zurück

Nach Alphabet

Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Haarzellleukämie      
NGS BRAF, KLF2, CDKN1B 2
hepatozelluläres Karzinom      
NGS ABCB11, AGL, APC, CDKN2A, FAH, G6PC, HMBS, PPOX, PRKAR1A, SPRTN, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, SLX4, XRCC2 4-8
hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen PMP22 601097 3-4
hereditäres Lymphödem      
Typ 1 FLT4 136352 2-4
Hermansky-Pudlak-Syndrom      
Typ 1 HPS1 604982 2-4
Typ 3 HPS3 606118 2-4
Typ 5 HPS5 607521 2-4
Typ 6 HPS6 607522 2-4
Typ 8 BLOC1S3 609762 2-4
verschiedene Gene 999999 4-8
Hermansky-Pudlak-Syndrom1,3      
Typ 1 HPS1 604982 2-4
Typ 3 HPS3 606118 2-4
Typ 5 HPS5 607521 2-4
Typ 6 HPS6 607522 2-4
Typ 8 BLOC1S3 609762 2-4
verschiedene Gene 999999 4-8
Holoprosenzephalie PTCH1 601309 4-6
Holt-Oram-Syndrom1,3 TBX5 601621 3-4
Homocystinurie      
ohne Methylmalonazidurie MTRR 602568 2-4
Hornhautdystrophie1      
- DCN 125255 3-4
- SLC4A11 610206 3-5
Hydrozephalus      
X-chromosomal L1CAM 308840 3-5
Hyper-IgD-Syndrom MVK 251170 4-6
Hyper-IgE-Syndrom      
NGS DOCK8, STAT3, TYK2 4-8
Hyperammonämie1 OTC, CPS1, NAGS, SLC25A15, SLC25A13, OAT, CA5A, SLC7A7 8-12
Hypercholesterinämie, familiäre1      
- LDLR 606945 2-4
- PCSK9 607786 3-4
- APOB 107730 2-3
- LDLRAP1 605747 3-4
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel      
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 1-2
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 3-4
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel1      
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 1-2
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel MTHFR 607093 3-4
Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter1,3 SLC16A1 / MCT1 600682 2-4
Hyperinsulinismus, kongenitaler1,3,4      
- ABCC8 600509 2-4
- ABCC8 600509 2-4
- HADH 601609 2-4
- INSR 147670 2-4
- KCNJ11 600937 2-4
NGS ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HNF4A, SLC16A1, UCP2, HADH, ... 4-8
Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom GLUD1 138130 2-4
Hyperkaliämische periodische Paralyse SCN4A 603967 3-5
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische      
Typ 2 GNA11 139313 2-4
Typ 3 AP2S1 602242 2-3
Typ1 CASR 601199 2-4
Hyperlipoproteinämie      
Typ 1B APOC2 608083 2-4
Typ 3 APOE 107741 2-3
Hyperlipoproteinämie*      
Typ 1B APOC2 608083 2-4
Typ 3 APOE 107741 2-3
Hyperostose corticalis generalisata LRP5 603506 3-4
Hyperoxaluria, primäre1,3      
Typ 1 AGXT 604285 2-3
Typ 2 GRHPR 604296 2-3
Typ 3 HOGA1/DHDPSL 613597 2-3
Hyperoxalurie1,3 SLC26A1 610130 2-4
Hypoaldosteronismus, familiärer CYP11B2 124080 2-4
Hypochondrogenesie1,3      
Hypochondrogenesie COL2A1 120140 4-6
Hypochondrogenesie COL2A1 120140 4-6
Hypochondroplasie1 FGFR3 134934 1-2
Hypoglykämie, syndromal1,4      
NGS AKT1, AKT2, AKT3, ALG3, CACNA1C, GPC3, HRAS, MEF2C, MPI, PGM1, PIK3CA, PIK3R2, PMM2, PTEN, RNF125 4-8
Hypogonadotroper Hypogonadismus1,4      
NGS 4-8
Hypokaliämische periodische Paralyse      
SCN4A, CACNA1S 114208 2-3
SCN4A, CACNA1S 114208 4-6
Hypokalzämie CASR 601199 2-4
Hypophosphatasie ALPL/TNSALP 171760 4-6
Hypophosphatämie      
autosomal-dominant FGF23 605380 2-4
SLC34A3 609826 2-4
SLC34A1 182309 2-4
hypophosphatämische Rachitis      
X-chromosomal dominant PHEX 300550 2-4
SLC9A3R1 604990 2-4
Hypophysenhormon-Defizienz, kombinierte1,3      
MLPA GHRHR, LHX3, POU1F1, PROP1, LHX4, GH1, HESX1 139191, 600577, 173110, 601538, 602146, 139250 und 601802 2-4
NGS GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SHH, 4-8
Typ 1 POU1F1 173110 2-4
Typ 1 POU1F1 173110 2-4
Typ 2 PROP1 601538 2-4
Typ 2 PROP1 601538 2-4
Typ 3 LHX3 600577 2-4
Typ 4 LHX4 602146 2-4
Typ 5 HESX1 601802 2-4
Hypothyreose bei Schilddrüsenanlagestörung* TSHR 603372 2-4
Hypourikämie, hereditäre renale      
Typ 1 SLC22A12 607096 2-4
Typ 2 SLC2A9 606142 2-4
Hypoventilationssyndrom      
- PHOX2B 603851 2-3
Hämochromatose1      
NGS HFE, HFE2/HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTL, FTH1 und BMP6 4-8
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches1,3      
- CFHR5 608593 1-2
AHUS1 CFH 134370 1-2
AHUS2 MCP/CD46 120920 1-2
AHUS3 CFI 217030 1-2
AHUS4 CFB 138470 2-3
AHUS5 C3 120700 2-3
AHUS6 THBD 188040 1-2
AHUS7 DGKE 601440 2

zum Seitenanfang

¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

Nach Anfangsbuchstaben