 28 TRIOBP 609761 4-5
Typ 2A KCNQ4 603537 4-5
Typ 2B GJB3 603324 1-2
Typ 3 MYO15A 602666 3-4
Typ 30 MYO3A 606808 4-5
Typ 31 DFNB31 607928 3-4
Typ 36 ESPN 606351 4-5
Typ 37/22 MYO6 600970 4-5
Typ 3A / 1A GJB2 121011 1-2
Typ 40 CRYM 123740 4-5
Typ 48 MYO1A 601478 3-4
Typ 4A MYH14 608568 3-4
Typ 5 DFNA5 608798 4-5
Typ 59 DFNB59 610219 3-4
Typ 6/14/38 WFS1 606201 3-4
Typ 63 LRTOMT 612414 4-5
Typ 7 TMC1 606706 4-5
Typ 77 LOXH1 613072 4-5
Typ 8/12 TECTA 602574 4-5
Typ 9 COCH 603196 4-5
Typ 9 OTOF 603681 4-6
Typ 91 SERPINB6 173321 3-4
autosomal-dominante, DFNA20/26 ACTG1 102560 3-4
autosomal-dominante, DFNA25 SLC17A8 607557 3-4
STRC
KITLG 184745 2-3
Senior-Løken-Syndrom1,2,3      
SLSN1 NPHP1 607100 2-5
SLSN3 NPHP3 608002 3-5
SLSN4 NPHP4 607215 3-5
SLSN5 IQCB1 609237 3-5
SLSN6 CEP290 610142 3-5
SLSN7 SDCCAG8 613524 3-5
SLSN8 WDR19 608151 3-5
Sorsby Fundusdystrophie1 TIMP3 188826 4-6
Stargardt-Krankheit1,2,3      
Typ 1 ABCA4 601691 2-4
Typ 3 ELOVL4 605512 2-4
Typ 4 PROM1 604365 2-4
Stargardt-ähnliche Makuladystrophie1 IMPG1 602870 2-4
Stickler-Syndrom1,3      
NGS COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 4-8
Typ 1 COL2A1 120140 4-6
Typ 1 COL2A1 120140 4-6
Typ 2 COL11A1 120280 4-8
Typ 2 COL11A1 120280 1-3
Treacher-Collins-Syndrom1      
NGS TCOF1, POLR1C, POLR1D 606847, 610060, 613715 4-8
Treacher-Collins-Syndrom POLR1C 610060 3-4
Treacher-Collins-Syndrom POLR1D 613715 3-4
Treacher-Collins-Syndrom TCOF1 606847 6-8
Usher Syndrom1,2,3      
Typ 1B MYO7A 276903 2-4
Typ 1C USH1C 605242 2-4
Typ 1D CDH23 605516 2-4
Typ 1F PCDH15 605514 2-4
Typ 1G USH1G 607696 2-4
Typ 1J CIB2 605564 2-4
Typ 2 D DFNB31 607928 2-4
Typ 2A USH2A 608400 2-4
Typ 2C GPR98/ADGRV1 602851 2-4
Typ 3A USH3A 606397 2-3
Typ 48 CIB2 605564 3-4
Vorderkammerdysgenesie1 Verschiedene Gene für Vorderkammerdysgenesie 999999 4-8
WAGR-Syndrom1,3      
- WT1 607102 3-4
Wolfram Syndrom      
Typ 1 WFS1 606201 2-4
Wolfram-Syndrom1,3      
Typ 2 CISD2 611507 2-4
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie1,2,3      
- AIPL1 604392 2-4
- C21ORF2 603191 3-4
- CDH3 114021 3-4
- CRX 602225 3-4
- CTNNA1 116805 3-4
- GUCY2D 600179 3-4
- KCNV2 607604 3-4
- OPN1LW 300822 3-4
- PDE6C 600827 3-4
- RAX2 610362 3-4
- PRPH2 179605 3-4
- RGS9 604067 3-4
- RIMS1 606629 3-4
- RPGR 312610 3-4
- RPGRIP1 605446 3-4
Typ 12 PROM1 612268 3-4
Typ 19 TTLL5 612268604365 3-4
Typ 20 POC1B 614784 2-4
Typ 3 ABCA4 601691 2-4
Typ 3 CACNA1F 300110 4-5
Typ 3 GUCA1A *600364 3-4
C1QTNF5 608752 3-4
PCYT1A 123695 2-4
Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie      
Jalili-Syndrom CNNM4 607805 2-4
exsudative Vitreoretinopathie      
Typ 1 FZD4 604579 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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