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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
P450-Oxidoreduktase-Mangel* POR 124015 2-4
Pachyonychia congenita1      
NGS KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C 4-8
palmoplantare Keratose1      
NGS AAGAB, DSG1, GJA1, KANK2, KRT1, KRT16, KRT6C, KRT9, MBPTPS2, SERPINB7, TRPV3 139350, 607606, 125670, 614888, 148067 4-8
Pankreaskarzinom, familiäres      
NGS BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MEN1, PALB2, PALLD, PRSS1, TP53, SPINK1, STK11 4-8
Pankreatitis, hereditär      
Pankreatitis, hereditär CFTR 602421 1-3
Pankreatitis, hereditär PRSS1 276000 3-4
Pankreatitis, hereditär SPINK1 167790 3-4
Paramyotonia congenita SCN4A 603967 3-5
Parkinson-Krankheit1      
Parkinson-Krankheit LRRK2 609007 4-8
Parkinson-Krankheit LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, VPS13C, VPS35 601501,608879,163890,608309,602544,609007,602533 4-8
PARK7 ATP13A2 PINK1 UCHL1 SNCA PARK2 CAV1/2 LRRK2 GCH1 2-3
paroxysmale Dyskinesie ADCY5, PRRT2, SLC2A1, SCN8A, KCNMA1, PNKD 4-8
paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie PIGA 311770 2-3
partielle Chromosom Y-Deletion, AZF-Faktor USP9Y 400005 4-6
Patellare Dysostosen      
NGS CDC6, CDT1, KAT6B, LMX1B, ORC1, ORC4, ORC6, TBX4, PITX1 4-8
Pelizaeus Merzbacher Krankheit PLP1 300401 2-3
Pena-Shokeir-Syndrom      
Typ 2 ERCC6 609413 3-4
Pendred Syndrom1,2,3      
- FOXI1 601093 4-5
- SLC26A4 605646 2-4
periventrikuläre Heterotopie FLNA 300017 4-6
Perlman-Syndrom DIS3L2 614184 2-4
Perrault-Syndrom1,3      
Autosomal-rezessiv HARS2 600783 2-4
Autosomal-rezessiv HSD17B4 601860 3-4
Typ 3 CLPP 601119 3-4
Typ 4 LARS2 604544 3-4
CLPP; HARS2, HSD27B4, LARS2 999999 4-8
Persistent hyperplastic primary vitreous ATOH7 609875 2-4
Peters Anomalie1,3      
- PAX6 607108 2-4
- PITX2 601542 2-4
Peters-Anomalie1,3      
- CYP1B1 601771 2-4
Glaukom 1A MYOC 601652 2-4
Peters-Plus-Syndrom B3GLCT 610308 2-4
Peutz-Jeghers-Syndrom      
- STK11 602216 4-8
Pfeiffer-Syndrom      
- FGFR2 176943 1-2
Phaeochromozytome-Paragangliome, familiäre      
NGS FH, GDNF, KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, MEN1, TSC1, TSC2 4-8
Phenylketonurie* PAH 612349 2-4
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom      
- SDHD 602690 3-4
NGS SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX 4-8
Piebaldismus1,3 SNAI2 602150 3-4
Pierson-Syndrom LAMB2 150325 3-5
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel PAI1 173360 1-2
Polyendokrines1      
autoimmun, Typ 1 AIRE 607358 2 - 4
Polyposis      
NGS APC, MUTYH 611731, 604933 4-8
Polyposis coli, familiäre adenomatöse      
- APC 611731 4-8
Polyposis, familiäre juvenile      
- SMAD4 600993 4-8
Polyposis, MUTYH-assoziierte      
- MUTYH 604933 4-8
polyzystische Nierenerkrankung1,2,3      
autosomal-dominant GANAB 104160 2-4
autosomal-dominant PKD1 601313 2-4
autosomal-dominant PKD2 173910 2-4
Polyzystische Nierenerkrankung2,3      
autosomal-rezessiv PKHD1 606702 4-6
Porphyrie-Erkrankungen1 ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD 4-8
Potentiell letale Skeletterkrankungen      
NGS AGPS, ALPL, EVC2, SLC26A2, FGFR2, FGFR3, FLNA, ... 4-8
Prader-Willi-Syndrom SNRPN 182279 2-4
progressive familiäre intrahepatische Cholestase1,3      
Typ 1 ATP8B1 602397 2-4
Typ 2 ABCB11 603201 2-4
Typ 3 ABCB4 171060 2-4
Typ 4 TJP2 607709 2-4
Prolaktinom      
NGS AIP, DICER, MEN1, SDHB 4-6
Prolaktinom (AIP) AIP 605555 3-4
Propionazidämie*      
Propionazidämie PCCA 232000 6-10
Propionazidämie PCCB 232050 6-10
Prostatakarzinom, familiärer      
NGS ATM, ATR, AR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CD82, CDH1, CHEK2, ELAC2, FAM175A, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11A, MRC1, MSH2, MSH6, MSMB, MSR1, MXI1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, RNASEL, TP53, XRCC2, ZFHX3 4-8
Protein C-Mangel1 PROC 612283 2-4
Proteus Syndrom      
NGS AKT1, PIK3CA, PTEN 4-6
Pseudoachondroplasie1 COMP 600310 2-4
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1      
renaler NR3C2 600983 2-4
SCNN1A 600228 2-4
SCNN1B 600760 2-4
SCNN1G 600761 2-4
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2      
- WNK1 605232 2-4
- WNK4 601844 2-4
- KLHL3 605775 2-3
Pseudohypoparathyreoidismus      
Typ 1a GNAS 139320 2-4
Typ 1a GNAS, STX16 139320, 603666 2-4
Typ 1b GNAS 139320 2-4
Typ 1b GNAS, STX16 139320, 603666 2-4
Pseudopseudohypoparathyreoidismus (GNAS) GNAS 139320 2-4
Pyruvat-Carboxylase-Mangel* PC 608786 2-4
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel1 DLD 238331 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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