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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
CADASIL NOTCH3 600276 2-3
Caffey-Krankheit1      
Caffey-Krankheit COL1A1 120150 4-6
Caffey-Krankheit COL1A1 120150 2-3
Canavan-Krankheit* ASPA 608034 4-6
Carbamoyl-Philphat-Synthetase-1-Mangel* CPS1 608307 2-4
Carney-Komplex      
Typ 1 PRKAR1A 188830 4-6
Carnitin-Mangel      
- SLC22A5 603377 2-4
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-Mangel1      
Typ 2 CPT2 600650 2-4
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel1      
Typ 1A CPT1A 600528 2-4
CD4-Lymphozytopenie1,3      
idiopathische UNC119 604011 3-4
Ceroid-Lipofuszinose      
Typ 6 CLN6 606725 3-4
Typ 7 MFSD8 611124 3-4
Typ 8 CLN8 607837 3-4
neuronale 4-8
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit      
Typ 1A PMP22 601097 2-3
Typ 1B MPZ 159440 3-4
Typ 1C LITAF 603795 3-4
Typ 1D EGR2 129010 3-4
Typ 1E PMP22 601097 3-4
Typ 2A MFN2 608507 3-4
Typ 2F HSPB1 602195 3-4
Typ 2H GDAP1 606598 3-4
Typ 2I MPZ 159440 3-4
Typ 2J MPZ 159440 4-5
Typ 2K GDAP1 606598 3-4
Typ 4A GDAP1 606598 3-4
Typ 4E EGR2 129010 3-4
Typ 4F PRX 605725 3-4
Typ 5 PRPS1 311950 3-4
X-chromosomal Cx32 / GJB1 304040 3-4
dominant-intermediäre, Typ B DNM2 602378 3-4
dominant-intermediäre, Typ D MPZ 159440 4-5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit1,3      
Typ 1A PMP22 601097 2-3
Typ 1B MPZ 159440 3-4
Typ 1C LITAF 603795 3-4
Typ 1D EGR2 129010 3-4
Typ 1E PMP22 601097 3-4
Typ 2A MFN2 608507 3-4
Typ 2F HSPB1 602195 3-4
Typ 2H GDAP1 606598 3-4
Typ 2I MPZ 159440 3-4
Typ 2J MPZ 159440 4-5
Typ 2K GDAP1 606598 3-4
Typ 4A GDAP1 606598 3-4
Typ 4E EGR2 129010 3-4
Typ 4F PRX 605725 3-4
Typ 5 PRPS1 311950 3-4
X-chromosomal Cx32 / GJB1 304040 3-4
dominant-intermediäre, Typ B DNM2 602378 3-4
dominant-intermediäre, Typ D MPZ 159440 4-5
Charge-Syndrom      
- CHD7 608892 2-4
Chediak-Higashi-Syndrom1 LYST/CHS1 606897 2-4
Chloride Diarrhoe3 SLC26A3 126650 3-4
cholestatische Hepatopathie1 ATP8B1, ABCB4, MYO5B, ABCG5, ABCG8, CYP7B1, ... 8-12
Chondrodysplasia punctata1      
NGS AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, MGP, NSDHL, PEX5, PEX7 603051,300180,300205,602744,600024,154870,300275,600414,601757 4-8
rhizomele, Typ 3 AGPS 603051 4-6
Chondrodysplasie1      
metaphysäre, Typ Schmid COL10A1 120110 2-3
Chorea, familiäre gutartige      
- NKX2-1 600635 3-4
Chorioideremie CHM 300390 4-6
CHST3-assoziierte Skelettdysplasie1 CHST3 603799 2-4
CINCA-Syndrom3 CIAS1 / NLRP3 606416 3-4
Cockayne-Syndrom      
Typ A ERCC8 609412 3-4
Typ B ERCC6 609413 3-4
Costello Syndrom HRAS 190020 2-4
Cowden-Syndrom      
NGS AKT1, KLLN, PIK3CA, PTEN, SEC23B, SDHB, SDHD 164730, 612105, 171834, 601728, 610512, 185470, 610512 4-6
Typ 1 PTEN 601728 3-4
Typ 2 SDHB 185470 3-4
Typ 3 SDHD 602690 3-4
Typ 4 KLLN 612105 3-4
Typ 5 PIK3CA 171834 3-4
Typ 6 AKT1 164730 3-4
Typ 7 SEC23B 610512 3-4
Crigler-Najjar-Syndrom UGT1A1 191740 4-5
Crouzon-Syndrom FGFR2 176943 3-4
Cystinurie      
Typ 1 SLC3A1 104614 2-4
Typ 2 und 3 SLC7A9 604144 2-4
Cytochrom P450*      
- CYP1A1 108330 2-3
- CYP1A2 124060 2-3
- CYP2B6 123930 3-4
- CYP2C19 124020 2-3
- CYP2C9 601130 2-3
- CYP2D6 124030 4-5
- CYP2E1 124040 3-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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