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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Waardenburg Syndrom1,3      
Typ I PAX3 606597 3-4
Typ II SOX10 602229 3-4
Typ II MITF 156845 3-4
Typ II SNAI2 602150 3-4
Typ III PAX3 606597 3-4
Typ IV SOX10 602229 3-4
Waardenburg-Shah-Syndrom1,3      
- EDN3 131242 3-4
- EDNRB 131244 3-4
Wachstumshormonmangel (GH1) GH1 139250 2-4
Wachstumshormonmangel (GH1, MLPA) GH1 139250 2-4
WAGR-Syndrom1,3      
- WT1 607102 3-4
Weaver-Syndrom      
- EZH2 601573 3-4
- NSD1 606681 3-4
Weill-Marchesani-Syndrom1,3 FBN1 134797 6-8
Wiedemann-Steiner-Syndrom KMT2A/MLL1 159555 4-6
Wilms-Tumor      
- REST 600571 2-4
- WT1 607102 2-4
Winchester-Syndrom MMP2 120360 4-6
Wiskott-Aldrich-Syndrom      
- WAS 300392 4-8
Wolfram Syndrom      
Typ 1 WFS1 606201 2-4
Wolfram-Syndrom1,3      
Typ 2 CISD2 611507 2-4
Wolman-Erkrankung LIPA 613497 3-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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