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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Lafora-Krankheit      
- EPM2A 607566 4-5
- EPM2B / NHLRC1 608072 3-4
Laktoseintoleranz LCT 601806 1-3
Laron-Syndrom GHR 600946 2-4
Laron-ähnliches Syndrom STAT5B 604260 2-4
Larsen-Syndrom1,3      
NGS FLNB 603381 3-4
Lateralsklerose1      
Typ 2 ALS2 606352 1-9 / 100 000
amyotrophe CHCHD10 615903 2-4
amyotrophe KIF5A 602821 3-4
amyotrophe SOD1 147450 3-4
amyotrophe 14 VCP 601023 2-6
amytrophe ALS2, ANG, ATXN2, DAO, FIG4, FUS, KIF5A, OPTN, PFN1, PON1, ... 4-8
Leber congenitale Amaurose1,2,3      
- DTHD1 3-4
Typ 1 GUCY2D 600179 4-5
Typ 10 CEP290 610142 3-5
Typ 11 IMPDH1 146690 3-4
Typ 12 RD3 180040 3-4
Typ 13 RDH12 608830 3-4
Typ 14 LRAT 604863 3-4
Typ 15 TULP1 602280 3-4
Typ 16 KCNJ13 603208 3-4
Typ 2 RPE65 180069 3-4
Typ 3 SPATA7 609868 3-4
Typ 4 AIPL1 604392 4-6
Typ 5 LCA5 611408 3-4
Typ 6 RPGRIP1 605446 3-4
Typ 6 RPGRIP1 605446 3-4
Typ 7 CRX 602225 3-4
Typ 8 CRB1 604210 4-5
Typ 9 NMNAT1 608700 3-4
Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 2-4
Legius-Syndrom      
- SPRED1 609291 3-4
Leigh-Syndrom1 SURF1 185620 3-4
Leopard-Syndrom3 PTPN11 176876 3-4
Lesch-Nyhan-Syndrom HPRT1 308000 3-4
Leukozytenadhäsionsdefekt1      
Typ 2 SLC35C1 605881 2-4
Leukämie, akute      
- TP53 191170 2
Leukämie, akute lymphatische      
quantitativ BCR-ABL1 p190/e1a2 151410 1-2
Leukämie, akute myeloische (AML)*      
- FLT3-ITD 136351 2-3
Leukämie, akute myeloische*      
- CALM-AF10 2
- CBFB-MYH11 2
- DEK-CAN 2
- CBL 165360 2
- CEBPA 116897 2
- FLT3 136351 2
- IDH1 147700 2
- IDH2 147650 2
- KIT 164920 2
- KMT2A-ELL 2
- KMT2A-MLLT1 2
- KMT2A-MLLT3 2
- KMT2A-MLLT4 2
- KRAS 190070 2
- MLL-PTD/KMT2A-PTD 159555 2
- NPM1 164040 2
- RUNX1 151385 2
- TET2 612839 2
- WT1 607102 2
- RUNX1-RUNX1T1 2
NGS ASXL1, BCOR, CEBPA, DNMT3A, FLT3, GATA2, IDH1, IDH2, KRAS, KIT, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, TET2, TP53 , WT1 2
Leukämie, akute promyelozytische      
qualitativ PML-RARA 102578 1
Leukämie, atypische chronische myeloische      
NGS ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, ETNK1, EZH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NRAS, SETBP1, U2AF1 2
Leukämie, B-Zell akute lymphatische      
- IKZF1 603023 2
Leukämie, chronische lymphatische      
NGS ATM, BIRC3, BTK, CHD2, MYD88, NOTCH1, PCLO, PLCG2, SF3B1, TP53, ZNF292 2
Leukämie, chronische myeloische      
Sequenzierung ABL1 189980 1-2
qualitativ BCR-ABL 151410 1-2
quantitativ BCR-ABL1 151410 1-2
Leukämie, chronische myelomonozytäre      
NGS ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, ETNK1, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 2
Leukämie, juvenile myelomonozytäre      
NGS CBL, NRAS, KRAS, PTPN11 2
Leukämie, T-Zell akute lymphatische      
NGS DNMT3A, FBXW7, IDH2, NOTCH1, PHF6, PTEN, RUNX1, TP53 2
LH-Resistenz* LHCGR 152790 2-4
Li-Fraumeni-Syndrom TP53 191170 4-6
Liddle-Syndrom      
- 2-4
- SCNN1B 600760 2-4
- SCNN1G 600761 2-4
Lipodystrophie      
NGS AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, INSR, LMNA, LMNB2, PPARG, PTRF, ZMPSTE24 4-8
Lipodystrophie Typ Berardinelli      
Typ 1 AGPAT2 603100 2-4
Lipodystrophie, cephalo-thorakale progressive      
- LMNB2 150341 2-4
Lissencephalie1      
Typ 2 RELN 600514 8-12
Loeys-Dietz-Syndrom1,3      
Loeys-Dietz-Syndrom TGFBR1 190181 3-4
Loeys-Dietz-Syndrom TGFBR1 190181 3-4
Loeys-Dietz-Syndrom TGFBR2 190182 3-4
Long-QT-Syndrom1,3      
LQT1 KCNQ1 607542 4-5
LQT1, LQT2, LQT5, LQT6 KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 607542, 152427, 176261, 603796 2-4
LQT10 SCN4B 608256 3-4
LQT2 KCNH2 152427 4-5
LQT5 KCNE1 176261 2-3
LQT6 KCNE2 603796 2-3
LQT7 KCNJ2 600681 2-3
LQT9 CAV3 601253 3-4
NGS CALM1, CALM2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRPM4 607542 4-8
Typ 3 SCN5A 600163 4-6
Typ 3 SCN5A 600163
Lowe-Syndrom OCRL/OCRL1 300535 2-4
Lujan-Fryns-Syndrom1      
Lujan-Fryns-Syndrom MED12 300188 4-8
Lujan-Fryns-Syndrom MED12, UPF3B, ZDHHC9 6-10
Lungenerkrankung, diffuse      
NGS ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS, SFTPB, NKX2-1 etc 6-10
Lymphohistiozytose, hämophagozytische      
NGS PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 4-8
Lymphom, diffus-großzelliges B-Zell      
NGS BCL2, EZH2, FOXO1, MEF2B, MYD88, CARD11, CCND3, CREBBP, PCLO, PIM1, TP53 2
Lymphom, follikuläres      
NGS BCL2, CREBBP, EP300, EZH2, KMT2D (MLL2), MEF2B, TP53 2
Lymphom, lymphoplasmozytisches      
NGS MYD88, CXCR4 2
Lymphom, natürliches Killerzell-/T-Zell-      
NGS ARID1A, DDX3X, EP300, JAK3, MLL2/KMT2D, STAT3, TET2, TP53 2
Lymphozyten-Leukämie, große granuläre      
- STAT3 2
lysinurische Proteinintoleranz SLC7A7 603593 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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