zurück

Nach Alphabet

Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Baraitser-Winter-Syndrom      
Typ 1 ACTB 102630 2-4
Typ 2 ACTG1 102560 2-4
Bardet-Biedl-Syndrom1,2,3      
BBS1 BBS1 209901 3-5
BBS10 BBS10 610148 2-4
BBS11 TRIM32 602290 3-5
BBS12 BBS12 610683 2-4
BBS13 MKS1 609883 3-5
BBS14 CEP290 610142 3-5
BBS15 WDPCP 613580 3-5
BBS16 SDCCAG8 613524 3-5
BBS17 LZTFL1 606568 3-5
BBS18 BBIP1 613605 3-5
BBS19 IFT27 615870 3-5
BBS2 BBS2 606151 3-5
BBS3 ARL6 608845 3-5
BBS4 BBS4 600374 3-5
BBS5 BBS5 603650 3-5
BBS6 MKKS 604896 3-5
BBS7 BBS7 607590 3-5
BBS8 TTC8 608132 3-5
BBS9 BBS9 607968 3-5
IFT172 607386 3-4
Bartter Syndrom      
Typ 1 SLC12A1 600839 2-4
Typ 2 KCNJ1 600359 2-3
Typ 3 CLCNKB 602023 2-3
Typ 4A BSND 606412 2-3
Typ 5 CASR 601199 2-4
Beckwith-Wiedemann-Syndrom      
Methylierungsanalyse H19-DMR und KvDMR1 H19, KCNQ1OT1 103280,604115 2-4
Sequenzanalyse CDKN1C CDKN1C 600856 6-8
Sequenzanalyse CDKN1C CDKN1C 600856 6-8
Sequenzanalyse NLRP2 NLRP2 609364 6-8
Bernard-Soulier-Syndrom Typ A1      
- GP1BA 606672 4-6
Bernard-Soulier-Syndrom Typ B      
- GP1BB 138720 4-6
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration      
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegenerati WDR45 300526 2-4
Bietti-Kristalldystrophie1,2,3 CYP4V2 608614 4-6
bikuspide Aortenklappe1 GATA5, NKX2-5, NOTCH1, SMAD6 611496, 600584, 190198, 602931 4-8
Biotin responsive Basalganglienstörung SLC19A3 606152 2-4
Biotinidase-Mangel BTD 609019 2-4
Birt-Hogg-Dube-Syndrom      
- FLCN 607273 3-4
Blastom, pleuropulmonales      
- DICER1 606241 4-8
Blepharophimose      
autosomal-dominant FOXL2 605597
Bloom-Syndrom BLM 604610 3-4
Boomerang-Dysplasie1,3 FLNB 603381 3-4
BOR-Syndrom1,3      
Typ 1 EYA1 601653 4-5
Typ 2 SIX5 600963 3-4
Typ 3 SIX1 601205 3-4
Brachydaktylie und Bluthochdruck      
- PDE3A 123805 2-4
Brachydaktylie1      
Typ A2 GDF5 601146 2-4
Typ C GDF5 601146 2-4
Brittle-Cornea-Syndrom      
Typ 1 ZNF469 612078 4-6
Typ2 PRDM5 614161 3-5
Bruck Syndrom1      
Typ 2 PLOD2 601865 2-4
Bruck-Syndrom1      
Typ 1 FKBP10 607063 2-4
Brugada-Syndrom1      
NGS CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, HCN4, KCNE3, SCN3B, SCN5A, TRPM4 und weitere 4-8
Typ 1 SCN5A 600163 4-6
Brust-/Eierstockkrebs, familiärer      
- ATM 607585 4-5
- BRCA1, BRCA2 113705, 600185 4-8
- BRIP1 605882 4-5
- CHEK2 604373 4-6
- PALB2 610355 2-4
- STK11 602216 3-4
Burkitt-Lymphom      
NGS MYC, ARID1A, CCND3, CREBBP, GNA13, ID3, TP53 2
Buschke-Ollendorff-Syndrom1 LEMD3 607844 2-4
Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom PHF6 300414 2-4

zum Seitenanfang

¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

Nach Anfangsbuchstaben