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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Jackson-Weiss-Syndrom FGFR2 176943 1-2
Jeune-Syndrom1,2,3      
Typ 10 IFT172 607386 3-4
Typ 11 WDR34 613363 3-5
Typ 2 IFT80 611177 3-5
Typ 3 DYNC2H1 603297 4-8
Typ 4 TTC21B 612014 3-5
Typ 5 WDR19/IFT144 608151 3-5
Typ 6 NEK1 604588 3-5
Typ 7 WDR35 613602 4-5
Typ 8 WDR60 615462 5
Joubert-Syndrom1,2,3      
- ATXN10 611150 3-5
- EXOC8 615283 3-5
- POC1B 614784 3-5
JBTS1 INPP5E 613037 3-5
JBTS10 OFD1 311200 3-5
JBTS11 TTC21B 612014 3-5
JBTS12 KIF7 611254 3-5
JBTS13 TCTN1 609863 3-5
JBTS14 TMEM237 614423 3-5
JBTS15 CEP41 610523 3-5
JBTS16 TMEM138 614465 3-5
JBTS17 C5orf42 614571 3-5
JBTS18 TCTN3 613847 3-5
JBTS19 ZNF423 604557 3-5
JBTS2 TMEM216 613277 2-4
JBTS20 TMEM231 614949 3-5
JBTS21 CSPP1 611654 3-5
JBTS22 PDE6D 602676 3-5
JBTS24 TCTN2 613846 3-5
JBTS4 NPHP1 607100 2-5
JBTS5 CEP290 610142 3-5
JBTS6 TMEM67 609884 3-5
JBTS7 RPGRIP1L 610937 3-5
JBTS8 ARL13B 608922 3-5
JBTS9 CC2D2A 612013 3-5
KIAA0586 610178 4-6
KIAA0556 616650 4-6
PIBF1 607532 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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