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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
RCAD (renales Zysten- und Diabetes-Syndrom)1,3      
- HNF1ß/TCF2 189907 2-4
- RET 164761 3-5
Renal tubuläre Azidose, distal/proximal1 CA2 611492 2-4
Renal tubuläre Azidose, distal1      
- ATP6V0A4 267300 2-4
- ATP6V1B1 192132 2-4
- SLC4A1 109270 2-4
Renal tubuläre Azidose, proximal1 SLC4A4 603345 2-4
Renal tubuläre Dysgenesie      
- ACE 106180 3-4
- AGT 160150 3-4
- AGTR1 106165 3-4
- REN 179820 2-4
Renal-Coloboma-Syndrom PAX2 167409 3-4
Renale Glukosurie SLC5A2 182381 2-4
Retinale Dystrophie1 RBP4 180250 4-6
Retinitis pigmentosa1,2,3      
NGS diverse Gene 999999 4-8
Retinitis pigmentosa USH3A 606397 2-3
Typ 1 RP1 603937 4-5
Typ 10 IMPDH1 146690 3-4
Typ 11 PRPF31 606419 3-4
Typ 12 CRB1 604210 4-5
Typ 13 PRPF8 607300 4-5
Typ 14 TULP1 602280 3-4
Typ 17 CA4 114760 3-4
Typ 18 PRPF3 607301 4-5
Typ 19 ABCA4 601691 2-4
Typ 2 RP2 300757 3-4
Typ 20 RPE65 180069 3-4
Typ 25 RP25/EYS 612424 4-5
Typ 26 CERKL 608381 3-4
Typ 3 RPGR 312610 3-4
Typ 30 FSCN2 607643 3-4
Typ 31 TOPORS 609507 4-5
Typ 33 SNRNP200 601664 3-4
Typ 37 NR2E3 604485 4-6
Typ 38 MERTK 604705 4-6
Typ 38 RBP3 180290 4-6
Typ 39 USH2A 608400 2-4
Typ 4 RHO 180380 4-5
Typ 40 PDE6B 180072 4-6
Typ 41 PROM1 604365 3-4
Typ 42 KLHL7 180380 4-5
Typ 43 PDE6A 180071 4-6
Typ 44 RGR/RP44 600342 4-6
Typ 45 CNGB1 600724 4-6
Typ 46 IDH3B 604526 4-6
Typ 47 SAG 181031 4-6
Typ 49 CNGA1 123825 4-6
Typ 54 C2ORF71 613425 2-4
Typ 56 IMPG2 607056 3-4
Typ 62 MAK *154235 3-4
Typ 64 C8ORF37 614477 2-4
Typ 65 CDHR1 609502 4-6
Typ 7 PRPH2 179605 3-4
Typ 7 ROM1 602225 3-4
juvenil AIPL1 604392 2-4
juvenil LRAT 604863 3-4
juvenil SPATA7 609868 3-4
ATP2B2 108733 2-4
CRX 602225 4-5
FAM161A 613596 3-4
FLVCR1 609144 3-4
NRL 4-5
RIPK3 605817 3-4
RLBP1 180090 3-4
TMPRSS3 605511 3-4
Retinoblastom      
- RB1 614041 4-6
NGS RB1, MYCN 614041, 164840 4-8
Retinopathie, exsudative familiäre      
Typ 4 LRP5 603506 3-4
Retinoschisis      
X-chromosomale RS1 300839 2-4
Rett Syndrom      
atypisches CDKL5 300203 3-4
atypisches FOXG1 164874 4-5
atypisches NTNG1 608818 3-4
klassisches MECP2 300005 3-4
Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom      
- SMARCA4 603254 3-4
Roberts-Syndrom1 ESCO2 609353 2-4
Robinow-Syndrom1      
autosomal-dominant WNT5A 164975 2-4
autosomal-rezessiv ROR2 602337 2-4
Rubinstein-Taybi-Syndrom CREBBP, EP300 600140, 602700 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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