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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Familiäre Hypomagnesiämie      
Typ 3 CLDN16 2-4
Typ 5 CLDN19 2-4
familiäres Mittelmeerfieber3 MEFV 608107 2-4
FAMMM-Syndrom      
NGS BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, PTEN, POT1, TP53 4-8
Fanconi-Anämie      
NGS BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, SLX4, XRCC2 4-8
Feingold-Syndrom*      
Typ 1 MYCN 164840 3-4
Typ 2 MIR17HG 609415 4-5
Fibula-Aplasie und komplexe Brachydaktylie1 GDF5 601146 2-4
Fragiles X-Syndrom FMR1 309550 2-5
Frank-Ter Haar Syndrom SH3PXD2B 613293 6-8
Frasier-Syndrom3 WT1 607102 2-3
Friedreich Ataxie* FXN 606829 3-4
Fruktoseintoleranz, hereditär ALDOB 612724 2-4
Fumarazidurie (FH) FH 2-4
Fundus albipunctatus1,2,3 RDH5 601617 4-6

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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