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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Vaskulitis      
ADA2-Mangel CECR1/ADA2 607575 2-4
Vitamin D-abhängige Rachitis1      
Typ 1A CYP27B1 609506 3-4
Typ 1B CYP2R1 608713 3-4
Vitamin D-resistente Rachitis      
Typ 2A VDR 601769 2-4
Von-Hippel-Lindau-Syndrom VHL 608537 2-4
Vorderkammerdysgenesie1 Verschiedene Gene für Vorderkammerdysgenesie 999999 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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