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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Tachykardie, catecholaminerge polymorphe ventrikuläre      
NGS CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN 114180,114251,600681,180902 4-8
Tay-Sachs-Syndrom HEXA 606869 2-3
Thalassämie      
Alpha HBA1, HBA2 141800, 141850 2-4
Beta HBB 141900 2-4
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie (SLC19A2) SLC19A2 603941 2-4
Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel* TPMT 187680 1-2
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura ADAMTS13 604134 3-4
Thrombozytopenie      
NGS ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, ETV6, FCGR2C, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, RBM8A, RUNX1, THBD, SRC, TUBB1, WAS 4-6
Thrombozytose, familiäre      
NGS JAK2, MPL, THPO 4-6
ThyroSeq* 4-5
Tietz-Syndrom1,3 MITF 156845 3-4
Torsionsdystonie      
Typ 1 DYT1 605204 2-3
Townes-Brocks-Syndrom (SALL1) SALL1 602218 3-4
TP63-assoziierte Erkrankungen TP63 603273 4-8
TRAPS TNFRSF1A 191190 3-5
Treacher-Collins-Syndrom1,3      
NGS TCOF1, POLR1C, POLR1D 606847, 610060, 613715 4-8
Treacher-Collins-Syndrom POLR1C 610060 3-4
Treacher-Collins-Syndrom POLR1D 613715 3-4
Treacher-Collins-Syndrom TCOF1 606847 6-8
Treacher-Collins-Syndrom1      
NGS TCOF1, POLR1C, POLR1D 606847, 610060, 613715 4-8
Treacher-Collins-Syndrom POLR1C 610060 3-4
Treacher-Collins-Syndrom POLR1D 613715 3-4
Treacher-Collins-Syndrom TCOF1 606847 6-8
Trichorhinophalangeal syndrome, type I      
MLPA TRPS1 604386 2-4
Trimethylaminurie* FMO3 136132 2-4
Triple-A-Syndrom AAAS 605378 2-4
Trommelschlägelfinger1      
isolierte kongenitale HPGD 601688 2-4
Tuberöse Sklerose      
Typ 1 TSC1 605284 3-4
Typ 2 TSC2 191092 4-5
Tufting-Enteropathie, kongenitale      
- EPCAM 185535 4-8
Tumor-Prädispositionssyndrom1 BAP1 603089 2-4
Tumorerkrankung mit unbekanntem Primärtumor      
NGS TP53, KRAS, MYC, ARID1A, PTEN, EGFR, SMARCA4, RICTOR, MLL2/KMT2D, BRAF 2

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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