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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Okihiro-Syndrom SALL4 607343 4-6
Oligosaccharidose      
NGS AGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA, NEU1 4-8
Optikusatrophie1,3      
Typ 1, autosomal-dominant OPA1 605290 2-4
Typ 3, autosomal-dominant OPA3 606580 2-4
Typ 7, autosomal-rezessiv TMEM126A 612988 2-4
Ornithintranscarbamylase-Mangel1 OTC 311250 3-4
Orofaziodigitales Syndrom      
Typ 1 OFD1 300170 3-4
Osteoarthropathie1      
hypertrophe primäre HPGD 601688 2-4
hypertrophe primäre SLCO2A1 601460 3-4
Osteogenesis imperfecta      
NGS COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, .. 4-8
Osteogenesis imperfecta, autosomal rezessiv      
Typ 12 SP7 606633 4-8
Osteogenesis imperfecta, autosomal-dominant1,3      
Typ 1, 2, 3, 4 COL1A1 120150 4-6
Typ 2, 3, 4 COL1A2 120160 4-6
Typ 5 und Typ 6 IFITM5 614757 1-3
Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv1      
- PLOD2 601865 3-4
- SEC24D 607186 4-8
Typ 10 SERPINH1 600943 2-4
Typ 11 FKBP10 607063 3-4
Typ 13 BMP1 112264 3-4
Typ 14 TMEM38B 611236 3-4
Typ 15 WNT1 164820 3-4
Typ 6 CREB3L1 616215 4-8
Typ 6 SERPINF1 172860 3-4
Typ 7 CRTAP 605497 3-5
Typ 8 LEPRE1/P3H1 610339 3-4
Typ 9 PPIB 123841 3-4
Osteolysegruppe      
NGS LMNA, NOTCH2, TNFRSF11A, MAFB, TREM2, TYROBP, ... 4-8
Osteopathia striata, kraniale Skleros AMER1/WTX 300647 2-3
Osteopetrose      
Typ 6 PLEKHM1 611466 4-6
Osteopetrose, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv      
Typ 2, 4 CLCN7 602727 5-6
Osteopetrose, autosomal-rezessiv      
NGS CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFSF11, TNFSF11A 4-8
Typ 1 TCIRG1 604592 5-6
Typ 2 TNFSF11 602642 5-6
Typ 5 OSTM1 607649 5-6
Typ 7 TNFRSF11A 5-6
Osteoporose mit Knochenbrüchen      
X-chromosomal PLS3 300131 4-8
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom LRP5 603506 3-4
Osteosarkome      
NGS APC, BLM, MSH2, PALB2, RB1, RECQL4, TP53, WRN 4-8
Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose LRP5 603506 3-4
Osteosklerose, autosomal-dominant      
Typ Worth LRP5 603506 3-4
Otopalatodigitale Syndrome      
NGS FLNA, SH3PXD2B, MAP3K7, TAB2 300017,613293, 602614, 605101 4-8
Otopalatodigitales Syndrom FLNA 300017 4-6

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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