Chromosomen sind die Träger unserer Erbanlagen (Gene). Der Chromosomensatz eines Menschen besteht in der Regel aus 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare + 2 Geschlechtschromosomen (XY beim Mann, XX bei der Frau).

Karyogramm einer gesunden Frau (Karyotyp 46,XX)

Abweichungen von der üblichen Anzahl der Chromosomen oder deren Struktur (Chromosomenanomalien) liegen bei etwa 0,5 % aller Lebendgeborenen vor. Die Diagnostik von Chromosomenanomalien ist bereits pränatal möglich.

Häufige Indikationen für eine Chromosomenanalyse:

• Unklare geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
• Multiple angeborene Fehlbildungen
• Leukämien
• Frauen mit ungeklärtem Minderwuchs
• Subfertilität/Infertilität
• Familiäre Chromosomenveränderungen
• Wiederholte Fehlgeburten
• In der Schwangerschaft: 
  • Erhöhtes mütterliches Alter, Ultraschallauffälligkeiten
  • Auffällige Ergebnisse biochemischer Untersuchungen wie Ersttrimester-Screening, integriertes Screening

Folgende Punkte sind zu beachten:

• Genetische Beratung und Untersuchung belasten nicht Ihr Labor-Budget.
• Zur Anforderung einer molekular- oder zytogenetischen Laboruntersuchung  wird der Laborschein Muster 10 mit der Angabe der Verdachtsdiagnose und der Ausnahmekennziffer 32010 benötigt.
• Anforderungsformulare “Pränatale Diagnostik (Chromosomen)” und  ”Postnatale Diagnostik (Chromosomen)” enthalten Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz.