zurück

Nach Alphabet

Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
3M-Syndrom CUL7 609577 2-4
3M-Syndrome      
NGS CUL7, OBSL1, CCDC8 999999 4-6
Magenkarzinom      
NGS APC, CDH1, CTNNA1, DOT1L, FBXO24, INSR, MAP3K6, TP53 4-8
Mainzer-Saldino-Syndrom      
IFT140 614620 3-5
IFT172 607386 3-5
Majeed-Syndrom LPIN2 605519 4-6
Makuladystrophie, vitelliforme1,2,3 BEST1 607854 3-4
Makuladystrophie1,2,3      
- RP1L1 608581 3-4
Mantelzell-Lymphom      
NGS ATM, CCND1, CHD2, MEF2B, NOTCH1, TP53, TRAF2, TET2, UBR5 2
Marfan-Syndrom1,3      
Marfan-Syndrom FBN1 134797 6-8
NGS FBN1, TGFBR1, TGFBR2 134797, 190181, 190182 4-8
Marinesco-Sjögren-Syndrom SIL1 608005 3-4
Mastozytose      
NGS ASXL1, CBL, ETNK1, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, NRAS, RUNX1, SRSF2, TET2, U2AF1 164920 2
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom      
HNF1ß/TCF2 137920 2-4
LHX1 601999 2-4
WNT4 603490 2-4
WNT4 603490 2-4
McCune-Albright Syndrom GNAS 139320 2-3
Meckel-Gruber-Syndrom1,2,3      
MKS1 MKS1 609883 3-5
MKS10 B9D2 611951 2-4
MKS11 TMEM231 614949 3-5
MKS2 TMEM216 613277 2-4
MKS3 TMEM67 609884 3-5
MKS4 CEP290 610142 2-5
MKS5 RPGRIP1L 610937 3-5
MKS6 CC2D2A 612013 3-5
MKS7 NPHP3 607100 3-5
MKS8 TCTN2 613846 3-5
MKS9 B9D1 614144 2-4
TMEM107 616183 3-5
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ACADM 607008 2-4
Medulloblastome      
NGS APC, BRCA2, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, PTCH1, SUFU, SMOH, TP53 4-8
Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie-Syndrom      
Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyr PIK3CA 171834 3-4
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom AKT3 611223
Meier-Gorlin-Syndrom      
NGS CDC45, CDC5, CDT1, GMNN, ORC1, ORC4, ORC6 4-8
Melanom, familiäres      
Typ 3 CDK4 123829 4-6
Melnick-Needles-Syndrom FLNA 300017 4-6
Methylmalonazidurie*      
Typ cblA MMAA 607481 2-4
Methylmalonazidämie (MMAB) MMAB 607568 2-4
Methämoglobinämie      
Typ 1 und 2 CYB5R3 613213 4-8
Migräne1      
familiäre hemiplegische ATP1A2, CACNA1A, NOTCH3, SCN1A 182340, 601011, 600276, 182389 4-8
familiäre hemiplegische 1 CACNA1A 601011 4-6
Mikrodeletionssyndrom (TSC2,PKD1) TSC2, PKD1 601313, 191092 2-3
Mikrophthalmie1      
- MFRP 606227 3-4
- OTX2 600037 3-4
- SOX2 184429 3-4
mit Gliedmaßenanomalien SMOC1 608488 3-4
Mikrozephalie1,3      
- IER3IP1 609382 3-5
- KIF11 148760 3-5
- PCNT 605925 3-5
- RBBP8 604124 4-6
- RTTN 610436 3-5
- SLC25A19 606521 3-5
- TRAPPC9 611966 3-5
- TUBB2B 612850 3-5
MCPH1 MCPH1 607117 3-5
MCPH2 WDR62 613583 3-5
MCPH3 CDK5RAP2 608201 3-5
MCPH4 CASC5 609173 3-5
MCPH4, MCPH9 CEP152 613529 3-5
MCPH5 ASPM 605481 3-5
MCPH6 CENPJ 609279 3-5
Mismatch-Repair-Defizienz, konstitutionelle      
NGS MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 120436, 609309, 600678, 600259 4-8
Mitchell-Riley-Syndrom (RFX6) RFX6 612659 2-4
MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome1,3 MITF 156845 3-4
mitochondriales DNA Depletionssyndrom DGUOK 601465 3-4
MODY1,3      
MLPA HNF1A, GCK, HNF4A und HNF1ß 142410, 138079, 600281, 189907 2-4
NGS HNF4A, HNF1A, HNF1B, GCK, IPF1/PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1 4-6
Typ 1 HNF4A 600281 2-4
Typ 2 GCK 138079 2-4
Typ 3 HNF1A 142410 2-4
Typ 4 IPF1/PDX1 600733 2-4
Typ 5 HNF1B 189907 2-4
monogene Insulinresistenz      
NGS AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, INSR, LMNA, LMNB2, PPARG, PTRF, ZMPSTE24 4-8
Monogener Diabetes      
NGS ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, PAX6, PDX1, SLC2A2, MT-TL1 4-8
Morbus Crohn NOD2/CARD15 605956 2-4
Morbus Fabry GLA 300644 3-4
Morbus Gaucher* GBA 606463 4-5
Morbus Krabbe GALC 606890 6-10
Morbus Menke1 ATP7A 300011 3-4
Morbus Meulengracht UGT1A1 191740 1-2
Morbus Osler      
NGS ACVRL1, ENG, SMAD4, GDF2 601284, 131195, 600993, 605120 4-6
Morbus Waldenström      
NGS MYD88, CXCR4, ARID1A, KMT2D (MLL2) 2
Muenke-Syndrom FGFR3 134934 1-2
Mukopolysaccharidose      
NGS ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH 4-6
Mukoviszidose      
Häufigste Mutationen CFTR 602421 1-3
Middle East Panel CFTR 602421 4-6
familiäre Mutation CFTR 602421 2-3
MULIBREY-Kleinwuchs      
- TRIM37 605073 5-6
multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie1      
NGS PTH1R, COL2A1, COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, SLC26 168468,120140,600310,120210,120260,120270,602109,606718 4-8
multiple intestinale Atresie* TTC7A 609332 4-5
multiples Myelom      
NGS BRAF, DIS3, FAM46C, KRAS, NRAS, TP53 2
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit* POMGNT1 606822 5-6
Muskeldystrophie      
Duchenne / Becker DMD 300377 3-4
kongenitale LAMA2 156225 8-10
kongenitale LAMA2 156225 8-10
myelodysplastisches Syndrom      
NGS ASXL1, BCOR, CBL, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 2
myeloproliferative Neoplasie mit Eosinophilie      
NGS ASXL1, CBL, EZH2, ETNK1, IDH2, JAK2, KIT, SETBP1, SF3B1, TET2 2
MYH9-zugehörige Erkrankungen3 MYH9 160775 3-4
Müller-Gang-Persistenzsyndrom      
- AMH 600957 2-3
- AMHR2 600957 2-3
Myoglobinurie      
rekurrente, genetisch bedingte LPIN1 605518 2-4
Myopathie      
metabolische AGL, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, LPIN1, PFKM, PYGM, RRM2B, SLC22A5 und weitere 4-8
myotone Dystrophie*      
Typ 1 DMPK 605377 4-8
Typ 2 ZNF9/CNBP1 116955 6-8
Myotonia congenita      
Becker, Thomsen CLCN1 118425 4-5

zum Seitenanfang

¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

Nach Anfangsbuchstaben