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Taubheit / Hörstörungen
Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
ABCD-Syndrom1,3 EDNRB 131244 3-4
Arts-Syndrom      
- PRPS1 311950 3-4
Auditorische Neuropathie1,3      
Autosomal-dominant, Typ 1 DIAPH3 614567 4-5
Autosomal-rezessiv, Typ 59 DFNB59 610219 2-4
HARS2 600783 2-4
BOR-Syndrom1,3      
Typ 1 EYA1 601653 4-5
Typ 2 SIX5 600963 3-4
Typ 3 SIX1 601205 3-4
Baraitser-Winter-Syndrom      
Typ 1 ACTB 102630 2-4
Typ 2 ACTG1 102560 2-4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit      
Typ 1A PMP22 601097 2-3
Typ 1B MPZ 159440 3-4
Typ 1C LITAF 603795 3-4
Typ 1D EGR2 129010 3-4
Typ 1E PMP22 601097 3-4
Typ 2A MFN2 608507 3-4
Typ 2F HSPB1 602195 3-4
Typ 2H GDAP1 606598 3-4
Typ 2I MPZ 159440 3-4
Typ 2J MPZ 159440 4-5
Typ 2K GDAP1 606598 3-4
Typ 4A GDAP1 606598 3-4
Typ 4E EGR2 129010 3-4
Typ 4F PRX 605725 3-4
Typ 5 PRPS1 311950 3-4
X-chromosomal Cx32 / GJB1 304040 3-4
dominant-intermediäre, Typ B DNM2 602378 3-4
dominant-intermediäre, Typ D MPZ 159440 4-5
Donnai-Barrow-Syndrom1 LRP2 600073 4-6
Gusher Syndrom1      
X-Chromosomal POU3F4 300039 2-4
MYH9-zugehörige Erkrankungen3 MYH9 160775 3-4
Neuropathie1,3      
Autosomal-rezessiv OTOF 603681 4-6
Pendred Syndrom1,2,3      
- FOXI1 601093 4-5
- SLC26A4 605646 2-4
Perrault-Syndrom1,3      
Autosomal-rezessiv HARS2 600783 2-4
Autosomal-rezessiv HSD17B4 601860 3-4
Typ 3 CLPP 601119 3-4
Typ 4 LARS2 604544 3-4
CLPP; HARS2, HSD27B4, LARS2 999999 4-8
Piebaldismus1,3 SNAI2 602150 3-4
Retinitis pigmentosa1,2,3      
NGS diverse Gene 999999 4-8
Retinitis pigmentosa USH3A 606397 2-3
Typ 1 RP1 603937 4-5
Typ 10 IMPDH1 146690 3-4
Typ 11 PRPF31 606419 3-4
Typ 12 CRB1 604210 4-5
Typ 13 PRPF8 607300 4-5
Typ 14 TULP1 602280 3-4
Typ 17 CA4 114760 3-4
Typ 18 PRPF3 607301 4-5
Typ 19 ABCA4 601691 2-4
Typ 2 RP2 300757 3-4
Typ 20 RPE65 180069 3-4
Typ 25 RP25/EYS 612424 4-5
Typ 26 CERKL 608381 3-4
Typ 3 RPGR 312610 3-4
Typ 30 FSCN2 607643 3-4
Typ 31 TOPORS 609507 4-5
Typ 33 SNRNP200 601664 3-4
Typ 37 NR2E3 604485 4-6
Typ 38 MERTK 604705 4-6
Typ 38 RBP3 180290 4-6
Typ 39 USH2A 608400 2-4
Typ 4 RHO 180380 4-5
Typ 40 PDE6B 180072 4-6
Typ 41 PROM1 604365 3-4
Typ 42 KLHL7 180380 4-5
Typ 43 PDE6A 180071 4-6
Typ 44 RGR/RP44 600342 4-6
Typ 45 CNGB1 600724 4-6
Typ 46 IDH3B 604526 4-6
Typ 47 SAG 181031 4-6
Typ 49 CNGA1 123825 4-6
Typ 54 C2ORF71 613425 2-4
Typ 56 IMPG2 607056 3-4
