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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Sanjad-Sakati-Syndrom      
Sanjad-Sakati-Syndrom TBCE 604934 2-3
TBCE 604934 2-4
Schilddrüsen-Dyshormonogenese* TPO 606765 2-4
Schilddrüsenerkrankung1      
NGS DUOX2, DUOXA2, GLIS3, GNAS, IGSF1, IYD, LHX3, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TSHB, TSHR, TTF1, TTF2, UBR1 4-8
Schilddrüsenhormonresistenz THRB 190160 2-4
Schilddrüsenkarzinom, familiäres      
NGS APC, CDKN1B, DICER1, FOXE1, HABP2, MEN1, NKX2-1, PRKAR1A, RET, PTEN, TP53 4-8
Schwere Myoklonische Epilepsie des Kindesalters      
- SCN1B 600235 4-5
- SCN1B 600235 4-5
- SCN1A 182389 4-5
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale1,2,3      
- GPSM2 609245 3-4
- CACNA1D 114206 3-4
- CCDC50 611507 3-4
- CISD2 611507 3-4
- KCNE1 176261 2-3
- KCNQ1 607542 4-5
- MT-RNR1 180450 2-3
- PCDH15 605514 4-5
- POU3F4 300039 3-4
Typ 1 DIAPH1 602121 4-5
Typ 10 EYA4 603550 3-4
Typ 12 CDH23 605516 4-6
Typ 12, Modifier ATP2B2 108733 4-5
Typ 13 COL11A2 120280 4-5
Typ 15 POU4F3 602460 3-4
Typ 1B / 3B GJB6 604418 2-3
Typ 2/11 MYO7A 276903 4-6
Typ 22 OTOA 607038 4-5
Typ 24 RDX 179410 3-4
Typ 25 GRXCR1 613283 3-4
Typ 28 TRIOBP 609761 4-5
Typ 2A KCNQ4 603537 4-5
Typ 2B GJB3 603324 1-2
Typ 3 MYO15A 602666 3-4
Typ 30 MYO3A 606808 4-5
Typ 31 DFNB31 607928 3-4
Typ 36 ESPN 606351 4-5
Typ 37/22 MYO6 600970 4-5
Typ 3A / 1A GJB2 121011 1-2
Typ 40 CRYM 123740 4-5
Typ 48 MYO1A 601478 3-4
Typ 4A MYH14 608568 3-4
Typ 5 DFNA5 608798 4-5
Typ 59 DFNB59 610219 3-4
Typ 6/14/38 WFS1 606201 3-4
Typ 63 LRTOMT 612414 4-5
Typ 7 TMC1 606706 4-5
Typ 77 LOXH1 613072 4-5
Typ 8/12 TECTA 602574 4-5
Typ 9 COCH 603196 4-5
Typ 9 OTOF 603681 4-6
Typ 91 SERPINB6 173321 3-4
autosomal-dominante, DFNA20/26 ACTG1 102560 3-4
autosomal-dominante, DFNA25 SLC17A8 607557 3-4
STRC
KITLG 184745 2-3
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom1,3 PAX3 606597 3-4
sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel* ACADVL 609575 2-4
Senior-Løken-Syndrom1,2,3      
SLSN1 NPHP1 607100 2-5
SLSN3 NPHP3 608002 3-5
SLSN4 NPHP4 607215 3-5
SLSN5 IQCB1 609237 3-5
SLSN6 CEP290 610142 3-5
SLSN7 SDCCAG8 613524 3-5
SLSN8 WDR19 608151 3-5
Sensenbrenner-Syndrom      
CED1 IFT122 606045 3-4
CED2 WDR35 613602 4-5
CED3 IFT43 614068 3-4
CED4 WDR19 608151 3-5
Sepiapterin-Reduktase-Mangel SPR 182125 2-3
SESAME-Syndrom KCNJ10 602208 3-4
Shaheen Syndrom COG6 606977 2-4
SHOX-Defizienz3      
Leri-Weill-Syndrom SHOX 312865 3-4
SHOX-Defizienz SHOX 312865 3-4
Shprintzen-Goldberg-Syndrom1 SKI 164780 2-6
Shwachman-Diamond-Syndrom SBDS 607444 2-4
Sichelzellanämie HBB 141900 2-4
Silver-Russell-Syndrom      
MLPA Analyse UPD(7)mat 2-4
Methylierungsanalyse H19-DMR und KvDMR1 H19, KCNQ1OT1 103280,604115 2-4
Mikrosatellitenanalyse UPD(7)mat 2-4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom GPC3 300037 3-4
Sjögren-Larsson-Syndrom1 ALDH3A2/FALDH 609523 2-4
Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung (NGS)      
