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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Ectopia lentis1,3 FBN1 134797 6-8
Ehlers-Danlos-Syndrom1,3      
Dermatospraxis Typ ADAMTS2 604539 4-6
NGS ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, 120180, 120215, 120190 4-8
Typ 1 COL5A1 120215 3-5
Typ 1 COL5A2 120190 3-5
Typ 2 COL5A1 120215 3-5
Typ 2 COL5A2 120190 3-5
Typ 6 PLOD1 153454 3-5
Typ 7A COL1A1 120150 4-6
Typ 7B COL1A2 120160 4-6
hypermobiler Typ TNXB 600985 6-8
hypermobiler Typ TNXB 600985 6-8
muskulo-kontrakturaler Typ CHST14 608429 2-3
progeroider Typ B3GALT6 615291 2-3
vasculär Typ COL3A1 120180 2-4
ektodermale Dysplasie1      
NGS EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, KRT85, NFKBI, TP63, ... 300451, 604095, 606603,... 4-8
hypohidrotische EDAR 604095 3-4
hypohidrotische EDARADD 606603 3-4
hypohidrotische, X-chromosomale EDA 300451 3-4
Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs1,3 FBN1 134797 6-8
Elliptozytose, hereditäre      
NGS SPTA1, SPTB, EPB41, AMMECR1 4-8
Ellis-van-Creveld-Syndrom1,3      
- EVC 604831 2-4
- EVC2 607261 2-4
4-8
Enzephalopathie      
epileptische WWOX 605131 2-4
spastisch-epileptische BRAT1 614506 3-4
Enzephalopathie, epileptische frühinfantile1 SCN2A 182390 6-8
Epidermolysis Bullosa      
- COL17A1 113811 6-8
NGS COL7A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2, KRT14, KRT5 4-8
Typ Herlitz LAMC2 150292 3-4
dystrophe COL7A1 120120 6-8
junktionale LAMA3 600805 4-5
junktionale, Typ nicht-Herlitz LAMB3 150310 3-4
Epidermolysis bullosa      
junktionale, Typ Herlitz LAMB3 150310 3-4
simplex KRT14 148066 3-4
simplex KRT5 148040 3-4
Epilepsie      
generalisierte, mit Fieberkrämpfen 4-8
metabolische ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, CLN3, DPYD, FOLR1, GAMT, GCDH, GLDC, PNPO, POLG, PPT1, SLC2A1, TPP1 4-8
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige* ALDH7A1 107323 2-4
Episodische Ataxie      
Typ 2 CACNA1A 601011 4-6
Erythrozytose, familiäre 1      
- EPOR 133171 4-6
exsudative Vitreoretinopathie      
Typ 1 FZD4 604579 2-4
Extraokuläre Muskelfibrose      
Typ 1 und 3B KIF21A 608283 2-4
Typ 2 PHOX2A 602753 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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