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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Galaktosidose1      
juveniler Typ CTSA 613111 2-4
Galaktosämie1 GALT 606999 2-4
Gefleckte Retina Syndrom 4-8
Gefleckte Retina, benigne familiäre PLA2G5 601192 2-4
geistige Retardierung      
X-chromosomale OPHN1 300127 4-6
geistige Retardierung mit Wachstumshormonmangel (SOX3) SOX3 313430 4-5
Geschlechtsdifferenzierung      
- SRY 480000 2-4
Gonadendysgenesie NR0B1 300473 2-4
Gonadendysgenesie NR0B1 300473 2-4
SRY 480000 2-4
NR5A1 480000 2-4
Gitelman-Syndrom SLC12A3 600968 2-4
Glaukom1,3      
- LTBP2 602091 3-4
Gliedergürtel-Muskeldystrophie      
Typ 1B LMNA 150330 3-4
Typ 1C CAV3 114240 3-4
Typ 2A CAPN3 114240 6-8
Gliome      
NGS TP53, BRCA2, POT1, PTEN, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, CDKN2A, CDKN2B, RTEL1, TSC1, NF1, NF2 4-8
Glomerulosklerose, fokal-segmentale1,2,3      
- ARHGAP24 610586 2-3
- SCARB2 602257 2
- TTC21B 612014 2-4
FSGS1 ACTN4 604638 2-4
FSGS2 TRPC6 603652 2-4
FSGS3 CD2AP 604241 2-4
FSGS4 APOL1 603743 2-3
FSGS5 INF2 610982 2-4
FSGS6 MYO1E MYO1E 2-4
FSGS7 PAX2 167409 2-4
FSGS8 ANLN 616027 2-4
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz G6PD 305900 2-3
Glukokortikoid Defizienz      
FGD Typ 1 MC2R 607397 2-4
FGD Typ 2 MRAP 609196 2-4
Glukokortikoid-Resistenz NR3C1 138040 3-5
MCM4 2-4
TXNRD2 2-4
Glukokortikoid-Defizienz      
NGS CYP11A1, MC1R, MC2R, MCM4, MRAP, NNT, NR3C1, POMC, STAR, TXNRD2 4-8
Glukoneogenese-Störung      
NGS CA5A, FBP1, PC, PCK1, PCK2 4-6
Glut-1-Mangel-Syndrom SLC2A1 138140 3-4
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel GCDH 608801 8-12
Glycin-Enzephalopathie GLDC 238300 3-4
Glycogenspeicherkrankheit*      
Typ 0 GYS2 138571 2-4
Typ 1B/1C SLC37A4/G6PT1 602671 2-4
Typ 2 GAA 606800 2-4
Typ 2 GAA 606800 2-4
Typ 3b AGL 610860 2-4
Typ 4 GBE1 607839 2-4
Glykogenspeicherkrankheit      
NGS AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP2, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LDHB, NHLRC1, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKG1, PRKAG2, PRKAG3, PYGL 4-8
Typ 11 SLC2A2 138160 2-4
Typ 1A G6PC 613742 2-4
Glykosylierungs-Defekt1      
kongenitaler PMM2, MPI, ALG6, ALG3, DPM1, MPDU1, ALG12, ALG8, ALG2, DPAGT1, ALG1, ALG9, DOLK, RFT1, DPM3, ALG11, SRD5A3, DDOST, ALG13, PGM1, DPM2, STT3A, STT3B, SSR4, ATP6V0A2, MAGT1, TUSC3, DHDDS, GMPPA, PGM3, NUS1 4-8
kongenitaler B4GALT1, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, MAN1B1, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, ST3GAL3, TMEM165, TMEM199 4-8
kongenitaler ALG1, ALG11, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DOLK, DPAGT1, DPM1, MAGT1, MPDU1, MPI, PGM1, PGM3, PMM2, RFT1, SRD5A3, TUSC3, B4GALT1, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, TMEM165 4-8
kongenitaler, Typ 2 ALG9 606941 2-4
Gorlin-Goltz-Syndrom      
NGS PTCH1, SUFU 601309, 607035 4-6
Greig-Syndrom3 GLI3 165240 3-5
Gricelli-Syndrom1 MYO5A, RAB27A, MLPH 6-10
Gusher Syndrom1      
X-Chromosomal POU3F4 300039 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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