Typ 62 MAK *154235 3-4
Typ 64 C8ORF37 614477 2-4
Typ 65 CDHR1 609502 4-6
Typ 7 PRPH2 179605 3-4
Typ 7 ROM1 602225 3-4
juvenil AIPL1 604392 2-4
juvenil LRAT 604863 3-4
juvenil SPATA7 609868 3-4
ATP2B2 108733 2-4
CRX 602225 4-5
FAM161A 613596 3-4
FLVCR1 609144 3-4
NRL 4-5
RIPK3 605817 3-4
RLBP1 180090 3-4
TMPRSS3 605511 3-4
SESAME-Syndrom KCNJ10 602208 3-4
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale1,2,3      
- GPSM2 609245 3-4
- CACNA1D 114206 3-4
- CCDC50 611507 3-4
- CISD2 611507 3-4
- KCNE1 176261 2-3
- KCNQ1 607542 4-5
- MT-RNR1 180450 2-3
- PCDH15 605514 4-5
- POU3F4 300039 3-4
41 P2RX2 600844 2-3
Typ 1 DIAPH1 602121 4-5
Typ 10 EYA4 603550 3-4
Typ 12 CDH23 605516 4-6
Typ 12, Modifier ATP2B2 108733 4-5
Typ 13 COL11A2 120280 4-5
Typ 15 POU4F3 602460 3-4
Typ 1B / 3B GJB6 604418 2-3
Typ 2/11 MYO7A 276903 4-6
Typ 22 OTOA 607038 4-5
Typ 24 RDX 179410 3-4
Typ 25 GRXCR1 613283 3-4
Typ 28 TRIOBP 609761 4-5
Typ 2A KCNQ4 603537 4-5
Typ 2B GJB3 603324 1-2
Typ 3 MYO15A 602666 3-4
Typ 30 MYO3A 606808 4-5
Typ 31 DFNB31 607928 3-4
Typ 36 ESPN 606351 4-5
Typ 37/22 MYO6 600970 4-5
Typ 3A / 1A GJB2 121011 1-2
Typ 40 CRYM 123740 4-5
Typ 48 MYO1A 601478 3-4
Typ 4A MYH14 608568 3-4
Typ 5 DFNA5 608798 4-5
Typ 59 DFNB59 610219 3-4
Typ 6/14/38 WFS1 606201 3-4
Typ 63 LRTOMT 612414 4-5
Typ 7 TMC1 606706 4-5
Typ 77 LOXH1 613072 4-5
Typ 8/12 TECTA 602574 4-5
Typ 9 COCH 603196 4-5
Typ 9 OTOF 603681 4-6
Typ 91 SERPINB6 173321 3-4
autosomal-dominante, DFNA20/26 ACTG1 102560 3-4
autosomal-dominante, DFNA25 SLC17A8 607557 3-4
STRC
KITLG 184745 2-3
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom1,3 PAX3 606597 3-4
Tietz-Syndrom1,3 MITF 156845 3-4
Usher Syndrom1,2,3      
Typ 1B MYO7A 276903 2-4
Typ 1C USH1C 605242 2-4
Typ 1D CDH23 605516 2-4
Typ 1F PCDH15 605514 2-4
Typ 1G USH1G 607696 2-4
Typ 1J CIB2 605564 2-4
Typ 2 D DFNB31 607928 2-4
Typ 2A USH2A 608400 2-4
Typ 2C GPR98/ADGRV1 602851 2-4
Typ 3A USH3A 606397 2-3
Typ 48 CIB2 605564 3-4
Waardenburg Syndrom1,3      
Typ I PAX3 606597 3-4
Typ II SOX10 602229 3-4
Typ II MITF 156845 3-4
Typ II SNAI2 602150 3-4
Typ III PAX3 606597 3-4
Typ IV SOX10 602229 3-4
Waardenburg-Shah-Syndrom1,3      
- EDN3 131242 3-4
- EDNRB 131244 3-4
Wolfram Syndrom      
Typ 1 WFS1 606201 2-4
Wolfram-Syndrom1,3      
Typ 2 CISD2 611507 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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