zurück

Nach Alphabet

Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Demenz1      
Alzheimer-Demenz und FTD APP, PSEN1, PSEN2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, SQSTM1, TARBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VCP 104760, 104311, 600759 4-8
Denys-Drash-Syndrom3      
- WT1 607102 2-3
Desbuquois Syndrom1 CANT1 613165 3-4
Diabetes insipidus AVP, AVPR2, AQP2 4-8
Diabetes insipidus centralis AVP 192340 2-4
Diabetes insipidus renalis      
- AQP2 107777 2-3
- AVPR2 300538 2-3
Diabetes mellitus, neonataler1,4      
- GATA6 601656 2-4
NGS ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, MNX1, NKX2-2, PDX1, PTF1A, WFS1, ZFP57 4-8
Diabetes mellitus, permanenter neonataler      
- ABCC8 600509 2-4
- EIF2AK3 604032 2-4
- GCK 138079 2-4
- INS 176730 2-4
- INS 176730 2-4
- KCNJ11 600937 2-4
Diabetes mellitus, transienter neonataler      
6q24 relevant (MLPA) ZFP57, PLAGL1, KCNJ11, INS, ZC2HC1B, IGF2R, ZC2HC1B, NMBR 2-4
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel DPYD 612779 2-3
Donnai-Barrow-Syndrom1 LRP2 600073 4-6
Dopa-responsive Dystonie      
autosomal-dominant GCH1 600225 3-4
autosomal-rezessives TH 191290 2-4
Doynsche Honigwabendystrophi1 EFEMP1 601548 3-4
Dyplasie, metaphysäre1      
NGS COL10A1, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RUNX2, SBDS 8-12
Dysautonomie, familiäre      
- IKBKAP 603722 3-4
Dyschromatosis ADAR 146920 2-4
Dysfibrinogenämie*      
Dysfibrinogenämie FGA 134820 5-7
Dysfibrinogenämie FGB 134830 5-7
Dysfibrinogenämie FGG 134850 5-7
Dyskeratosis congenita1      
NGS CTC1, DKC1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, ACD, NHP2 4-8
Dysostose      
kleidokraniale RUNX2 600211 2-4
spondylokostale MESP2 605195 4-6
spondylokostale TBX6 602427 4-8
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung1      
NGS EVC, ICK, ALX1, OFD1, ALX3, ALX4, EFNB1, EFTUD2, POLR1C 4-8
Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung1      
NGS FGFR3, TBX6, BMPER, HES7, MESP2, MNX1, DLL3, LFNG, ... 4-8
Dysostose1,3,*      
kleidokraniale RUNX2 600211 2-4
spondylokostale MESP2 605195 4-6
spondylokostale TBX6 602427 4-8
Dysplasie      
akromesomele, Typ Hunter-Thompson GDF5 601146 2-4
akromesomele, Typ Maroteaux NPR2 108961 4-6
akromikrische FBN1 134797 6-8
kampomele SOX9 608160 2-4
multiple epiphysäre, Typ 4 SLC26A2 606718 2-4
thanatophore FGFR3 134934 3-4
Dysplasie, kleidokraniale1      
NGS ALX4, FIG4, MSX2, RUNX2 4-8
Dysplasie, mikromele1      
NGS FGFR3, SLC26A2, FBN1, GDF5, WNT5A, NPR2, BMPR1B, ... 4-8
Dysplasie1      
akromesomele, Typ Hunter-Thompson GDF5 601146 2-4
akromesomele, Typ Maroteaux NPR2 108961 4-6
akromikrische FBN1 134797 6-8
kampomele SOX9 608160 2-4
multiple epiphysäre, Typ 4 SLC26A2 606718 2-4
thanatophore FGFR3 134934 3-4
Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen1      
NGS CANT1, CHST3, FLNB, IMPAD1, SLC26A2, XYLT1 4-8

zum Seitenanfang

¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

Nach Anfangsbuchstaben