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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel1 NAGS 608300 2-4
N-Acetyltransferase 2-Mangel NAT2 612182 2-3
Nachtblindheit, kongenitale stationäre1,2,3      
Autosomal dominant, Typ 1 RHO 180380 4-6
Autosomal dominant, Typ 3 GNAT1 139330 4-6
Typ 1D SLC24A1 603617 3-4
X-chromosomal, Typ 1A NYX 300278 3-4
X-chromosomal, Typ 2A CACNA1F 300110 4-5
autosomal dominant 2 PDE6B 180072 4-6
autosomal-rezessiv, Typ 1B GRM6 604096 4-5
autosomal-rezessiv, Typ 1C TRPM1 603576 4-5
autosomal-rezessiv, Typ 1E GPR179 614515 4-5
autosomal-rezessiv, Typ 1F LRIT3 615004 3-4
autosomal-rezessiv, Typ 2B CABP4 608965 4-5
Nagel-Patella-Syndrom1,3 LMX1B 602575 3-4
Nageldystrophie, kongenitale FZD6 603409 3-4
NDH-Syndrom GLIS3 610192 2-4
Neoplasie, multiple endokrine      
MEN2A RET 164761 3-4
MEN2B RET 164761 3-4
NGS RET, MEN1, CDKN1B 4-8
Typ 1 MEN1 613733 3-4
Typ 1 MEN1 613733 3-4
Typ 4 CDKN1B 600778 3-4
Neoplasie, myeloproliferative      
- CALR 109091 1-2
- JAK2, Exon 12 147796 1-2
- JAK2, Exon 14, V617F 147796 1-2
- MPL 159530 1-2
NGS JAK2, CALR, MPL, ASXL1, CBL, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, ZRSR2 2
Nephronophthise1,2,3      
NPHP1 NPHP1 607100 2-5
NPHP10 SDCCAG8 613524 3-5
NPHP11 TMEM67 609884 3-5
NPHP12 TTC21B 612014 3-5
NPHP13 WDR19/IFT144 614377 3-5
NPHP16 ANKS6 615370 3-5
NPHP17 IFT172 607386 3-5
NPHP18 CEP83 615847 3-5
NPHP19 DCDC2 616217 3-5
NPHP2 INVS 243305 3-5
NPHP20 MAPKBP1 616786 3-5
NPHP3 NPHP3 608002 3-5
NPHP4 NPHP4 607215 3-5
NPHP5 IQCB1 609237 3-5
NPHP6 CEP290 610142 3-5
NPHP7 GLIS2 608539 3-5
NPHP8 RPGRIP1L 610937 3-5
NPHP9 NEK8 609799 3-5
Nephronophthise-like Nephropathie (NPHPL1) XPNPEP3 613553 3-5
Nephropathie      
familiär, juvenile hyperurikämische REN 609213 2-4
familiär, juvenile hyperurikämische SEC61A1 609213 2-4
familiär, juvenile hyperurikämische UMOD 191845 2-4
Nephrotisches Syndrom1,3      
- COQ2 609825 2-3
- COQ6 614647 2-4
- GPC5 602446 2-4
- LMX1B 602575 2-4
FSGS9 CRB2 609720 2-4
Galloway-Mowat-Syndrom WDR73 616144 2-3
NPHS1 NPHS1 602716 2-4
NPHS2 NPHS2 604766 1-2
NPHS3 PLCE1 608414 2-4
NPHS4 WT1 607102 1-2
NPHS5; Pierson-Syndrom LAMB2 150325 2-4
NPHS7 DGKE 615008 2
NPHS8 ARHGDIA 601925 2-3
Schimkesche Immuno-ossäre Dysplasie SMARCAL1 606622 2-4
CUBN 602997 2-4
Netherton-Syndrom SPINK5 605010 4-5
Netzhaut-Dystrophie      
- RGS9BP 607814 2-4
Netzhautablösung1,3 verschiedene Gene für Netzhautablösung 999999 4-8
Neuroblastom      
NGS ALK, BARD1, BLM, CHEK2, FANCD2, GALNT14, KIF1B, NKAIN2, NME1, PALB2, PHOX2B/PMX2B, PINK1, TP53 4-8
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA)      
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN) / infa PLA2G6 603604 3-4
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration PANK2 606157, 3-4
Neurofibromatose      
NGS NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 613113, 607379, 601607, 609291 4-6
Typ 1 NF1 613113 4-6
Typ 2 NF2 607379 4-6
neuronalen Ceroidlipofuszinose ATP13A2 610513 5-6
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische      
Typ 5 NGF 162030 3-4
Neuropathie, periphere      
Typ Fiskerstrand ABHD12 613599 3-4
Neuropathie1,3      
Autosomal-rezessiv OTOF 603681 4-6
Neutropenia      
X-chromosomal WAS 300392 4-8
kongenital schwere 3 HAX1 605998 4-6
kongenital schwere 6 JAGN1 616012 4-8
kongenitale schwere 1 ELANE/ELA2 130130 2-4
Neutropenie      
NGS ELANE, G6PC3, HAX1, JAGN1, WAS 202700, 612541, 610738, 616022, 300299 4-8
kongenitale schwere 4 G6PC3 611045 4-8
Neutrophilenleukämie, chronische      
NGS CSF3R, SETBP1, ASXL1 2
Nicht-alkoholische Steatohepatitis (NASH) PNPLA3 999999 1-2
Niemann-Pick-Krankheit1      
NGS NPC1, NPC2 607623, 601015 4-8
Typ A/B SMPD1 607608 2-4
Typ C1 NPC1 607623 4-6
Typ C2 NPC2 601015 4-6
Typ C2 NPC2 601015 4-6
Nierenagenesie/-dysplasie1,3      
- HNF1ß/TCF2 189907 2-4
Nierenzellkarzinom1      
pappilär MET 164860 2-4
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom NBN 602667 4-5
Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen      
NGS NF1, NF2, CBL, NRAS, KRAS, PTPN11 4-6
Noncompaction-Kardiomyopathie, linksventrikuläre      
NGS ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1 4-8
Noonan-Syndrom1,3      
- BRAF 164757 3-4
- RAF1 164760 3-4
- KRAS 190070 2-3
- PTPN11 176876 3-4
- SOS1 182530 3-4
Norrie-Syndrom NDP 300658 2-4
North Carolina Makuladystrophie      
Typ2 PRDM13 616741 3-5
Nystagmus1,3      
Typ 1 FRMD7 300628 2-4
Typ 6 GPR143 300808 2-4
verschiedene Gene 999999 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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