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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie1,2,3      
- AIPL1 604392 2-4
- C21ORF2 603191 3-4
- CDH3 114021 3-4
- CRX 602225 3-4
- CTNNA1 116805 3-4
- GUCY2D 600179 3-4
- KCNV2 607604 3-4
- OPN1LW 300822 3-4
- PDE6C 600827 3-4
- RAX2 610362 3-4
- PRPH2 179605 3-4
- RGS9 604067 3-4
- RIMS1 606629 3-4
- RPGR 312610 3-4
- RPGRIP1 605446 3-4
Typ 12 PROM1 612268 3-4
Typ 19 TTLL5 612268604365 3-4
Typ 20 POC1B 614784 2-4
Typ 3 ABCA4 601691 2-4
Typ 3 CACNA1F 300110 4-5
Typ 3 GUCA1A *600364 3-4
C1QTNF5 608752 3-4
PCYT1A 123695 2-4
Zellweger-Syndrom1      
Typ 7A, 7B PEX26 608666 2-5
PEX1 602136 3-5
Ziliendyskinesie, primäre1,3      
CILD1 DNAI1 604366 3-6
CILD10 DNAAF2 612517 3-6
CILD11 RSPH4A 612647 3-6
CILD12 RSPH9 612648 3-6
CILD13 DNAAF1/LRRC50 613190 3-6
CILD14 CCDC39 613798 3-6
CILD15 CCDC40 613799 3-6
CILD16 DNAL1 610062 3-6
CILD17 CCDC103 614677 3-6
CILD19 LRRC6 614930 3-6
CILD2 DNAAF3 614566 3-6
CILD20 CCDC114 615038 3-6
CILD23 ARMC4 615408 3-6
CILD24 RSPH1 609314 3-6
CILD25 DYX1C1 608706 3-4
CILD26 C21orf59 615494 3-6
CILD27 CCDC65 611088 3-6
CILD28 SPAG1 603395 3-6
CILD29 CCNO 607752 2-4
CILD3 DNAH5 603335 3-6
CILD32 RSPH3 615876 2-3
CILD35 TTC25 617095 2-4
CILD5 HYDIN 610812 3-6
CILD6 NME8 607421 3-6
CILD7 DNAH11 603339 3-6
CILD9 DNAI2 605483 3-6
Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie      
Jalili-Syndrom CNNM4 607805 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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