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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Kabuki-Syndrom1,4      
KABUK1 MLL2/KMT2D 602113 3-5
KABUK2 KDM6A 300867 3-5
NGS 999999 4-8
Kallmann Syndrom1,3,4      
- FGFR1, PROKR2, PROK2, KISS1R, NELF, GNRH1, GNRHR 300836 3-4
- KISS1 2-4
- KISS1R 2-4
NGS 4-8
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 2 FGFR1 136350 2-4
Typ 3 PROKR2 607123 2-4
Typ 4 PROK2 607002 2-4
Typ 5 CHD7 608892 2-4
Typ 6 FGF8 600483 2-4
Kallmann Syndrom1,3      
- FGFR1, PROKR2, PROK2, KISS1R, NELF, GNRH1, GNRHR 300836 3-4
- KISS1 2-4
- KISS1R 2-4
NGS 4-8
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 1 KAL1/ANOS1 300836 2-4
Typ 2 FGFR1 136350 2-4
Typ 3 PROKR2 607123 2-4
Typ 4 PROK2 607002 2-4
Typ 5 CHD7 608892 2-4
Typ 6 FGF8 600483 2-4
Kardiomyopathie      
Typ 4 MYBPC3 600958 4-6
dilatative MYH7 160760 4-6
dilatative TNNT2 191045 4-6
dilatative LMNA 150330 3-4
dilatative 1E SCN5A 600163 2-4
dilatative oder hypertrophe MYBPC3 600958 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 1-3
hypertrophe CAV3 601253 3-4
hypertrophe MYH7 160760 4-6
hypertrophe TNNT2 191045 4-6
TNNI3 191044 4-6
Kardiomyopathie, dilatative1,3      
NGS DES, DSP, LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTN2 und weitere 4-8
Typ 4 MYBPC3 600958 4-6
Kardiomyopathie, familiäre isolierte, arrhythmogene rechtsventrikul      
NGS DES, LMNA, PKP2, RYR2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TGFB3, TMEM43, PLN 60766,125660,180902,125645,125671,125647,173325,602861,190230,612048 4-8
Kardiomyopathie, hypertrophe      
NGS ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR und weitere 4-8
Kardiomyopathie1,3      
Typ 4 MYBPC3 600958 4-6
dilatative MYH7 160760 4-6
dilatative TNNT2 191045 4-6
dilatative LMNA 150330 3-4
dilatative 1E SCN5A 600163 2-4
dilatative oder hypertrophe MYBPC3 600958 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 2-4
familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre PKP2 602861 1-3
hypertrophe CAV3 601253 3-4
hypertrophe MYH7 160760 4-6
hypertrophe TNNT2 191045 4-6
TNNI3 191044 4-6
Katarakt      
Typ 14 GJA3 121015 2-4
verschiedene Katarakt-Gene 999999 4-8
Katarakt Syndrom1,3      
Typ 17 CRYBB1 600929 2-4
Typ 31 CHMP4B 610897 2-4
Typ 9 CRYAA 123580 2-4
Kennedy Syndrom AR 313200 2-3
Ketogenese-Störung      
NGS ACADM, ACADVL, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2 4-8
Ketolyse-Störung      
NGS ACAT1, GYS2, HIBADH, HMGCL, HSD17B10, OXCT1, SLC16A1 2-4
Kleinwuchs      
diastrophischer SLC26A2 606718 2-4
GH1, GHRHR, GHR, STAT5B, POU1F1, PROP1, HESX1, LHX 606718 4-8
ATRX, BLM, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, NBN, NIPBL, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SRCAP, TBCE, THRB, TRIM37, WRN, KDM6A, KMT2D, KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, PIK3R1, OBSL1, CCDC8, FGFR3, CHD7, SEMA3E, TBX22 606718 4-8
Kleinwuchs, geleophysischer1,3 FBN1 134797 6-8
Kleinwuchs1      
diastrophischer SLC26A2 606718 2-4
GH1, GHRHR, GHR, STAT5B, POU1F1, PROP1, HESX1, LHX 606718 4-8
ATRX, BLM, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, NBN, NIPBL, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SRCAP, TBCE, THRB, TRIM37, WRN, KDM6A, KMT2D, KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, PIK3R1, OBSL1, CCDC8, FGFR3, CHD7, SEMA3E, TBX22 606718 4-8
Klippel-Feil-Syndrom1      
NGS GDF3, GDF6, MEOX1 4-8
Kniest-Dysplasie1,3      
Kniest-Dysplasie COL2A1 120140 4-6
Kniest-Dysplasie COL2A1 120140 4-6
Knobloch-Syndrom      
Typ 1 COL18A1 120328 2-4
Knochendysplasie, osteosklerotische1      
letale Form FAM20C 611061 4-8
Knochenmarkdysfunktions-Syndrom      
NGS RCA2 (FANCD1), BRIP1 (FANCJ), FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, MPL, SBDS... 4-8
Knorpel-Haar-Hypoplasie RMRP 157660 2-3
Kolobom1,3 PAX6 607108 3-4
Kolonkarzinom, hereditäres nicht polypöses      
NGS MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 120436, 609309, 600678, 600259, 185535 4-8
Typ 1 MSH2 609309 4-6
Typ 2 MLH1 120436 4-6
Typ 4 PMS2 600259 4-6
Typ 5 MSH6 600678 4-6
Typ 8 EPCAM 185535 4-8
Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskel KIF21A, PHOX2A, TUBB3, COL25A1 999999 4-8
kongenitale Laktase-Defizienz      
kongenitale LCT 603202 3-4
kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich COL6A1 120220 6-8
Kraniosynostosen      
- FGFR1, FGFR2, FGFR3 136350, 176943, 134934 3-4
NGS ALX4, ERF, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT43, RECQL4, ... 136350,176943,134934,... 4-8

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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