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Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
ABCD-Syndrom1,3 EDNRB 131244 3-4
Achondrogenesie1,3      
Typ 1B SLC26A2 606718 3-4
Typ 2 COL2A1 120140 4-6
Typ 2 COL2A1 120140 2-3
Typ 2 COL2A1 120140 4-6
Achondroplasie FGFR3 134934 2-3
Achromatopsie1,2,3      
- PDE6C 600827 3-4
6 PDE6H 601190 3-4
Typ 2 CNGA3 600053 3-4
Typ 3 CNGB3 605080 3-4
Typ 4 GNAT2 139340 3-4
acrocallosales Syndrom1,2,3      
- GLI3 165240 3-5
- KIF7 611254 3-5
ACTH-Mangel1 TBX19 604614 2-4
Adipositas      
- LEP 164160 2-4
- LEPR 601007 2-4
- MC3R 155540 2-4
- MC4R 155541 2-4
- POMC 176830 2-4
MLPA LEPR, MC4R, POMC, LEP, MC2R 601007, 155541, 176830, 614962 2-4
NGS BBS1, BBS10, DYRK1B, KSR2, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1, UCP3 4-8
Adipositas1,3      
- LEP 164160 2-4
- LEPR 601007 2-4
- MC3R 155540 2-4
- MC4R 155541 2-4
- POMC 176830 2-4
MLPA LEPR, MC4R, POMC, LEP, MC2R 601007, 155541, 176830, 614962 2-4
NGS BBS1, BBS10, DYRK1B, KSR2, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1, UCP3 4-8
ADPKD1 PKD1, PKD2 601313, 173910 2-4
adrenogenitales Syndrom1,*      
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 2-4
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP17A1 609300 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP21A2 613815 4-6
adrenogenitales Syndrom HSD3B2 613890 4-6
adrenogenitales Syndrom STAR 600617 8-10
adrenogenitales Syndrom1      
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 2-4
adrenogenitales Syndrom CYP11B1 610613 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP17A1 609300 4-6
adrenogenitales Syndrom CYP21A2 613815 4-6
adrenogenitales Syndrom HSD3B2 613890 4-6
adrenogenitales Syndrom STAR 600617 8-10
Adrenoleukodystrophie      
X-chromosomale ABCD1 300371 2-4
ADTKD1      
ADMCKD Typ 1 MUC1 158340 3
Agammaglobulinämie1      
Agammaglobulinämie IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 6-10
X-chromosomal 1 BTK 300300 6-10
Ahornsirupkrankheit      
NGS BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD 4-8
Typ 1A BCKDHA 608348 2-4
Typ 1B BCKDHB 248611 2-4
Typ 2 DBT 248610 2-4
Aicardi-Goutieres Syndrom      
NGS IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, TREX1, SAMHD1, ADAR 4-8
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen1,3 SCARB2 602257 2
akutes Leberversagen1 ALDOB, NPC1, NPC2, SMPD1, LIPA, DGUOK, POLG, ... 610230,... 4-8
Alagille Syndrom3      
- JAG1 601920 2-4
- NOTCH2 600275 2-4
Albinismus, okulokutaner1,3      
Typ 1 TYR 606933 2-4
Typ 2 OCA2 611409 2-4
Typ 2, Modifier MC1R 155555 2-4
Typ 3 TYRP1 115501 2-4
Typ 4 SLC45A2 606202 2-4
Typ 7 C10ORF11 614537 2-4
Albinismus, okulärer1,3 GPR143 300808 2-4
Albinismus1,3 verschiedene Gene für Albinismus 999999 4-8
Albright Syndrom GNAS 139320 2-4
alpha-1-Antitrypsin-Mangel SERPINA1 107400 2-3
Alport-Syndrom1,3      
X-chromosomal COL4A5 303630 2-4
autosomal-rezessiv, autosomal-dominant COL4A3 120070 2-4
autosomal-rezessiv, autosomal-dominant COL4A4 120131 2-4
Alström-Syndrom3 ALMS1 606844 2-4
alveoläre pulmonale Mikrolithiasis (SLC34A2) SLC34A2 604217 2-4
Amyloidpolyneuropathie TTR 176300 2-3
Androgeninsensitivitäts-Syndrom      
Androgeninsensitivitäts-Syndrom AR 313700 2-4
Androgeninsensitivitäts-Syndrom AR 313700 2-4
Angelman Syndrom      
Methylierungsanalyse SNRPN-Genregion SNRPN 182279 2-4
Mikrosatellitenanalyse UPD(15)pat 2-4
Sequenzierung des UBE3A-Gens UBE3A 601623 2-4
4-8
SNRPN 182279 2-4
Angiotensin 1 konvertierendes Enzym ACE 106180 1-2
Aniridie1,3 PAX6 607108 3-4
Anonychie1 RSPO4 610573 3-4
Anophthalmie1      
Anophthalmie SIX6 606326 2-4
Anophthalmie VSX2 142993 3-4
Antithrombin 3-Mangel SERPINC1 4-6
Aortenaneurysma1,3,*      
familiäres COL3A1 120180 7-8
familiäres FBN1 134797 6-8
familiäres SMAD3 603109 4-5
familiäres TGFBR1 190181 3-4
familiäres TGFBR2 190182 3-4
familiäres thorakales MYLK 600922 10-11
Apert-Syndrom1,3 FGFR2 176943 2-3
Apparenter Mineralocorticoid-Überschuss HSD11B2 614232 2-4
Arachnodaktylie1      
kongenitale kontrakturale FBN2 612570 5-6
ARC Syndrom      
Typ 1 VPS33B 608552 2-3
Argininosuccinat -Lyase-Mangel1 ASL 608310 6-8
ARPKD2,3 PKHD1 606702 2-4
Arterial-Tortuosity-Syndrom1 SLC2A10 606145 4-5
Arts-Syndrom      
- PRPS1 311950 3-4
Ataxia Teleangiectasia      
- ATM 607585 4-5
Atelosteogenesis1,3      
Typ 1 FLNB 603381 2-4
Typ 2 SLC26A2 606718 3-4
Typ 3 FLNB 603381 3-4
Auditorische Neuropathie1,3      
Autosomal-dominant, Typ 1 DIAPH3 614567 4-5
Autosomal-rezessiv, Typ 59 DFNB59 610219 2-4
HARS2 600783 2-4
Axenfeld-Rieger Syndrom      
Typ 1 PITX2 601542 2-4
Axenfeld-Rieger-Syndrom1,3      
Typ 3 FOXC1 601090 2-4

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¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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