NGS ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, VDR, ... 4-8
Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte      
NGS CA2, CLCN7, DLX3, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, ... 4-8
Skelettdysplasie mit reduzierter Knochendichte      
NGS GORAB, PYCR1, ATP6V0A2, XYLT2, B4GALT7, PLOD2, ANO5, LRP5, WNT1, ... 4-8
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom DHCR7 602858 3-4
Sorsby Fundusdystrophie1 TIMP3 188826 4-6
Sotos-Syndrom      
- NFIX 164005 3-4
- NSD1 606681 3-4
Spastische Paraplegie      
Typ 11 SPG11 610844 4-5
Typ 17 BSCL2 606158 4-5
Typ 3 ATL1 606439 2-4
Sphärozytose, hereditäre      
NGS ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1/EPB3, EPB42 612641, 182870, 182860, 109270, 177070 6-8
Spinale Muskelatrophie      
Typ 1, 2, 3, 4 SMN1 600354 3-4
spinocerebelläre Ataxie      
Typ 1 SCA1/ATXN1 601556 3-4
Typ 12 SCA12/PPP2R2B 604325 3-4
Typ 17 TBP/SCA17 600075 3-4
Typ 2 ATXN2/SCA2 601517 3-4
Typ 3 ATXN3/SCA3 607047 3-4
Typ 6 CACNA1A/SCA6 601011 3-4
Typ 7 ATXN7/SCA7 607640 3-4
spondylo-karpo-tarsale Synostose1,3 FLNB 603381 3-4
spondyloepiphysäle Dysplasie      
Typ trada TRAPPC2 300202 2-4
spondyloepiphysäre Dysplasie      
kongenitaler Typ COL2A1 120140 4-6
kongenitaler Typ COL2A1 120140 4-6
spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie      
NGS ACP5, B3GALT6, DDR2, MATN3, PCYT1A, SMARCAL1, TRAPPC2, .. 4-8
Stargardt-Krankheit1,2,3      
Typ 1 ABCA4 601691 2-4
Typ 3 ELOVL4 605512 2-4
Typ 4 PROM1 604365 2-4
Stargardt-ähnliche Makuladystrophie1 IMPG1 602870 2-4
Sterilität, CBAVD      
Sterilität, CBAVD CFTR 602421 3-4
Sterilität, CBAVD CFTR 602421 3-4
Stickler-Syndrom1,3      
NGS COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 4-8
Typ 1 COL2A1 120140 4-6
Typ 1 COL2A1 120140 4-6
Typ 2 COL11A1 120280 1-3
Typ 2 COL11A1 120280 4-8
Stiff-skin-Syndrom1,3 FBN1 134797 6-8
Stromatumore, gastrointestinale, familiäre      
NGS KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD and TP53 4-8
Störungen der Fettsäureoxidation ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADHA, HADHB, HSD17B10, MLYCD, SLC22A5, SLC25A20 4-8
Störungen der Sexualentwicklung1,4      
NGS CLPP, CYP11B1, CYP21A2, FSHR, HARS2, HNF1B, HSD17B4, LARS2, LHCGR, LHX1, NR5A1, POR, PSMC3IP, RSPO1, SOX3, SOX9, SRY, WNT4 4-8
NGS CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR 4-8
Surfactant-Protein-Defizienz      
Surfactant-Protein-Defizienz SFTPC 3-4
Surfactant-Protein-Defizienz ABCA3 601615 3-4
Surfactant-Protein-Defizienz SFTPB 178640 3-4
Symphalangismus1      
proximaler GDF5 601146 3-4
proximaler NOG 602991 1-3
Syndrom      
autoimmun-lymphoproliferatives 4-8
Syndromaler Insulinmangel      
NGS CISD2, DCAF17, DNAJC3, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GLIS3, IER3IP1, MT-TL1, PAX6, RFX6, SLC19A2, SLC29A3, STAT3, TRMT10A, WFS1 4-8
Synostosen1      
multiple GDF5 601146 3-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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